Anemia falciforme: trasmissione, sintomi, diagnosi e cura dell'anemia drepanocitica

Ultimo aggiornamento: 01 Febraio 2022

Consulente Scientifico:
Dottoressa Valentina Coviello
(Specialista in biologia e nutrizione)

L’anemia falciforme è una forma di anemia ereditaria, particolarmente diffusa in Africa e nelle regioni del bacino mediterraneo. Ma come come si trasmette? Quali sono i sintomi che la caratterizzano? Scopriamo insieme le cause, la diagnosi e la cura di questa patologia…

Cos’è l’anemia falciforme?

L’anemia drepanocitica o anemia falciforme, è una patologia genetica a carico dei globuli rossi, alcuni dei quali, al microscopio, appaiono a forma di falce, da cui il nome di anemia falciforme. Viene classificata nelle anemie emolitiche, patologie caratterizzate da una ridotta sintesi dell’emoglobina, sia per una maggiore emolisi (riduzione della vita media dei globuli rossi) sia per una minore produzione di globuli rossi da parte del midollo.

I globuli rossi con forma falciforme, hanno una vita più breve di quelli normali (10/15 giorni contro i 150 di quelli normali) ed inoltre ostacolano la circolazione nei vasi sanguigni determinando uno scarso apporto di ossigeno ai tessuti.

L’anemia falciforme è diffusa soprattutto nelle regioni bagnate dal mediterraneo le stesse zone dove è molto diffusa anche la malaria una malattia causata dal patogeno Plasmodium falciparum.

A lungo gli studiosi hanno esaminato la correlazione tra le due malattie e hanno scoperto che nei soggetti con il gene dell’emoglobina mutato, il parassita responsabile della malaria non provoca mortalità. Questo perché tale patogeno infetta i globuli rossi replicandosi in essi. Ma i globuli rossi dell’anemia falciforme hanno un’emivita breve e non danno i tempo al plasmodium di replicarsi.

Come si trasmette l’anemia drepanocitica? E' contagiosa?

La trasmissione della malattia è di tipo “autosomico recessivo”, in quanto la presenza del gene malato ereditato da un genitore, in presenza di un gene normale, preso dall’altro genitore (condizione detta di eterozigosi), non fa manifestare la malattia in modo grave. In altre parole, è necessaria la presenza di due geni con la mutazione (omozigosi), uno di derivazione materna e l’altro di derivazione paterna per manifestare appieno la patologia.

Così, gli omozigoti, ossia i soggetti che hanno entrambi i cromosomi con i geni mutati, avranno una grave anemia con manifestazioni importanti, mentre, gli eterozigoti, che hanno solo il 50% dell’emoglobina mutata, saranno asintomatici con, al massimo, solo una leggera anemia.

L'anemia falciforme non è contagiosa ed è presente dalla nascita.

Le cause della malattia.

La forma falciforme dei globuli rossi è causata da una mutazione nel gene che codifica l’emoglobina (proteina che trasporta l'ossigeno), che si trova su un cromosoma autosomico (tutti i cromosomi non sessuali). L'emoglobina mutata, detta emoglobina S deforma i globuli rossi dando loro la caratteristica forma falciforme.

I globuli rossi falciformi sono rigidi e si spostano con difficoltà lungo i vasi sanguigni, per cui diventano fragili e si rompono facilmente. I capillari vengono ostruiti dai globuli mutati riducendo la quantità di ossigeno ai tessuti e causando, nel tempo, danno a molti organi interni.

Sintomi dell’anemia falciforme nel bambino e nell'adulto.

L’anemia falciforme, essendo ereditaria, è presente già alla nascita ma i primi sintomi si compaiono intorno ai tre anni con:

• ritardo della crescita,
• pallore, dovuto alla minore quantità di emoglobina,
• ittero, causato dall’aumento di bilirubina, un pigmento derivante dalla degradazione dei globuli rossi. Nell’anemia falciforme, infatti, aumenta il catabolismo dei globuli rossi in quanto quelli a forma di falce vengono subito processati a livello della milza. Così l’aumentata degradazione causa un aumento della bilirubina in circolo responsabile del colore giallo che assume la pelle.

