Duo test: cos'è? Costo e valori di riferimento del bitest in gravidanza
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Consulente Scientifico:
Dottoressa Margherita Mazzola
(Specialista in biologia e nutrizione)
Approfondimenti sul bi-test o duo-test in gravidanza. A cosa serve? Quali anomalie può evidenziare? Quanto costa, quali sono i valori di riferimento e quali le statistiche di affidabilità dell'indagine? Rispondiamo a tutti questi interrogativi fornendo informazioni utili sull'esame.
Che cos’è il duo test?
Il duo test, chiamato anche bi - test, è un esame che si esegue durante la gravidanza. È un'indagine di screening, cioè un esame che si utilizza per individuare eventuali anomalie cromosomiche da cui può essere affetto il feto e non è un'indagine diagnostica, cioè può fornire delle indicazioni ma non fare diagnosi.
Quando si fa?
Viene eseguito tra l'undicesima e la quattordicesima settimana di gestazione e consiste in un semplice prelievo di sangue, da eseguire non necessariamente a digiuno.
E' rischioso?
Il duo test consiste in un semplice prelievo del sangue ed un'ecografia quindi, al contrario di altri test, non comporta alcun rischio ne per la madre ne per il feto.
Come si fa il Bio test?
Il duo test è un esame che consta di due esami: Prelievo di sangue e translucenza nucale.
Il prelievo di sangue materno che viene esaminato per analizzare i livelli di due proteine placentari, secreti cioè dalla placenta, che sono:
- βHCG: o gonadotropina corionica, è una proteina che viene secreta non appena si forma la placenta. Viene misurata la sua frazione libera, cioè quella che si ritrova circolante nel sangue della madre, e i suoi valori normali, durante i primi tre mesi di gravidanza, sono compresi tra 0 e 150 ng/ml.
- PAPP-A:o proteina plasmatica A associata alla gravidanza, man mano che procede la gestazione i valori di PAPP-A crescono. Nel corso del primo trimestre i valori normali sono compresi tra 0,3 e 10 mUI/ml.
La translucenza nucale è un'ecografia addominale che serve a misurare il livello di liquidi che sono presenti nella nuca del feto tra la colonna vertebrale e la pelle. Infatti il liquido presente in tale zona aumenta nei bambini affetti da anomalie cromosomiche. E' esame non invasivo poichè si esegue come un'ecografia, che può essere interna o esterna in base alla decisione del medico. Il valore risulta normale quando è compreso tra 1 e 2,5 mm.
A cosa serve questo esame?
Il bio test serve a evidenziare (con altissima approssimazione) il rischio che il feto possa essere affetto da malattie cromosomiche o malformazioni congenite.
Se il rischio risulta molto alto il ginecologo consiglia altri esami che hanno sia maggiore attendibilità sia maggiore significato diagnostico quali:
- Villocentesi: è un esame considerato invasivo, che si esegue tra la decima e la tredicesima settimana di gestazione e che prevede di prelevare i villi coriali, cioè una porzione della placenta il cui cariotipo è uguale a quello del feto.
Approfondisci quando fare la villocentesi e quali sono i rischi .
- Amniocentesi: prevede il prelievo del liquido amniotico per analizzare le cellule, di provenienza fetale, in esso presenti, per analizzarne il cariotipo. È considerato molto invasivo ma anche molto attendibile e si esegue tra la sedicesima e la diciottesima settimana di gestazione.
Puoi approfondire i rischi di aborto dell'amniocentesi.
Le patologie cromosomiche che possono essere evidenziate da questa analisi.
Attenzione!
E' bene chiarire che il bi - test non fornisce l'esatta natura della patologia ma da soltanto un'indicazione sulla possibile variazione del numero di cromosomi corretto e quindi tale esame non ha alcun significato diagnostico.
Le patologie che si possono identificare sono tutte quelle correlate a una variazione del cariotipo, cioè dell'assetto cromosomico, del feto.
Il cariotipo normale prevede la presenza di 46 cromosomi, quando si ha una variazione nel numero cromosomico siamo di fronte ad un'alterazione, in particolare alcune delle patologie che più frequentemente possono essere identificate dal bi - test sono:
Sindrome di Down.
La sindrome di Down è la più conosciuta delle anomalie cromosomiche ed è causata da un soprannumero di cromosomi 21. In particolare si hanno 3 cromosomi 21 al posto di averne 2, e per tale motivo questa patologia è nota anche come trisomia 21.
Sindrome di Edwards.
La sindrome di Edwards è chiamata anche trisomia 18 questa patologia genetica è causata da un soprannumero di cromosomi 18. La persona affetta ha 3 cromosomi 18 invece di 2.
Sindrome di Patau.
La sindrome di Patau è anch'essa una trisomia e riguarda il cromosoma 13 che è presente in triplice copia piuttosto che in duplice copia.
I valori di riferimento: come si calcolano i risultati.
Il risultato del duo test indica la possibilità, calcolata su base statistica, che il feto sia affetto da un'anomalia cromosomica.
