Amniocentesi: rischi di aborto, riposo, costi e risultati. Quando farla?

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Approfondiamo cosa è l’amniocentesi: quanto riposo è necessario per minimizzare il rischio di aborto, quando bisogna farla e quali sono i costi medi. I risultati dell’esame consentono di diagnosticare molte patologie e malformazioni del feto.

Cos’è ed a cosa serve l’amniocentesi?

 L’amniocentesi è un'indagine clinica che, mediante prelievo di liquido amniotico contenuto nella cavità uterina, consente di effettuare una serie di diagnosi prenatali sul feto. Sul campione di liquido amniotico prelevato attraverso la parete addominale è possibile effettuare le seguenti analisi:

Valutazione del cariotipo del nascituro.

Valutazione del patrimonio cromosomico del feto e quindi di eventuali anomalie genetiche o malattie cromosomiche. Con tale indagine è possibile scoprire in maniera precoce:

• Fibrosi cistica. Malattia genetica mortale provocata dalla mutazione del gene che codifica una proteina della membrana cellulare deputata al trasporto del cloro attraverso la membrana stessa. A causa di ciò le mucose secernono un muco denso e vischioso che negli organi interessati (esempio alveoli polmonari ma non solo) determina ostruzioni ed infezioni continue.

• Sindrome di Down. Determinata dall’alterazione del cromosoma 21 che non è doppio come dovrebbe essere ma triplo. La malattia comporta rallentamento dello sviluppo e problemi psicologici, motori e nell’evoluzione del linguaggio.

• Sordità congenita.

• Distrofia di Duchenne. Malattia per la quale i muscoli perdono progressivamente forza fino a giungere alla paralisi. La patologia è dovuta ad una alterazione del cromosoma X che non permette la produzione della proteina distrofina che si traduce in una compromissione delle fibre muscolari e la progressiva sostituzione con tessuto adiposo e fibroso.

• Sindrome di Martin Bell. Malattia dei maschi dovuta ad una mutazione genica sul cromosoma X che comporta ritardo mentale di severità variabile.

• Talassemia. Una malattia dovuta ad alterazioni di geni presenti sui cromosomi 11 e 16 che comporta grave anemia dovuta a diminuzione di emoglobina proteina necessaria al trasporto di ossigeno nel sangue.

Analisi chimiche biologiche del liquido amniotico

Esse permettono di diagnosticare in maniera precoce:

• Ricerca di agenti infettivi. Individua direttamente il patrimonio genetico dell’agente infettante senza passare attraverso la ricerca dei specifici anticorpi.Ricercando direttamente gli agenti infettivi è possibile effettuare la diagnosi di malattie come la toxoplasmosi etc.

• Dosaggio dell’AFP. Proteina prodotta dal feto la cui concentrazione consente di diagnosticare numerose malformazioni come: difetti dell’apparato neurale (ad esempio la spina bifida), difetti renali, difetti dell’apparato addominale, formazioni tumorali dei tessuti embrionali.

• Screening di malattie provocate da errori congeniti del metabolismo. Ossia malattie genetiche che determinano la mancata codifica di enzimi indispensabili per la conversione di alcuni nutrienti. Come ad esempio la glicogenosi che compromette il metabolismo dei carboidrati o la alcaptonuria legata al metabolismo degli acidi organici.

Accertamento della paternità

Altra possibilità offerta dall’analisi del DNA che non è correlata alla diagnosi di patologie è l’accertamento della paternità del nascituro.

Come si esegue l’esame?

Per poter spiegare in modo chiaro ed esauriente in cosa consiste l’amniocentesi è necessario premettere un breve richiamo anatomico sul sacco amniotico.

Questo è una sacca membranosa che contiene il liquido amniotico in cui è immerso il feto. Il sacco amniotico è racchiuso a sua volta dalla placenta, che funge da interfaccia tra corpo della madre e quello del feto, e quest’ultimo è impiantato all’interno dell’utero. Il liquido amniotico è composto in maggioranza da acqua in cui sono disciolte proteine, amminoacidi, lipidi, elettroliti e cellule del feto.

