Malattie epatiche: quali sono? Sintomi, e cure delle malattie del fegato

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Dottoressa Alessandra Cavallari (Ostetricia) Consulente Scientifico:
Dottoressa Alessandra Cavallari
(Specialista in ostetricia)

Perchè le malattie epatiche fanno cosi paura? Scopriamo quante e quali sono le patologie che possono colpire il fegato, i sintomi con cui si manifestano e le possibilità terapeutiche nei diversi casi.

Cosa sono?

Le malattie epatiche sono un foltissimo numero di patologie che compromettono il tessuto epatico e le funzioni del fegato che hanno conseguenze su tutti i sistemi dell’organismo.

Esse sono accomunate da una serie di sintomi e segni che si manifestano quando il fegato non riesce a svolgere una o più funzioni:

Talvolta le manifestazioni dell’epatopatia non sono evidenti. Ad esempio, i sintomi possono comprendere affaticamento, una sensazione generale di malessere, perdita dell’appetito, e una lieve perdita di peso, ma è possibile che non vengano riconosciuti, in quanto sono comuni anche in molte altre patologie. Per tale motivo, una malattia epatica può non essere facilmente riconosciuta, soprattutto negli stadi precoci.

Ma a cosa serve il fegato?

Per capire come mai le patologie epatiche siano così temute, è importante conoscere quali sono i ruoli svolti dal fegato per mantenerci in vita ed in salute.

Il fegato è il più grande organo del corpo umano ed è composto da cellule dette “epatociti”, da vasi sanguigni tra cui la grande “vena porta” e dai condotti biliari. E’ una ghiandola esocrina ed endocrina quindi capace di produrre sostanze e riversarle nell'intestino e nel torrente circolatorio.

Più in dettaglio esso:

Quali sono le malattie del fegato?

Le patologie del fegato sono tante e differenti tra loro, dunque hanno molti criteri di classificazione, ma, per semplicità, possiamo suddividerle in tre grandi gruppi:

Malattie del fegato ereditarie.

Sono patologie trasmesse dai genitori alla prole, attraverso il Dna ovvero il custode di tutte le nostre informazioni genetiche.

Possono essere presenti e manifeste già alla nascita ed in questo caso si dicono anche “congenite” oppure comparire durante l’infanzia o in età adulta e sono:

Emocromatosi.

L’emocromatosi è’ una patologia ereditaria detta “recessiva” perché entrambi i genitori ne sono portatori sani, quindi hanno la mutazione genetica, ma non manifestano la malattia, che trasmettono ai figli che invece la svilupperanno. Raramente questa patologia da segno di sé in epoca neonatale o in età pediatrica. Di solito compare attorno ai 40 o 45 anni.

E’ un’alterazione dell‘assorbimento di ferro a livello intestinale ma le manifestazioni ed i sintomi sono a carico soprattutto del fegato, ecco perché viene citata tra le malattie epatiche.

Il ferro presente negli alimenti, infatti, viene assorbito in eccesso e si deposita all'interno delle cellule epatiche, provocandone la morte.

Il corpo tenta di riparare questo danno, rimpiazzando le cellule epatiche con cellule nuove che però hanno caratteristiche molto diverse dagli epatociti, sono di tipo fibroso e dunque non funzionano a dovere.

La fibrosi che compare a livello del fegato, compromette moltissimo le numerose funzionalità di quest’organo.

Malattia di Wilson.

E’ una malattia ereditaria recessiva che colpisce una percentuale di persone tra lo 0,001 e lo 0,003 %.Ciò la fa entrare nella categoria delle cosiddette malattie rare definita dall'Istituto Superiore di Sanità.

Come accade nell’emocromatosi, questa patologia genetica si manifesta nei figli di genitori che ne sono già portatori sani, cioè non hanno manifestazioni della malattia. Può comparire in età pediatrica oppure in età adulta.

L’alterazione genetica alla base della malattia di Wilson, provoca la carenza di una proteina la ceruloplasmina, indispensabile per eliminare dal corpo il rame introdotto attraverso il cibo.

Laccumulo di questo metallo, tossico ad alte dosi, avviene proprio a livello del fegato e può portare ad una perdita della funzionalità d’organo ed a forme infiammatorie acute e croniche del fegato stesso.

Glicogenosi di tipo II.

Malattia ereditaria recessiva, trasmessa da genitori portatori sani ai figli, può comparire ancora prima della nascita ma anche subito dopo, nell'infanzia, nell'adolescenza oppure in età adulta.

