Distrofia muscolare: sintomi iniziali, diagnosi, cure e ricerca

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Col nome di Distrofia muscolare si raggruppano un discreto numero di malattie neuromuscolari, di varia entità, quasi tutte aventi cause genetiche, che determinano una degenerazione del tessuto muscolare e la progressiva sostituzione con tessuto adiposo e fibroso.

Il gruppo di distrofie più diffuso è quello di Duchenne e di Becker, meno frequenti sono la Distrofia fascio-scapolo-omerale o Distrofia di Laudouzy-Dejerine e la distrofia Muscolare dei cingoli. Simili alle distrofie sono le miopatie miotoniche che sono malattie muscolari ereditarie in cui i muscoli non riescono a rilassarsi dopo la contrazione. Vediamole nello specifico analizzandone cause, sintomi e possibili cure.

La distrofia muscolare: tipologie e cause.

Le distrofie muscolari sono malattie ereditarie accomunate da un indebolimento dei muscoli che si manifesta per l’alterazione o la rigidità dei muscoli stessi, di varia gravità:

Le Distrofie di Duchenne e Becker sono le più diffuse e provocano un indebolimento dei muscoli vicini al tronco. La loro causa è l'alterazione di un gene recessivo posizionato sul cromosoma X, alterazione che inibisce la produzione o il corretto funzionamento di una proteina, la distrofina, che sovrintende alle mutazioni delle fibre muscolari. Le distrofie di Duchenne e Becker compaiono quasi sempre nei giovanissimi di sesso maschile, le donne, possono invece essere portatrici del gene difettoso, ma non sviluppano la malattia, in quanto posseggono due cromosomi X, per cui il gene normale su uno dei due cromosomi, compensa il difetto del gene posto sull’altro cromosoma. I soggetti colpiti da distrofia di Duchenne presentano carenza di distrofina, mentre quelli colpiti da distrofia di Becker producono distrofina ma questa non funziona correttamente.

La distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine o distrofia scapolo-omerale, è causata da un difetto del DNA localizzato sul cromosoma 4 e colpisce i muscoli facciali, scapolari e delle braccia. La malattia colpisce sia uomini che donne in un’età compresa tra i 7 ed i 20 anni. La debolezza dei muscoli non è grave.

La distrofia muscolare dei cingoli può colpire i muscoli del cingolo pelvico (distrofia di Leiden) o i muscoli del cingolo scapolare (distrofia di Erb). E’ causata da un un gene autosomico, ovvero presente su un autosoma che è un cromosoma presente in duplice copia. La trasmissione può essere autosomica dominante o recessiva, ed è causata nel primo caso da un difetto dei geni che codificano le proteine miotilina, caveolina e lamina, nel secondo da un difetto dei geni che codificano le proteine disferlina, calpaina e sarcoglicani, tutte proteine essenziali per lo sviluppo e la contrazione muscolare. Le distrofie dei cingoli si manifestano in età adulta e non causano debolezza grave.

Le Miopatie Miotoniche sono sono malattie che causano rigidità muscolare, per cui i muscoli interessati non riescono a rilassarsi, accompagnata anche da debolezza. Esse si distinguono in:

• Miotonia Congenita o malattia di Thomsen che è una patologica autosomica che colpisce uomini e donne nella prima infanzia. La Miotomia congenita comporta rigidità dei muscoli delle mani, delle gambe e delle palpebre che non riescono a rilassarsi dopo una contrazione, associata ad una lieve debolezza. Essa è dovuta ad un’alterazione dei geni che codificano i canali per il cloro che permettono il passaggio degli ioni cloro importanti per il mantenimento della membrana cellulare.
• Distrofia Miotonica o malattia di Steinert è una malattia muscolare che colpisce uomini e donne e che provoca debolezza e rigidità dei muscoli delle mani e delle palpebre. Il paziente affetto da Distrofia miotonica non riesce a lasciare la presa dopo aver preso un oggetto. Essa può manifestarsi in forma congenita particolarmente grave o anche negli adulti.

I sintomi della distrofia.

I soggetti affetti da distrofia muscolare di Duchenne presentano i seguenti sintomi:

• Ritardo nello sviluppo, in particolare della deambulazione, che normalmente ha inizio tra i 3 ed i 7 anni.
• Difficoltà a camminare e salire le scale, per cui l’andatura diventa barcollante.
• Tendenza a cadere e difficoltà a rialzarsi.
• In seguito si verifica un indebolimento dei muscoli della spalla che, pur ingrossandosi, non sono resistenti.
• Dilatazione ed indebolimento del muscolo cardiaco, con conseguenti aritmie.
• Ritrazione dei muscoli prossimali alle articolazioni per cui gomiti e ginocchia non si estendono completamente.