Nell’adulto, i sintomi continuano ad essere legati soprattutto all’inefficienza dell’emoglobina e quindi ad un ridotto apporto di ossigeno ai tessuti che causa:

• mal di testa,
• astenia (debolezza e stanchezza),
• perdita di capelli,
• crisi dolorose più o meno frequenti provocate dall’occlusione di piccoli vasi sanguigni da parte dei globuli rossi a falce che tendono ad accumularsi. Il ridotto flusso di sangue in un determinato distretto causa dolore acuto localmente.

Inoltre, per compensare il diminuito flusso di sangue, il cuore dei soggetti con anemia falciforme tende a battere più velocemente rispetto al normale.

Possibili conseguenze.

L’anemia falciforme può dare vita a patologie secondarie:

la frequenza cardiaca aumentata può portare all’alterazione delle dimensioni cardiache.

l’ipossia (mancanza di ossigeno), a lungo andare, può danneggiare i diversi distretti del corpo:

• reni, la mancanza di ossigeno può provocare delle lesioni, dette necrotiche, a livello delle cellule del rene con conseguente infiammazione e ridotta funzionalità d’organo.
• Retina, quando l’ossigeno non arriva a sufficienza alla retina le cellule che la compongono vengono danneggiate fino ad avere problemi di vista.
• Ossa, i globuli rossi vengono degradati precocemente nell’anemia falciforme determinando anche un deficit di ferro, costituente essenziale per la mineralizzazione dell’osso che risulta compromessa.
• Polmoni. L'infiltrazione dei globuli rossi nei polmoni eo l'infezione degli stessi, può causare la sindrome polmonare acuta che è una delle più pericolose complicanze dell'anemia falciforme.
• Cervello. La possibile occlusione dei vasi cerebrali, ad opera dei globuli falciformi, può causare ictus.
• Cuore. Nei pazienti affetti da anemia falciforme, il cuore si ingrossa e pompa minore quantità di sangue, situazione che a lungo andare può causare insufficienza cardiaca.

Inoltre, i soggetti con anemia falciforme, a causa della minore efficienza del flusso sanguigno e della corretta ossigenazione dei tessuti, sono più suscettibili alle infezioni e alla febbre.

Diagnosi: come si identifica questa forma di anemia.

L’anemia falciforme può essere diagnosticata effettuando innanzitutto un prelievo di sangue sul quale effettuare l’emocromo completo, l’insieme dei test atti a valutare il colore, le cellule e i diversi parametri del sangue compresa la quantità di emoglobina.

In particolare, si parla di anemia quando il valore dell’emoglobina è inferiore a 13mg/l nei bambini, inferiore a 14mg/l nell’uomo e inferiore a 12mg/l nella donna.

Altri esami utili all’indagine diagnostica sono la bilirubina in circolo, aumentata nell’anemia falciforme, e lo striscio di sangue periferico, in cui una goccia di sangue vene osservata al microscopio per individuare eventuali globuli rossi a falce.

Anche la risonanza magnetica viene utilizzata per la diagnosi dell’anemia falciforme in quanto riesce ad individuare le alterazioni della struttura scheletrica, delle articolazioni e degli organi causata dall’ipossia.

Le coppie in cui uno dei partner è eterozigote, può trasmettere il gene mutato alla prole. Il rischio aumenta notevolmente se entrambi i genitori sono eterozigoti rischiando di avere un figlio che manifesta la forma grave della malattia (omozigote).

La diagnosi prenatale di anemia falciforme (ossia i test da fare per sapere se il feto è affetto o meno), consiste nell’esaminare il gene che codifica l’emoglobina del feto su campioni di liquido amniotico o dei villi coriali, ossia il tessuto embrionale della placenta.

Puoi approfondire come si esegue la villocentesi.

Come curare l'anemia falciforme?

Stile di vita per prevenire le crisi di anemia falciforme.

