Anemia mediterranea: sintomi, diagnosi, cura e conseguenze della talassemia

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L’anemia mediterranea è una malattia a carattere ereditario diffusa essenzialmente in alcune aree geografiche del nostro paese. Vediamo con quali sintomi si manifesta e come effettuare la diagnosi di beta-talassemia. Quali sono le cure? Quali le conseguenze?

Caratteristiche dell’anemia mediterranea.

L’anemia mediterranea è una particolare forma di una patologia più generale che è nota col nome di talassemia. La talassemia è una malattia ereditaria che provoca anemia, con più precisione è una malattia che interessa i geni che sono deputati alla replicazione dell’emoglobina.

Come ogni anemia è caratterizzata da scarsa presenza di emoglobina o Hb nel sangue e quindi da un deficit dell’ossigeno.

Si parla di anemia se i valori di Hb sono inferiori:

ai 12,5 g/dl negli uomini
agli 11,5 g/dl nelle donne.

Puoi approfondire le possibili cause di emoglobina bassa.

La malattia in Italia interessa un discreto numero di individui concentrati in massima parte in: Sardegna meridionale, Sicilia e regione del delta del Po. Aree geografiche in cui vi si sono circa 700.000 individui affetti, in maniera più o meno grave, dalla malattia.

L’emoglobina, contenuta nei globuli rossi del sangue, è una proteina formata da da quattro distinte proteine globulari unite insieme: le catene α, β, δ, γ,ognuna delle quali ha al suo interno un gruppo detto EME che coordina un atomo di ferro.

L’emoglobina è essenziale nella respirazione. Essa, infatti, lega l’ossigeno agli atomi di ferro, nei polmoni e poi col torrente sanguigno lo trasporta in periferia. Qui lo cede alle cellule per i loro processi metabolici e contemporaneamente ne raccoglie il loro sottoprodotto ovvero l’anidride carbonica.

Le catene alfa dell’emoglobina vengono codificate da 4 distinti geni che sono allocati sul cromosoma 16 e quelle beta invece vengono codificate da 2 distinti geni posti sul cromosoma 11.

Quali sono le cause della talassemia?

Le talassemie vengono classificate in base alla catena proteica dell’emoglobina alterata.

I due tipi principali sono:

L’alfa talassemia per la quale l’errore genetico interessa le catene alfa dell’emoglobina. La malattia è diffusa essenzialmente nel continente africano.
La beta talassemia per la quale l’errore genetico interessa le catene beta dell’emoglobina. La malattia è diffusa soprattutto nell’area del bacino del mediterraneo e da qui il nome di anemia mediterranea.

La causa dell’anemia mediterranea è costituita, dunque, da alterazione dei geni che, a livello di DNA, codificano le catene beta della emoglobina e pertanto la malattia si contrae esclusivamente per via ereditaria. Poiché i geni interessati alla codifica delle catene beta sono due e ognuno di loro ci viene trasmesso da uno dei nostri 2 genitori si possiamo avere vari livelli di gravità della malattia a seconda se è interessato uno solo dei geni beta o entrambi. Nel caso che siano coinvolti entrambi si parla di anemia mediterranea maggiore o anemia di Cooley.

Le cause che hanno indotto la mutazione dei geni non sono ben note. Si suppone che cause ambientali possano aver giocato un ruolo determinante. Si è notato, infatti, che l’area di diffusione dell’anemia mediterranea è sovrapponibile a quella di diffusione della malaria per cui si è ipotizzato che lo sviluppo della malattia e quindi la mutazione del gene sia avvenuta perché negli ammalati i globuli rossi hanno un ricambio più veloce e ciò rende più difficile il compimento del ciclo riproduttivo del protozoo responsabile della malaria.

Sintomi: variano in funzione della gravità.

Tutte le forme di talassemia presentano sintomi simili ma di gravità variabile.

Data la natura genica della malattia, infatti, esistono vari gradi di gravità e con precisione:

Modesto. Se si eredita un solo gene compromesso da uno dei due genitori. Generalmente in tali condizioni si è portatori sani e la malattia risulta asintomatica ed non è rilevabile senza specifiche analisi. Solo in momento di particolare stress può dare qualche sintomo molto blando. Il solo problema può aversi sposando un altro portatore sano. In tal caso il 50% dei figli saranno portatori sani il 25% sani ed il 25% ammalati di anemia mediterranea.
Intermedio. Se si ereditano da entrambi i genitori un gene con lievi mutazioni. Si ha malattia con sintomatologia molto blanda che non richiede trattamento di trasfusioni con valori di Hb compresi tra 7 e 10 g/dl e quindi ancora accettabili.
Major. Se si ereditano dai 2 genitori entrambi i geni con gravi modificazione. Malattia severa e conclamata. Per sopravvivere dato i valori di Hb troppo bassi occorrono periodiche trasfusioni del sangue o trapianto del midollo.

I sintomi dipendono dal numero dei geni malformati e dalla entità di tale malformazione. Sono comunque cosi raggruppabili:

Stanchezza cronica, anche dopo sforzi irrilevanti
Debolezza muscolare.
Pallore.
Fiato corto.
Ittero. Colorazione giallastra della cute e della sclera degli occhi.
Addome prominente ed ingrossamento della milza.
Deformità ossea (soprattutto della testa e del viso) susseguente all’iperfunzionamento del midollo per produrre globuli rossi. Le ossa delle braccia e delle gambe si indeboliscono e sono soggette a frequenti fratture.
Ritardo della crescita e pubertà ritardata.
Urine torbide.
Predisposizione all’asma.
Valori bassi della concentrazione ematica di Hb.
Elevati valori di concentrazione ematica di ferro. Dovuta alla vita media breve dei globuli rossi ed alla loro rapida distruzione.

Diagnosi dell’anemia mediterranea.

L’anemia mediterranea non è facile da diagnosticare. Il medico si basa su:

Analisi dei segni e sintomi e dell’anamnesi familiare.
Test ematici quali emocromo, dosaggio dell’emoglobina e del ferro.
Analisi del DNA per la talassemia.
Test prenatale.Amniocentesi con prelievo ed analisi di liquido amniotico.

Approfondisci come si esegue l'amniocentesi e quali sono i rischi.

Come si cura la beta-talassemia.

La terapia per l’anemia mediterranea varia con la gravità della malattia:

Nei casi lievi che si presentano in maniera quasi asintomatica non è necessario trattamento alcuno tranne qualche sporadica trasfusione in occasione di eventuali emorragie.
Nei casi severi si fa ricorso a frequenti trasfusioni in media circa 8 in un anno. Tutto ciò comporta accumulo di ferro nel sangue che richiede trattamento con farmaci ferrochelanti.
Nei casi gravi si ricorre al trapianto di midollo o di cellule staminali da donatore compatibile.

Quali sono le conseguenze di questa anemia genetica?

I soggetti che sono affetti da beta talassemia grave possono incorrere in alcune importanti conseguenze:

Ingrossamento della milza e calcoli biliari a causa del maggiore affaticamento nel filtraggio delle cellule ematiche danneggiate;
Inspessimento ed ingrossamento delle ossa dovuti all’eccessivo funzionamento del midollo.
Insufficienza cardiaca dovuta all’accumulo di ferro in eccesso nel muscolo cardiaco causato dalle frequenti trasfusioni di sangue.