Ectopia: cos’é? Tipi, sintomi, cause, cura ed intervento

Consulente Scientifico:
Dottoressa Margherita Mazzola
(Specialista in biologia e nutrizione)

L'ectopia è una condizione medica, non necessariamente patologica, in cui un organo o un tessuto si trovano in una posizione che non è quella che dovrebbero avere fisiologicamente. Ve ne sono di diverse tipologie, alcune sono asintomatiche e non danno luogo a complicazioni, altre forme, se non trattate tempestivamente, possono essere fatali per il paziente. Vediamo quali sono le cause e quali le cure chirurgiche o conservative.

Cos’è l’ectopia?

In medicina, con il termine ectopia, si indica un organo o un tessuto del corpo umano che è situato nel posto sbagliato rispetto a dove dovrebbe essere fisiologicamente. Il termine deriva, infatti, dalla parola greca “éktopos”, composta dal prefisso “ék”, che significa fuori e dalla parola “topos”, che significa luogo, posto. L'ectopia è una condizione congenita, si verifica, infatti, durante il periodo di sviluppo embrionale, per cause ancora non note, ma talvolta può essere anche di tipo acquisito, e verificarsi durante l'età adulta seppur molto raramente.

La classificazione in base all’organo interessato.

L'ectopia viene classificata in base all'organo o al tessuto interessato. È possibile quindi suddividere le tipologie di ectopia in:

Renale: il rene può trovarsi in una posizione anomala rispetto alla loggia renale ma essere comunque situato sullo stesso lato in cui dovrebbe trovarsi fisiologicamente, oppure può trovarsi dal lato opposto a dove dovrebbe essere ed in questo caso si parla di ectopia crociata. Il rene ectopico può trovarsi a livello toracico, lombare, pelvico o vicino ai vasi iliaci.
Ginecologica: le ectopie ginecologiche sono di due tipi. Una prima tipologia è rappresentata dalla gravidanza ectopica in cui l'embrione, al posto di impiantarsi nell'utero come dovrebbe avvenire normalmente, si impianta al di fuori di esso, nella cavità addominale. Un secondo tipo di ectopia è tissutale e riguarda il collo dell'utero, dove si ha un'estroflessione del tessuto presente a livello del canale cervicale uterino (cioè quella zona compresa tra gli orifizi esterno e interno dell'utero), che va a sostituire il tessuto normalmente presente nel collo dell'utero. Quest'ultima tipologia di ectopia non va confusa con la metaplasia (che è la trasformazione di un tipo cellulare in un altro in risposta a diversi stimoli), solitamente di natura infiammatoria.

Approfondisci le tipologie di gravidanza extrauterina.

Tiroidea: chiamata anche “ectopia ghiandolare”, in questo caso si ha la localizzazione della tiroide a livello sublinguale o lungo una delle zone del percorso fisiologico di discesa della tiroide.
Testicolare: il testicolo al posto di essere nella tasca scrotale può trovarsi nella zona pelvica, in prossimità del femore, a livello della radice della coscia o a livello dell'inguine.
Gastrica: è la localizzazione del tessuto della mucosa gastrica in una sede al di fuori dello stomaco, solitamente a livello dello sfintere esofageo superiore, subito dietro la cartilagine cricoidea (una delle cartilagini della laringe).
Dentale: in questo caso il dente al posto di trovarsi nella sua sede fisiologica si può trovare nella zona del palato o a livello della zona vestibolare della gengiva.
Dell'uretere: l'uretere al posto di trovarsi all'interno del trigono vescicale (sua fisiologica sede anatomica) si trova al di fuori di esso.
Cordis: definita anche “ectopia cardiaca” è una patologia a trasmissione genetica in cui il cuore si trova al di fuori della gabbia toracica, situandosi a livello del collo o a livello della cavità addominale.
Lentis: si riferisce al cristallino dell'occhio il quale non si trova nella sua fisiologica posizione ma si può trovare al di fuori della pupilla o parzialmente all'interno della pupilla, dando luogo nel primo caso ad una dislocazione totale o parziale.
Cerebellare: definita anche “ectopia tonsillo - cerebellare benigna” riguarda le tonsille cerebellari (strutture situate nel cervelletto) le quali escono fuori dalla loro sede anatomica e si protraggono fino alla prima o alla seconda vertebra cervicale.
Ectopia definite funzionali, che non riguardano quindi la posizione dell'organo o del tessuto, ma la loro funzionalità. Tra queste possiamo citare l'ectopia atriale e quella ventricolare, termini che si riferiscono ad alterazioni nel battito cardiaco.

Quali sono i sintomi e le complicanze?

Le ectopie spesso sono asintomatiche e non danno nessun segno visibile della loro presenza. In altri casi invece, i sintomi sono ben visibili uniti a delle possibili complicanze, alcune delle quali fatali.

I segnali di allarme.

In alcuni casi le ectopie presentano sintomi sfumati o intensi in base ai casi. Per esempio:

L'ectopia renale solitamente è asintomatica quando il rene non ectopico ha una funzionalità normale. Se si riduce la funzionalità del rene non ectopico possono manifestarsi sintomi legati alla ridotta funzionalità renale come anemia, pressione alta, ritenzione idrica.
In caso di gravidanza ectopica sono presenti dolori addominali, sanguinamenti, nausea, vomito, febbre, infiammazione delle tube.
In caso di ectopia del collo dell'utero in genere non vi sono sintomi ma possono comunque manifestarsi perdite biancastre (leucorrea), spotting (sanguinamenti tra un ciclo mestruale e l'altro) e perdite di sangue dopo i rapporti sessuali.
Quando si ha l'ectopia tiroidea questa determina un ipotiroidismo congenito con sintomi quali ritardo mentale, ittero, costipazione, disfagia, difficoltà di deglutizione e bassa statura.
L'ectopia gastrica è generalmente asintomatica, a volte possono presentarsi sintomi quali bruciore o disfagia (difficoltà di deglutizione).
L'ectopia delle tonsille cerebellare si manifesta con cefalea, disturbi visivi, fotofobia ed alterazione dell'equilibrio porta a sintomi di natura neurologica variabili in base alla gravità dell'ectopia stessa.
In caso di ectopia ventricolare si può percepire la sensazione di "battito mancante", viceversa l'ectopia atriale di solito risulta asintomatica.
Quando si parla di ectopia lentis i sintomi sono per lo più visivi come ipovisione e offuscamento della vista.