I soggetti affetti da anemia falciforme devono seguire, innanzi tutto, un’alimentazione sana mirata all’assunzione di una giusta quantità di ferro per evitare di peggiorare l’anemia.

La dieta del paziente anemico deve comprendere:

• fonti di ferro come la carne rossa,
• alimenti ricchi di vitamina C che aumentano l’assorbimento di ferro a livello intestinale,
• fonti di acido folico, vitamina essenziale per la sintesi dei globuli rossi e presente in alcuni vegetali come broccoli, lattuga, asparagi,
• alimenti contenenti vitamina B12, importante per la sintesi di emoglobina, contenuta soprattutto in carne, pesce, uova,
• non vanno accoppiati carne e latticini in quanto il calcio contenuto nei secondi interferisce con l’assorbimento di ferro,
• i legumi e la carne non vanno consumati nello stesso pasto in quanto, sostanze presenti in molti vegetali come i legumi, dette fitati, inibiscono l’assorbimento del ferro.

Vietato il fumo di sigaretta che impoverisce ulteriormente di ossigeno i globuli rossi.

In presenza di anemia falciforme lo sport può essere praticato ma con moderazione. Lo sforzo muscolare, infatti, richiede maggiore trasporto di ossigeno ai tessuti e aumento della frequenza cardiaca, condizioni che possono peggiorare i sintomi della malattia.

In presenza di anemia falciforme alcuni farmaci sono controindicati in quanto possono peggiore la patologia:

• l’aminopirina e l’antipirina, tra gli antinfiammatori,
• la sulfacitina, la streptomicina e il trimetoprim tra gli antibiotici,
• la tripelennamina tra gli antistaminici…

Questi farmaci aumentano la degradazione dei globuli rossi provocando un ulteriore depauperamento di ossigeno nell’organismo.

I rimedi farmacologici per alleviare i sintomi.

La terapia farmacologica dell’anemia falciforme si propone di limitarne quanto più possibile i sintomi. Vengono usati:

• broncodilatatori (teofillina, ipratropio bromuro) per prevenire l’asma e le difficoltà respiratorie che possono compromettere la captazione di ossigeno.
• Integratori atti a migliorare la vitalità dei globuli rossi. Per esempio, l’acido folico, per assicurarne la sintesi, la vitamina E, antiossidante, per prevenirne l’invecchiamento.
• Antidolorifici per alleviare i sintomi delle crisi dolorose.

Come tenere sotto controllo l'anemia.

Per tenere sotto controllo l'anemia i pazienti con anemia falciforme devono assumere acido folico, vitamina che aiuta a produrre nuovi globuli rossi.

Nei casi acuti vengono utilizzate trasfusioni di sangue che apportano globuli rossi sani.

Nuove cure.

La ricerca scientifica sta mettendo a punto trattamenti innovativi per l’anemia falciforme:

• terapia genica: si basa sull’introduzione, all’interno del midollo, di un gene non mutato che codifica per l’emoglobina, attraverso dei virus ai quali sono state tolte le sequenze geniche che causano infezione. I virus insediando il gene dell’emoglobina sano nelle cellule del midollo umano fanno si che venga sintetizzata l’emoglobina corretta.
• farmaci che inducono la produzione di emoglobina fetale anche nell’adulto, attivando la trascrizione del gene di questa particolare emoglobina che viene silenziato dopo la nascita. La sperimentazione tuttavia è ancora in atto e saranno necessarie ulteriori studi prima di avere dei farmaci di questo tipo.

Le aspettative di vita.

Benché rispetto al passato l'aspettativa di vita sia aumentata , la prognosi dell'anemia falciforme non è sempre favorevole, sono, infatti, frequenti manifestazioni dolorose e complicanze.

I pazienti affetti da questa malattia sopravvivono generalmente fino ad un'età media di 60 anni se ben curati, ma la prognosi varia in base al quadro clinico.

Le principali cause di morte dell'anemia falciforme sono l'ipertensione polmonare o l'insufficienza renale.