Favismo: quali alimenti e quali farmaci evitare. Sintomi, cause, dieta e cure

Ultimo aggiornamento: 12 Novembre 2021

Consulente Scientifico:
Dottoressa Valentina Coviello
(Specialista in biologia e nutrizione)

Patologia genetica irreversibile, il favismo può manifestarsi con sintomi anche gravi a seguito dell’ingestione di alcuni alimenti e farmaci. Vediamo in dettaglio i sintomi, le cause, le cure e la dieta da adottare in caso di favismo e quali farmaci evitare.

Cosa è il favismo?

Il favismo è una patologia congenita, ossia presente dalla nascita, caratterizzata dalla carenza di un enzima presente all’interno dei globuli rossi, o eritrociti: la glucosio 6 fosfato deidrogenasi (o glucosio 6 pdh). Tale enzima riveste un ruolo di fondamentale importanza per la vitalità degli eritrociti. La glucosio pdh, infatti, catalizza una reazione chimica che genera NADPH, un cofattore fondamentale per la neutralizzazione dei radicali liberi dell’ossigeno, specie molecolari reattive che danneggiano irreversibilmente le membrane delle cellule, in particolare degli eritrociti. Essendo carente l’enzima nei globuli rossi dei soggetti fabici, i radicali dell’ossigeno danneggiano più facilmente le membrane causando la fuoriuscita del contenuto emoglobinico nel sangue e dunque anemia e ittero.

Come si trasmette?

Il favismo è una malattia ereditaria con carattere recessivo legata ad un gene che si trova sul cromosoma sessuale X.

Ogni gene ha due alleli (vale a dire uno ereditato dalla madre e uno dal padre) possono presentare sequenze differenti o possono essere identici. Un soggetto con 2 alleli identici per un particolare gene è un omozigote; un soggetto con 2 alleli diversi è un eterozigote.

I maschi affetti , poiché hanno un solo cromosoma X , ereditato dalla madre, manifestano la patologia in forma grave.

Le femmine invece, avendo due X una paterna e una materna, manifestano una situazione più complicata.

Essendo questa una patologia monogenica (dovuta al cattivo funzionamento di un gene) la trasmissione è ereditaria, ossia viene trasmessa dai genitori ai figli, secondo lo schema di seguito riportato:

Padre sano e madre fabica eterozigote:

• le figlie femmine avranno il 25% di possibilità di essere sane e il 25% di essere fabiche eterozigoti,
• i figli maschi avranno il 25% di possibilità di essere sani e il 25% di essere fabici

Padre sano e madre fabica omozigote:

• tutte le figlie femmine saranno fabiche eterozigoti,
• tutti i figli maschi saranno fabici.

Padre fabico e madre sana:

• tutte le figlie femmine saranno fabiche eterozigoti,
• tutti i figli maschi sani.

Padre fabico e madre fabica eterozigote:

• le figlie femmine avranno il 25% di probabilità di essere fabiche eterozigoti e il 25% di essere fabiche omozigoti,
• i figli maschi avranno il 25% di probabilità di essere sani e il 25% di probabilità fabici.

Padre fabico e madre fabica omozigote:

Tutti i figli, maschi e femmine, saranno fabici.

Le cause all’origine della malattia.

La causa scatenante del favismo è l’assunzione di alimenti, fave e piselli, che inibiscono l’enzima G6DP.

Tuttavia i sintomi del favismo possono presentarsi anche a causa dell’assunzione ed inalazione di alcune sostanze come la naftalina o l’assunzione di alcuni farmaci come gli antipiretici.

I sintomi e le complicanze: quando si manifestano.

In assenza di fattori scatenanti, non vi sono sintomi della malattia, sintomi che scaturiscono improvvisamente dopo gli inibitori dell’enzima.

I sintomi più importanti compaiono a seguito dell’assunzione di alimenti o farmaci che inibiscono l’enzima in questione provocando la distruzione massiccia dei globuli rossi (emolisi).

• Chi soffre di favismo tende ad avere una carenza di ferro e un numero inferiore di globuli rossi che determina stanchezza e debolezza.
• A seguito della degradazione aumentata di eritrociti la produzione epatica di bilirubina, molecola deputata appunto al sequestro del ferro in circolo derivato dalla distruzione dei globuli rossi, aumenta determinando la comparsa di ittero.

