Epilessia: tipi, sintomi, cause e cure per le crisi epilettiche
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Consulente Scientifico:
Dottoressa Margherita Mazzola
(Specialista in biologia e nutrizione)
L'epilessia è una patologia neurologica in cui un'eccessiva attività elettrica neuronale provoca l'insorgenza di crisi caratterizzate da perdita di coscienza, convulsioni e contrazioni muscolari involontarie. La malattia può essere classificata in base ai sintomi con cui si manifesta e le cause possono essere di origine genetica oppure acquisite. Vediamo quali sono le terapie farmacologiche e quando è necessario un approccio di tipo chirurgico.
Cos’è l’Epilessia?
L'epilessia è una malattia neurologica grave caratterizzata da improvvise crisi che provocano perdita di coscienza e contrazioni muscolari involontarie o perdita di tono muscolare. Sebbene nell'arco della vita possa capitare a chiunque di avere un episodio epilettico isolato, si parla di epilessia vera e propria quando si hanno delle crisi ripetute frequentemente, come accade allo 0,5% della popolazione. Ogni anno vi sono, nei paesi industrializzati, dai 40 ai 70 casi ogni 10000 persone, con una media di 8,23 casi in Europa.
Come si sviluppa la malattia?
Gli attacchi epilettici vengono provocati da un’anomala attività elettrica di alcuni neuroni a livello della corteccia cerebrale. I punti in cui si originano gli attacchi sono detti foci epilettogeni. Quando l’attività elettrica dei neuroni interrompe la normale funzionalità cerebrale, insorge la crisi con i sintomi tipici quali alterazioni dello stato di coscienza, movimenti involontari o convulsioni che possono essere lievi o intense.
Tipologie di crisi epilettiche.
L'epilessia, come detto, è lo spropositato aumento dell'attività elettrica di alcuni neuroni situati a livello della corteccia cerebrale.
In base alla localizzazione dei foci epilettogeni (cioè i neuroni con attività anomala) possiamo distinguere epilessie:
- Parziali (o focali), quando i neuroni con attività anomala sono situati soltanto in uno dei due emisferi cerebrali. Tali forme di epilessia possono essere di tipo semplice, con crisi epilettiche che non comportano quasi mai la perdita di coscienza, o di tipo complesso, con perdita di coscienza durante l'attacco epilettico.
- Generalizzate, quando i neuroni che hanno aumentata attività elettrica sono situati in entrambi gli emisferi cerebrali. Tali forme sono caratterizzate sempre da attacchi epilettici con perdita di coscienza.
Le crisi epilettiche generalizzate possono poi essere ulteriormente suddivise in sei diverse tipologie, in base ai sintomi con cui si manifestano.
Possiamo distinguere crisi epilettiche generalizzate:
- Di assenza, in cui si manifesta la perdita di coscienza solo per poco tempo, per un periodo che va dai 4 ai 20 secondi.
- Con convulsioni atone, in cui si ha una totale perdita del tono muscolare ed il soggetto cade improvvisamente a terra.
- Con convulsioni toniche, in cui si ha un aumento del tono muscolare con conseguente irrigidimento muscolare.
- Con convulsioni cloniche, che si manifestano con movimenti muscolari incontrollati, ritmici e ripetitivi.
- Con crisi tonico - cloniche di lunga durata, che vanno da un minimo di 5 a un massimo di 10 minuti e che sono caratterizzate da tre fasi, una di contrazione muscolare, una di convulsioni ed una di perdita del tono muscolare, compreso quello degli sfinteri anali ed ureterali.
- Con crisi miocloniche, che si manifestano in modo sussultorio a livello di braccia e gambe. Ciò che si osserva sono gli arti che si muovono con andatura sussultoria come se saltassero.
Un'ulteriore suddivisione può essere poi fatta in base a come insorgono le crisi epilettiche, possiamo infatti avere:
- Crisi epilettiche provocate, quando si manifestano in seguito ad uno stress o ad un evento scatenante, come ad esempio una crisi epilettica che insorge in un bambino dopo che questo ha passato molto tempo davanti ai videogiochi, oppure la cosiddetta epilessia fotosensibile (causata dall'esposizione a luce intensa)
- Crisi epilettiche non provocate, quando si manifestano spontaneamente, senza essere correlate a nessun evento scatenante.
In linea generale le crisi epilettiche, di qualsiasi tipologia siano, si risolvono spontaneamente nel giro di alcuni minuti.
Cause dell’epilessia.
L'epilessia è causata da un'anomala attività elettrica dei neuroni che, nel 60% dei casi, ha origine idiopatica cioè sconosciuta.
