Dermatomiosite: cos’è? Sintomi, decorso, cause e cura della malattia

Consulente Scientifico:
Dottoressa Margherita Mazzola
(Specialista in biologia e nutrizione)

La dermatomiosite è una patologia che colpisce la pelle ed i muscoli e che si manifesta, prevalentemente, in soggetti molto giovani o in soggetti che hanno superato i 40 anni. Può avere un decorso monociclico, policiclico o cronico. Le cause della patologia sono ad oggi sconosciute; si pensa sia legata ad un meccanismo autoimmunitario scatenato da patologie autoimmuni, o infezioni virali, o batteriche, o ancora che sia legata a cause genetiche non identificate. Il trattamento è prevalentemente a base di farmaci corticosteroidi ed immunosoppressori associati a fisioterapia, terapia dietetica e logopedia. Approfondiamo.

Cos’è la dermatomiosite?

La dermatomiosite (chiamata anche dermatomiosite amiopatica o amiotrofica) è una patologia infiammatoria che colpisce la pelle ed i muscoli con eziopatogenesi sconosciuta. Può manifestarsi a tutte le età, ma vi sono due fasce principali di soggetti colpite, i bambini dai 5 ai 14 anni (una forma chiamata dermatomiosite giovanile) e gli adulti dopo i 40 anni. La patologia ha un esordio variabile che può essere acuto o progressivo, fino a diventare cronica e colpisce circa 5 - 6 persone su un milione, con una maggiore prevalenza nel sesso maschile. Se la patologia viene adeguatamente trattata, la prognosi è accettabile (dalla patologia non si può guarire, ma si possono controllare i sintomi) ed il tasso di sopravvivenza a 5 anni ed a 10 anni è rispettivamente del 70% e del 57%.

Qual è il decorso della malattia?

Il decorso della dermatomiosite è caratterizzato da tre fasi:

• DMG con decorso monociclico: si verifica solo un episodio della malattia con remissione (nessuna attività della malattia) entro 2 anni dall’insorgenza, senza ricadute;
• DMG con decorso policiclico: si possono verificare periodi lunghi di remissione alternati a periodi di ricaduta della DMG che spesso si verificano quando le cure vengono ridotte o sospese;
• Malattia attiva cronica: caratterizzata da DMG attiva continua nonostante il trattamento (malattia cronica con andamento remittente); quest’ultimo gruppo ha un rischio maggiore di complicazioni.

Possibili cause di DMG.

Le cause della dermatomiosite sono ad oggi sconosciute. Si ipotizzano diverse ipotesi della patologia tra le quali citiamo:

• cause autoimmuni primarie idiopatiche (cioè a eziologia sconosciuta), o secondarie, cioè legate a patologie autoimmuni quali lupus eritematoso sistemico, artrite reumatoide, vasculite autoimmune o sindrome di Sjogren.
• Infezioni virali, come ad esempio quella sostenuta dal virus di Epstein - Barr.
• Infezioni batteriche, come quelle sostenute da Chlamydia pneumoniae.
• Cause genetiche non ancora identificate che potrebbero rendere la patologia a predisposizione ereditaria.

Sintomi cutanei e sintomi muscolari.

La dermatomiosite è una patologia a doppia sintomatologia, infatti presenta una sintomatologia a livello cutaneo ed una a livello muscolare.

Per quanto riguarda i sintomi cutanei possiamo citare:

• eritema di colore rosso - violaceo localizzato a livello del torace, del volto (in particolare sulle palpebre), del collo, delle mani, delle articolazioni e della schiena. L'eritema è formato da piccole papule che sono leggermente sollevate rispetto alla cute e che prendono il nome di papule di Gottron. All'eritema può associarsi il prurito, ma non è sempre presente.
• Sclerodermia, ovvero ispessimento della pelle legato alla trasformazione del tessuto connettivo in tessuto fibrotico. Si manifesta prevalentemente a livello delle braccia e delle gambe, ma può colpire anche la superficie degli organi interni quali ad esempio i polmoni.

Approfondisci le caratteristiche della sclerodermia.