La tecnica di esecuzione prevede l’introduzione, sotto guida ecografica (osservando l’evoluzione su un monitor durante l’ecografia) di un ago lungo e sottile nel sacco amniotico, attraverso il quale viene prelevata una piccola quantità (20 dl circa) di liquido amniotico che contiene cellule del feto. Il prelievo è di norma rapido ed indolore: il fastidio è paragonabile a quello di una iniezione intramuscolo.

Per tale motivo nella maggioranza dei casi non si utilizza nemmeno l’ anestesia locale. Anestesia che viene praticata solo a soggetti particolarmente emotivi.

Puoi approfondire la prevenzione contro le malattie fetali leggendo l'articolo sulla villocentesi, l'esame dei villi coriali che rappresentano una particolare porzione della placenta.

Quando effettuare l’amniocentesi ed a chi è consigliata.

L’amniocentesi si pratica nel periodo compreso che va dalla quindicesima alla diciannovesima settimana di gravidanza ed in funzione di quando viene praticata si parla di:

• Amniocentesi precocissima. Se il prelievo viene effettuato tra l’undicesima e la quattordicesima settimana dal concepimento.

• Amniocentesi precoce. Se il prelievo viene effettuato tra la 16a e la 18a settimana. L’amniocentesi precoce è quella che di norma viene praticata nella stragrande maggioranza dei casi.

• Amniocentesi tardiva. Se il prelievo viene effettuato nell’ultimo trimestre di gravidanza. L’amniocentesi tardiva viene effettuata solo per eseguire indagini particolari.

L’analisi è consigliata a:

• Gestanti che hanno superato i 35 anni. Aumenta in tale situazione il rischio di anomalie dei geni.
• Gestanti per le quali l’ecografia ha accertato malformazioni del feto.
• Gestanti per le quali l’anamnesi familiare lasci presagire alterazioni genetiche.
• Gestanti per le quali si sospetta infezioni in atto pericolose per il nascituro.

Rischi: l’amniocentesi può comportare trasmissione di infezioni ed aborto spontaneo.

L’amniocentesi come facilmente si desume da quanto fin qui detto è una tecnica di analisi invasiva e come tale si porta dietro dei rischi anche se in percentuali del tutto minime.

 Rischio di aborto spontaneo

Il rischio principale dell’amniocentesi è quello di aborto spontaneo. Aborto spontaneo che fino a qualche tempo fa era stimato con un rischio pari all’1%.

Dati recenti che stabiliscono per l’amniocentesi una adeguata profilassi da seguire prima e dopo l’esame, riducono il rischio allo 0,03%. Beninteso che l’analisi venga effettuata in un centro di eccellenza.

Il riposo prima e dopo il prelievo del liquido amniotico

Altri possibili rischi sono:

Possibilità che vengano trasmesse da madre a nascituro infezioni in atto. Per questo motivo occorre effettuare prima dell’amniocentesi una serie di test per escludere:

• Toxoplasmosi.
• Epatiti B e C.
• Rosolia.
• Citomegalovirus. Virus della famiglia dell’herpes e varicella.

Aggressione degli antigeni del nascituro da parte degli anticorpi della madre. Importante sono gli antigeni fetali del sistema RH. Per impedirne l’aggressione da parte degli anticorpi materni in seguito all’amniocentesi si determina il fattore RH di entrambi i genitori ed in caso di incompatibilità si sottopone la paziente a terapia di immunoglobuline.

Amniotite. Infiammazione del sacco amniotico che può provocare rottura della membrana. Rottura che può essere causata anche dalla presenza di agenti come Mycoplasma e Clamidia..

Risultati e costi dell’amniocentesi.

L’amniocentesi è un esame sicuro e nel 90% dei casi con un’amniocentesi normale si avrà un bambino sano, privo di malattie cromosomiche. I risultati saranno disponibili dopo circa 20 giorni dal prelievo in quanto occorrono almeno 12/15 giorni per la coltura cellulare sui vetrini che andranno osservati al microscopio.

In casi rarissimi le cellule messe in coltura non crescono ed allora è necessario ripetere l’esame.

Il costo medio in una struttura privata va dai 500 ai 700 euro se vengono fatte le sole analisi sul DNA. Nelle strutture pubbliche per donne con più di 35 anni o con rischio certificato l’analisi è a carico del Servizio Sanitario.