Le ipotesi di insorgenza dell'epilessia riconoscono due possibili cause principali:
- Genetica: ovvero è causata dall'alterazione di uno o più geni, probabilmente implicati nella corretta formazione e funzione dei canali ionici dei neuroni cerebrali.
- Acquisita: ovvero quel tipo di epilessia che non deriva da fattori interni all'individuo ma che viene causata da fattori esterni.
Epilessia genetica.
L’epilessia genetica ha origine durante lo sviluppo del sistema nervoso centrale del feto e si manifesta prima dei 2 anni. L'insorgenza di epilessia è comune nel 90% dei soggetti che soffrono di una patologia genetica chiamata sindrome di Angelman ed inoltre si riscontra tra l'1 e il 10% dei soggetti affetti da sindrome di Down.
Alcuni studi hanno dimostrato che in una coppia di gemelli omozigoti se uno dei due soffre di epilessia, l'altro ha una probabilità superiore al 50% di essere colpito dalla patologia, mentre nel caso di gemelli eterozigoti la probabilità è di circa il 15%.
Una delle forme di epilessia genetica è l'epilessia benigna dell'infanzia, chiamata anche epilessia rolandica, che ha la caratteristica di manifestarsi nelle ore notturne o in quelle che precedono il risveglio.
Un'altra forma di epilessia genetica è l'epilessia mioclonica dell'infanzia, caratterizzata dalla comparsa di intensi spasmi muscolari.
Epilessia acquisita.
Per quanto riguarda invece l'epilessia acquisita le cause che più comunemente provocano l'insorgenza della patologia sono:
- Tumori cerebrali, che sono causa di epilessia vera e propria nel 4% dei casi e che provocano attacchi epilettici nel 30% dei casi.
- Patologie infettive quali l'encefalite da herpes simplex (che provoca attacchi epilettici nel 50% dei casi), la meningite (meno del 10% dei casi), l'infezione da taenia solium (che provoca epilessia nel 50% dei casi) e altre infezioni cerebrali quali malaria cerebrale e toxoplasmosi.
- Patologie neurodegenerative come l'Alzheimer e la sclerosi multipla, e patologie del sistema immunitario quali l'encefalite autoimmune.
- L'abuso di alcol o l'assunzione di droghe durante la gravidanza.
- L'aver subito forti traumi cranici o traumi legati ad interventi chirurgici cerebrali.
- Autismo.
- Difficoltà respiratorie verificatesi durante il travaglio che provocano una temporanea condizione di ipossia (carenza di ossigeno) cerebrale nel neonato.
- Ictus o ischemie dei vasi sanguigni del cervello ed emorragie cerebrali.
- Disordini metabolici (la cosiddetta epilessia metabolica) che provocano un accumulo di prodotti tossici che determinano le crisi epilettiche.
I sintomi: come si manifestano le crisi?
Come precedentemente accennato le crisi epilettiche si manifestano con modalità diverse. Tuttavia vi sono dei sintomi comuni che comprendono:
- Perdita di coscienza improvvisa della durata variabile da pochi secondi ad alcuni minuti.
- Riduzione del tono muscolare fino alla completa atonia muscolare, sia dei muscoli scheletrici che dei muscoli sfinterici (con rilascio involontario di feci ed urina).
- Contrazioni muscolari intense, che provocano un forte stato di rigidità. La forte contrazione muscolare può provocare anche lesioni importanti, specie se per caso ci si morde la lingua con forza a causa del serrare la mascella.
- Convulsioni e movimento sussultorio degli arti.
- Perdita di saliva e bava alla bocca.
- Sensazione di vertigini e mal di testa.
A volte le convulsioni possono essere precedute da un’aura cioè da un insieme di sintomi che precedono o accompagnano l’ attacco.
Come si effettua la diagnosi?
La diagnosi di epilessia prevede diverse fasi. Una prima fase è data dall'esame obiettivo del paziente e dall'anamnesi dei sintomi. In questa prima fase il medico chiederà al paziente ogni quanto si manifestano le crisi epilettiche e che sintomi compaiono. Successivamente si procederà con ulteriori indagini quali:
- Elettroencefalogramma (EEG), per valutare l'attività elettrica cerebrale.
- Visita neurologica e valutazione dei riflessi neurologici e delle capacità cognitive e motorie.
- Esami del sangue specifici volti ad accertare la presenza o l'assenza di anomalie genetiche.
- Tecniche di imaging quali pet, tac o risonanza magnetica, se si sospetta la presenza di una lesione vascolare cerebrale o di un tumore cerebrale.
Come trattare l’epilessia.