Per quanto riguarda i sintomi muscolari, questi riguardano soltanto i muscoli striati, e tra quelli principali abbiamo:

• debolezza muscolare, una condizione nota come astenia muscolare che si manifesta per lo più a livello dei muscoli del collo, delle cosce, delle anche e delle spalle.
• Mialgia, ovvero dolore muscolare che va da lieve fino ad intenso e severo e che può compromettere le normali attività quotidiane. Il dolore si manifesta non appena i muscoli si contraggono quindi ad esempio per quanto riguarda i muscoli delle gambe si può manifestare anche mentre si cammina semplicemente.
• Atrofia muscolare, una condizione molto invalidante in cui si perde massa muscolare, il muscolo si va lentamente atrofizzando e perde la sua funzionalità.

Quali sono le complicanze a cui si può andare incontro?

La dermatomiosite, se non adeguatamente trattata, può portare a complicanze molto serie per il soggetto affetto, tanto da compromettere le normali attività quotidiane. Per questo motivo è fondamentale la diagnosi tempestiva.

Se non trattata tempestivamente ed in modo corretto, la dermatomiosite può portare a complicanze molto serie quali, ad esempio:

• difficoltà ad alimentarsi dovuta all'incapacità di deglutire correttamente (disfagia) a causa della debolezza muscolare, della mialgia e dell'atrofia muscolare che può colpire i muscoli della deglutizione.
• Difficoltà a respirare correttamente (dispnea) se i sintomi muscolari colpiscono i muscoli legati alla respirazione che consentono di espandere il torace in modo corretto, e se la sclerodermia colpisce le vie respiratorie.
• Problemi cardiaci, qualora i sintomi muscolari colpiscano anche il cuore, provocandone un'infiammazione o un'insufficienza cardiaca.
• Calcinosi, ovvero deposizione di calcio a livello di muscoli e cute.

Come si effettua la diagnosi?

La diagnosi di dermatomiosite è fondamentale per poter impostare una corretta terapia e garantire al soggetto affetto una buona qualità di vita. Si esegue mediante:

• esame obiettivo, ovvero il medico valuterà visivamente e mediante una visita la sintomatologia riferita dal paziente.
• Analisi del sangue, mediante le quali si vanno a dosare enzimi specifici quali creatinfosfochinasi ed aldolasi, marcatori tumorali e autoanticorpi. Tutte queste sostanze risultano aumentate in caso di dermatomiosite.
• Biopsia cutanea e/o muscolare, che consiste nell'asportare una porzione di cute o di muscolo per analizzarla e valutare se vi è un danno autoimmune.
• Tecniche di imaging quali radiografia o risonanza magnetica per valutare se vi è il coinvolgimento di organi interni quali, ad esempio, i polmoni.
• Elettromiografia, per valutare se i muscoli si contraggono in maniera corretta o no.

Quali sono le cure per trattare questa patologia infiammatoria?

La dermatomiosite è una patologia dalla quale non si può guarire, ma è possibile tenere sotto controllo i sintomi mediante terapia farmacologica, per migliorare la qualità di vita.

Ai farmaci si associano anche terapie riabilitative, mentre non esistono cure alternative o cure omeopatiche che siano realmente efficaci.

Terapia farmacologica.

La terapia farmacologica per ridurre la sintomatologia legata alla dermatomiosite si basa per lo più sulla somministrazione di farmaci:

• corticosteroidi, farmaci a base di cortisone che hanno una potente azione antinfiammatoria e che possono quindi ridurre la sintomatologia cutanea e muscolare legata ai processi infiammatori.
• Immunosoppressori, farmaci che inibiscono il sistema immunitario e di conseguenza riducono i danni ai tessuti (muscoli e cute in questo caso) causati dagli autoanticorpi.
• Immunoglobuline umane, particolari anticorpi che in alcuni pazienti (specialmente in quelli resistenti alla terapia con corticosteroidi) si sono mostrate essere efficaci nel trattamento della patologia. si somministrano per via endovenosa.

Altre terapie.

Alla terapia farmacologica è possibile associare altre terapie di supporto che possono migliorare ancora di più la qualità della vita. Tra queste abbiamo:

• fisioterapia, da eseguire in centri specializzati che conoscano la patologia, mediante la quale si mira a migliorare il tono muscolare.
• Terapia dietetica, mediante la quale si tenta di far assumere al soggetto tutti i nutrienti di cui ha bisogno per nutrire i muscoli e per sopperire, ad esempio, ad una riduzione dell'alimentazione legata alla disfagia.
• Esercizi di logopedia e del linguaggio, nel caso in cui siano colpiti i muscoli deputati alla fonazione.

L’articolo ha uno scopo puramente informativo e non intende sostituire il parere del medico.