Generalmente, quando il rapporto >1:350, il rischio che il bambino sia affetto da trisomia 21 risulta aumentato.
E' invece ridotto se il valore risulta <1:350.
I valori di riferimento indicati sono comunque puramente descrittivi e possono variare molto da persona a persona in base a caratteristiche proprie della madre.
Per tale motivo mediante i valori vengono calcolati mediante l'utilizzo di un software che tiene conto di molti parametri oltre ai risultati del bi test, quali:
- epoca gestazionale,
- età e peso della madre,
- fumo,
- gravidanze precedenti,
In generale:
- i risultati che, nel corso del primo trimestre, evidenziano βHCG più alta del normale e la PAPP-A più bassa del normale indicano un aumentato rischio di anomalia cromosomica relativa alla trisomia 21,
- nel caso in cui sia i livelli di βHCG che di PAPP-A sono inferiori alla norma l'anomalia sospettata, potrebbe essere una trisomia 18 o 13.
I risultati sono, quindi, di tipo probabilistico, si riceve cioè un indice di probabilità, e vengono indicati, oltre che con i Multipli della Mediana (Mom) calcolo che ha lo scopo di eliminare le differenze di unità o di metodi di misurazione, con la formula "1:tot", ovvero su un numero "tot" di donne c'è una possibilità che il bambino sia affetto dall'anomalia.
Questa formula si basa su una tabella in cui vengono indicate statisticamente le possibilità che ha la donna, in base alla sua età al momento del concepimento, di avere un figlio affetto da anomalia genetica.
Per esempio:
- Una donna di 20 anni ha un rischio molto basso, corrispondente a 1:1527.
- Una donna di 30 anni ha un rischio mediamente basso, di 1:895.
- Una donna di 35 anni ha un rischio intermedio di 1:356.
- Una donna di 40 anni ha un rischio considerato alto che corrisponde a 1:97.
- Una donna di 45 anni ha un rischio considerato molto alto, e corrispondente a 1:23.
Per avere i risultati del test passano circa 7 - 10 giorni dopo l'esecuzione del prelievo, ma in alcuni laboratori è possibile avere i risultati già dopo pochi giorni.
Bi-test: quanto è attendibile?
Essendo un esame che si basa su delle probabilità e su dei valori, che hanno bisogno di essere interpretati in maniera globale in base a diversi parametri, primo tra tutti l'età della madre, il duo test da solo ha un'attendibilità (stimata per la sindrome di Down ma valida anche per altre anomalie) del 65%, quindi molto bassa.
In aggiunta vi è un rischio di risultati falsi positivi del 5% e un rischio di falsi negativi pari al 10%. In linee generali si dice che la possibilità reale che il bambino non sia sano è dell'1%.
L'attendibilità del test aumenta qualora lo si associ ad altre metodiche, in questo caso può aumentare dal 90% al 100% in base all'esame che viene associato.
Talvolta però, anche se si associano altre tecniche d’indagine, rimane comunque un rischio di falsi positivi e negativi pari rispettivamente al 5% e al 10%. Vediamo gli esami che si possono associare.
Le strutture che eseguono l’analisi e i costi dell'esame.
Il duo test può essere eseguito sia nelle strutture pubbliche, ed in questo caso va prenotato con largo anticipo, sia nelle strutture private. Prima di sottoporsi all'esame bisognerà rivolgersi al proprio medico che compilerà la richiesta da portare poi al laboratorio per l'esecuzione dell'esame.
Non essendo un esame obbligatorio ne diagnostico, non è esente da ticket, per cui si paga anche nelle strutture pubbliche, anche se alcune regioni lo eseguono in maniera del tutto gratuita.
Il costo nelle strutture private è invece estremamente variabile e va da un minimo di 30 - 60 euro fino a 170 - 200 euro.
Domande frequenti sull'esecuzione del duo-test gravidanza.
Vediamo adesso di rispondere ad alcune domande frequenti, relative all'esecuzione del duo test, che possono essere fatte dalle donne che scoprono di essere incinta.
Aspetto due gemelli posso fare il duo test?
In questo caso il bi - test non è considerato attendibile poichè i valori misurati sono globali e non individuali e quindi non darebbero indicazioni reali sullo stato di salute del singolo bambino.
È un esame obbligatorio?
L'esame non è obbligatorio in nessun caso, ma viene consigliato fortemente, in associazione ad altre tipologie di indagine, quando la donna supera i 35 anni ed entra quindi nelle categorie di rischio, per le anomalie cromosomiche, intermedio, alto e molto alto.
Devo eseguire degli esami prima di sottopormi al test?
No, non è necessario eseguire degli esami, tuttavia bisognerà compilare due moduli prima di sottoporsi al prelievo, uno è il modulo del consenso informato, l'altro è un modulo in cui verranno raccolti i dati anagrafici e le informazioni anamnestiche come il peso, l'età, se si è o meno fumatrici, le settimane di gestazione e se si è affetti da patologie metaboliche come il diabete.