Il trattamento delle crisi epilettiche consiste anzitutto nell'eliminazione delle cause. Quando la causa non è nota sono spesso necessari farmaci anticonvulsivanti. Ma i diversi pazienti richiedono differenti tipi di farmaci. Alcuni pazienti non riescono a gestire le crisi con i farmaci e devono ricorrere alla chirurgia.
I farmaci per controllare le crisi.
I trattamenti medici dell'epilessia prevedono per lo più la somministrazione di farmaci atti a controllare l'insorgenza e la sintomatologia delle crisi epilettiche in quanto tale patologia è cronica e non si guarisce mai completamente. Tra quelli maggiormente utilizzati abbiamo:
- Sodio valproato, un farmaco anticonvulsivante utile per contrastare le convulsioni durante le crisi epilettiche.
- Clobazam, una benzodiazepina che si utilizza per lo più in caso di crisi epilettiche tonico - cloniche.
- Ezogabina, utilizzato nel trattamento dell'epilessia parziale.
- Levetiracetam, utilizzato sia per le crisi epilettiche parziali che per quelle tonico - cloniche e miocloniche.
- Fenitoina, utilizzato per il trattamento delle crisi tonico - cloniche.
- Topiramato, che si utilizza in caso di crisi epilettiche tonico - cloniche e di epilessia generalizzata.
- Clonazepam, da usare come potenziamento terapeutico in associazione ad uno degli altri antiepilettici.
- Lacosamide, usato per le crisi epilettiche di tipo parziale.
I farmaci vanno assunti per tutta la vita per garantire un buon controllo della patologia, ma se non si verificano attacchi epilettici tra i 2 e i 4 anni di assunzione dei farmaci è possibile ridurli gradualmente fino ad eliminarli del tutto.
Chirurgia in caso di inefficacia dei farmaci.
Il controllo delle crisi epilettiche può anche essere attuato mediante tecniche chirurgiche, specialmente in quei pazienti che presentano una scarsa risposta ai farmaci. Le procedure chirurgiche che possono essere eseguite sono:
- Resezione anteriore del lobo temporale cerebrale con contemporanea resezione dell'ippocampo per ridurre l’insorgenza di crisi epilettiche.
- Rimozione o riduzione delle masse tumorali eventualmente presenti responsabili di crisi epilettiche.
- Rimozione di alcune parti della corteccia cerebrale per ridurre l’insorgenza di crisi epilettiche.
Neurostimolazione.
Tra le cure più innovative vi è poi la stimolazione del nervo vago o neurostimolazione. In pratica, tramite un intervento chirurgico, si inserisce a livello del nervo vago del paziente, una specie di pacemaker. Questo dispositivo stimola elettricamente il nervo vago e ciò sembra diminuire l'insorgenza delle crisi epilettiche.
Questa procedura riduce il numero delle crisi ma la durata dell'efficacia non è ancora certa.
Terapie alternative per le crisi epilettiche.
Sebbene non vi siano terapie omeopatiche convalidate per la cura dell'epilessia, è possibile comunque avvalersi di cure alternative complementari di supporto alle terapie tradizionali.
Tra queste spicca maggiormente l'adozione di una dieta di tipo chetogenico, ovvero una dieta a basso contenuto di carboidrati che sembrerebbe ridurre la frequenza e l'entità degli attacchi epilettici. L'esatto meccanismo non è ancora ben chiaro ma si pensa sia legato all'accumulo dei corpi chetonici (che si formano come conseguenza dell'assenza di glucosio legato al non mangiare carboidrati) che sembra riducano l'attività elettrica neuronale.
Accanto alla dieta chetogenica altre possibili terapie alternative sono lo yoga, per migliorare la resistenza allo stress e quindi ridurre le crisi epilettiche correlate ad eventi stressanti, e l'agopuntura, ma vi è molto scetticismo sulla loro reale efficacia.
Prognosi.
Alcune forme di Epilessia genetica, che iniziano in età pediatrica, tendono a guarire spontaneamente.
Quando la patologia è cronica e va tenuta sotto controllo attraverso la somministrazione dei farmaci, la prognosi è variabile in base ai singoli casi e si basa sul tasso di risposta del soggetto ai farmaci anti epilettici.
Le crisi epilettiche sono considerate risolte quando non insorgono crisi per 10 anni e sono stati sospesi gli anticonvulsivanti per gli ultimi 5 anni.
La mortalità direttamente correlata alla malattia non è elevatissima, si attesta su una percentuale del 2%, ma si ha un aumento del rischio di morte stimato tra il 10 e il 15% a causa delle crisi epilettiche che possono provocare incidenti e traumi talvolta fatali.
Il decesso improvviso in seguito a crisi epilettica è una complicanza rara che ha causa di origine sconosciuta.