Verso i 10-12 anni i bambini affetti da tale distrofia sono relegati alla sedia a rotella e, in seguito al progressivo indebolimento, insorgono varie malattie e la maggior parte non supera i 20 anni.

La distrofia di Becker insorge in età più avanzata, verso i 12 anni e la debolezza è meno grave per cui l’età media dei decessi si aggira sui 40 anni.

I soggetti colpiti da distrofia scapolo-omerale non possono fischiare, alzare le braccia o strizzare le palpebre ed hanno in media un’aspettativa di vita normale.

Le distrofie dei cingoli comportano debolezza dei muscoli pelvici e scapolari che col tempo possono comportare un irrigidimento dei tendini e piede cadente.

I sintomi delle miopatie possono essere più o meno gravi; nei casi più gravi la rigidità muscolare si unisce a debolezza ed a molti altri sintomi tra cui cataratta, stempiatura e irregolarità del battito cardiaco. Generalmente i pazienti con miopatie muoiono intorno ai 50 anni.

Come si diagnostica la patologia neuromuscolare.

Le distrofie muscolari di Duchenne e Becker vengono diagnosticate per la presenza elevata nel sangue di un enzima, la creatinchinasi, rilasciato dalle cellule muscolari.

Ma poiché anche altre malattie muscolari possono generare alti livelli di questo enzima, occorrono specifici esami di laboratorio che dimostrano l’assenza o l’anomalia del gene per la proteina distrofina.

Altri test a sostegno della diagnosi di distrofia sono:

• La biopsia muscolare che evidenzia bassi livelli di distrofina nel muscolo.
• L’elettromiografia, esame che evidenzia gli impulsi elettrici della funzione muscolare. Studio della conduzione nervosa.

In caso di distrofia muscolare è necessario consultare un genetista per valutare il rischio di trasmissione ai figli. In presenza di questa malattia in famiglia, in caso di gravidanza, è opportuno fare un test prenatale sul feto per determinare se il bambino è predisposto.

Terapie: si può curare la distrofia?

Allo stato attuale della ricerca, le distrofie non hanno una terapia specifica che funzioni.

Per aumentare la forza muscolare nelle distrofie di Duchenne e Becker è utile l’assunzione di Prednisone, un corticosteroide che però ha molti effetti collaterali e che pertanto non va somministrato a tutti i bambini, ma solo in caso di estrema necessità. Anche la creatina aumenta la forza muscolare.

Le miopatie vanno trattare con Fenitoina chinino e mexiletina per ridurre la rigidità e la contrattura muscolare, tuttavia tali farmaci non riducono la debolezza ed il solo trattamento è l’utilizzo di tutori.

La fisioterapia può aiutare e talvolta è necessario un intervento chirurgico per rilassare i muscoli rigidi e dolenti.

Ricerca e cure future.

La ricerca di una cura per le varie tipologie di distrofia muscolare è rivolta alla terapia genica, che consiste nell’inserzione di copie sani di geni difettosi nelle cellule di un paziente. La terapia genica è in fase di studio e non ne è ancora stata dimostrata l’efficacia.

I ricercatori del Dipartimento di Biologia e Biotecnologie “C. Darwin” della Sapienza ha recentemente scoperto un meccanismo di difesa degli RNA, deputati alla sintesi di proteine, dall'attacco di specifiche molecole dette micro RNA che ne inibiscono le funzionalità. L’azione di queste molecole difensive è fondamentale per il corretto funzionamento delle cellule muscolari e la scoperta di questi meccanismi di difesa apre la strada a nuove terapie per la distrofia muscolare di Duchenne.

Un’altra speranza ancora in fase di sperimentazione viene dall’utilizzo delle cellule staminali dei consanguinei in grado di ricostruire i muscoli. La ricerca effettuata da un gruppo di ricercatori dell'Università di Padova, è riuscita ad ottenere la rigenerazione di tessuto muscolare animale, grazie a una miscela fatta con cellule staminali e un biomateriale.

La UILDM, Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare, presente sul territorio italiano con numerose sezioni non solo promuove la ricerca scientifica ma favorisce l’integrazione dei disabili lottando contro le barriere architettoniche e cercando di rendere accessibili i centri ambulatoriali di riabilitazione, in stretta collaborazione con le strutture sanitarie di base.

Per informazioni dettagliate accedere al sito http://www.uildm.org