Le complicanze che possono compromettere la salute del paziente.

In alcuni casi le ectopie possono portare a complicanze abbastanza serie, è il caso dell'ectopia:

In gravidanza: se non si interviene tempestivamente la gravidanza ectopica può portare alla morte della donna a causa del possibile sviluppo di emorragie interne.
Renale: una delle possibili complicanze è lo sviluppo di insufficienza renale qualora anche il rene non ectopico smetta di funzionare. Possono anche manifestarsi complicanze di tipo infiammatorio come lo sviluppo di pielonefrite (infiammazione del parenchima e della pelvi renale) o la comparsa di calcolosi renale.
Al collo dell'utero: in genere non provoca complicanze, tuttavia predispone la parte a fenomeni di tipo infiammatorio con possibile sviluppo di lesioni pre - tumorali.
Cordis: se non trattata alla nascita porta alla morte del neonato.
Gastrica: può raramente portare a complicanze quali sanguinamenti, ulcere, o perforazioni.
Dell'uretere: sebbene asintomatica può portare a complicanze infettive come la pielonefrite (infiammazione del parenchima e della pelvi renale).
Lentis: può portare alla formazione di cataratta.

Approfondisci le caratteristiche della cataratta

Testicolare: è di tipo asintomatica che però può portare a conseguenze gravi come infertilità.

Le terapie più indicate per l’ectopia.

Le terapie per il trattamento delle ectopie dipendono dal tessuto colpito, in generale possono essere di tipo chirurgico o conservativo dove si procederà a tenere sotto controllo il problema e a risolverlo senza ricorrere al bisturi.

Il trattamento chirurgico.

La terapia chirurgica risulta necessaria in tutti quei casi dove vi è a rischio la sopravvivenza del paziente o vi è una grave compromissione della qualità della vita. Per esempio in caso di:

Ectopia dell'uretere dove l'intervento chirurgico di riposizionamento è consigliato solo quando siamo in presenza di grave reflusso vescico - ureterale (reflusso dell'urina dalla vescica all'uretere e fino alla pelvi renale).
Ectopia della tiroide è consigliabile rimuovere il tessuto tiroideo ectopico o la tiroide ectopica qualora si manifestino gravi sintomi correlati all'ipotiroidismo. In generale i medici però consigliano sempre di intervenire chirurgicamente per evitare complicanze future.
Ectopia del collo dell'utero si consiglia eseguire una biopsia per individuare il grado di ectopia e poi asportare la porzione di tessuto ectopico mediante interventi di diatermocoagulazione o laser che bruciano e rimuovono la zona e si svolgono in regime ambulatoriale.
Gravidanza ectopica è necessario ricorrere all'intervento per rimuovere l'embrione dalla cavità addominale al fine di evitare complicanze letali quali emorragie interne.
Ectopia cordis è necessario l'intervento chirurgico immediato per riposizionare il cuore nella giusta sede e salvare la vita al neonato.
Ectopia delle tonsille cerebellari si ricorre all'intervento neurochirurgico per decomprimere le aree che vengono compresse dall'erniazione delle tonsille.
Ectopia renale il trattamento chirurgico di nefrectomia è richiesto solo nel caso in cui il rene ectopico dia problemi infiammatori frequenti o nel caso in cui il rene si trovi in posizione toracica, per riposizionarlo nella sua corretta sede.
Ectopia lentis è necessario l'intervento chirurgico di pupilloplastica per cercare di riposizionare il cristallino nella sua corretta sede fisiologica.
Ectopia testicolare è indicato l'intervento chirurgico per riposizionare il testicolo nella sua corretta sede ovvero nella sacca scrotale.
Ectopia gastrica che dà luogo a complicanze gravi quali ricorrenti infezioni o infiammazioni è possibile rimuovere il tessuto ectopico mediante intervento chirurgico.

La terapia conservativa.

La terapia conservativa si può attuare in tutti quei casi di ectopia non grave o asintomatica, che non mette a rischio la vita del paziente e non ne compromette la qualità della vita. È il caso dell'ectopia:

Dentale: in questo caso la terapia non prevede l'estrazione del dente ma il suo riposizionamento in sede tramite appositi dispositivi.
Dell'uretere: se il reflusso vescico - ureterale è lieve e non provoca problematiche è possibile evitare l'intervento chirurgico e si consiglia in questo caso di sottoporsi a controlli costanti per mantenere sotto osservazione la condizione del reflusso.
Renale: se non provoca problemi non richiede nessun trattamento, salvo una costante osservazione della funzionalità renale.
Gastrica: per questo tipo di ectopia non è richiesto nessun trattamento specifico in assenza di complicanze.
Collo dell'utero: se il tessuto ectopico non da sintomi o da una sintomatologia molto lieve e sfumata è possibile evitare di ricorrere all'intervento mediante la somministrazione intravaginale di ovuli, pomate e lavande (la tipologia verrà scelta dal ginecologo in base ai casi).