I rischi.

La vita del soggetto affetto da favismo non ha grosse compromissioni, anche se i soggetti con favismo grave presentano un certo grado di emolisi detto cronico. Tuttavia l’ingestione di alcuni alimenti e farmaci, che vedremo in seguito, può provocare crisi emolitiche evidenti nell’arco delle 12- 48 ore con sbiancamento e segni di ittero, anemizzazione, debolezza fino a compromissione stessa della vita provocata dalla mancanza di ossigeno (i globuli rossi hanno la funzione di trasportare ossigeno ai vari distretti corporei) ai tessuti e agli organi vitali.

Diagnosi.

Sia nell’adulto che nel bambino e nel neonato l’esame per la diagnosi di favismo è la ricerca, nel campione di sangue, dell’enzima glucosio 6 pdh i suoi valori di riferimento variano in base ai criteri scelti dal laboratorio.

Non di rado il favismo viene diagnosticato alla nascita. I neonati affetti, infatti, mostrano un ittero che non scompare dopo i primi 5- 6 giorni di vita, come avviene per il comune ittero neonatale e il livelli di bilirubina rimangono elevati nel sangue facendo sospettare una condizione di favismo.

Questo esame riesce a definire, in base all’attività enzimatica, la presenza di favismo e la sua gravità.

Il test di ricerca di glucosio 6 pdh su prelievo ematico è l’unica indagine richiesta per la diagnosi di favismo ma può essere richiesta anche la ricerca del tipo di mutazione genica sul cromosoma, tramite un test genetico (pcr) effettuato su un campione di saliva o su capello.

Dieta: gli alimenti da evitare.

Alcuni alimenti sono inibitori dell’enzima glucosio 6 dph e mentre in condizioni di espressioni normali dell’enzima, non causano problemi, quando l’enzima è carente determinano la diminuzione drastica di globuli rossi ed emolisi.

Gli alimenti che causano la comparsa dei sintomi del favismo sono i seguenti:

• fave
• piselli
• lupini
• arachidi

e nelle forme gravi anche:

• tutti i legumi

• mirtilli
• vino rosso

In caso di favismo, quindi, gli alimenti sopra elencati vanno assolutamente evitati. Naturalmente bisogna prestare attenzione anche ai prodotti elaborati che contengono gli alimenti citati. Leggere sempre gli ingredienti sulla confezione di prima di acquistare piatti pronti e conservati.

Altre sostanze che provocano favismo.

Anche l’inalazione di alcune sostanze che inibiscono l’enzima devono essere evitate: è il caso della Verbena Hybrida , una pianta ornamentale a fiori.

I soggetti affetti da favismo non possono assumere farmaci che inibiscono l’enzima:

• Alcuni analgesici e antipiretici (salicilici)
• sulfamidici
• chinidina
• medanione (analoghi della vitamina k)
• anestetici (isoflurano, sevoflurano)
• alcuni farmaci per il glaucoma (trusopt, azopt…)

Tra questi farmaci rientrano l’aspirina, la novalgina, il paracetamolo e alcuni antibiotici come il cloramfenicolo.

Attenzione anche all’henné usato per la colorazione dei capelli.

I corticosteroidi come il bentelan, invece, non hanno particolari controindicazioni in caso di favismo.

Anche le vaccinazioni possono essere effettuate tranquillamente eccezion fatta per per la profilassi antimalarica, consigliata in caso di viaggi in paesi esotici, che utilizza la primachina, un farmaco che innesca emolisi in caso di favismo.

Cure: come convivere con la patologia.

Il favismo, essendo una patologia genetica, accompagna il soggetto affetto per tutta la vita. L’unica cura possibile è la prevenzione.

In caso di crisi emolitica il rimedio da attuare il prima possibile consiste in una trasfusione di sangue. Per accelerare la produzione di giovani globuli rossi, evitando l’anemia tipica del favismo, in genere si somministra acido folico e ferro, essenziali per la sintesi di eritrociti.

Tra i rimedi naturale d’elezione ritroviamo:

• l’angelica sinensis che aiuta a stimolare il sistema immunitario evitando infezioni e conseguente uso di farmaci.
• il rabarbaro che grazie ai tannini in esso contenuti esercita un’azione antiossidante che si esercita soprattutto a livello epatico, migliorando la produzione di bilirubina e l'ittero del favismo.