E’ un’altra patologia rara, poiché colpisce soltanto 1 bambino su 138.000 oppure 1 adulto su 57.000 secondo quanto riportato da Orphanet, il portale delle malattie rare.

E’ causata dalla mancanza di un enzima, l'alfa 1-4 glucosidasi acida, che trasforma il glicogeno in glucosio. Il glicogeno è la forma in cui il glucosio, cioè lo zucchero presente nel sangue, viene depositato a livello del fegato.

Quando il nostro organismo ha bisogno di zuccheri, il fegato viene stimolato a liberare il glicogeno depositato trasformandolo in glucosio, pronto all'utilizzo in vari tessuti, tra cui i muscoli scheletrici, quelli respiratori ed il cuore.

Nella glicogenosi, il glicogeno non viene scisso in glucosio, quindi si accumula, in particolare nel fegato, provocando epatomegalia (aumento abnorme delle dimensioni del fegato), ma anche difficoltà motorie, respiratorie e patologie cardiache che progrediscono rapidamente.

Deficit di alfa1 antitripsina.

E’ una malattia prevalentemente polmonare, dovuta però dalla scarsa produzione dell’alfa 1 antitripsina, una proteina prodotta dal fegato.

La carenza di questa sostanza, rende i polmoni molto suscettibili alle aggressioni quotidiane da parte di polveri contenenti sostanze nocive, introdotte respirando.

L’alterazione genetica alla base di questa malattia, fa sì che il fegato produca poca antitripsina e quella prodotta risulti anomala, dunque inadatta a svolgere la sua attività nei polmoni ed anche difficile da eliminare a livello proprio del fegato.

Il suo accumulo può provocare nel tempo anche fibrosi epatica e cirrosi.

Sindrome di Gilbert.

La sindrome di Gilbert è un disordine genetico, presente spesso in forma asintomatica, in circa il 3% della popolazione italiana. Non è una malattia vera e propria perché la sua unica conseguenza è l’aumento dei livelli di bilirubina non coniugata, cioè quella che circola liberamente nel sangue.

La bilirubina è una sostanza di scarto che deriva dalla degradazione dei globuli rossi (le particelle corpuscolate del sangue che trasportano ossigeno), al termine del loro ciclo vitale. Essa confluisce a livello del fegato, a formare la bile e poi viene espulsa dall'organismo attraverso feci e urine.

Quando la bilirubina non coniugata aumenta, come nel caso della sindrome di Gilbert, essa si accumula (iperbilirubinemia) e può comportare, a sua volta, la comparsa di ittero, ovvero di una colorazione giallastra della cute e delle sclere, cioè parte bianca degli occhi.

Approfondisci le possibili cause della bilirubina alta.

Questa situazione si può trattare farmacologicamente ma nella maggior parte dei casi si presenta in forma talmente lieve da non richiedere alcuna terapia medica.

Principali malattie epatiche acquisite: epatiti e degenerative.

Sono patologie che si sviluppano nel corso della vita di una persona, di solito a causa di uno stile di vita non salutare protratto nel tempo.

In particolare il consumo smodato e continuativo di alcol, una forte obesità, l’uso di droghe ed una sessualità promiscua e non protetta, si ritengono tra le cause principali della comparsa di malattie del fegato acquisite soprattutto su base virale.

Le malattie del fegato acquisite, possono essere infettive, metaboliche o degenerative oppure possono riguardare i vasi sanguigni epatici o ancora essere provocate da traumi.

Per praticità le suddividiamo in 2 grandi gruppi:

Epatiti virali.

E’ la prima grande famiglia delle infezioni epatiche, caratterizzate da processi infiammatori anche forti che provocano la morte (necrosi) delle cellule epatiche, una progressiva perdita della funzionalità di parte dell’organo ed anche una serie di sintomi e manifestazioni patologiche a carico di altri organi e tessuti.

Le epatiti possono essere di origine virale (Epatite B, Epatite Delta, Epatite C, Epatite A, Epatite E) o di origine non virale, cioè causate da agenti tossici, farmaci o da infezioni batteriche.

Le epatiti virali sono patologie che possono esordire in modo acuto e poi divenire croniche oppure scomparire. Sono causate da diversi tipi di virus, le più diffuse sono l’epatite B, l’epatite C e l’epatite A.

Ricordate: una elevatissima percentuale di persone affette da Epatite virale, B o C, non manifesta alcun sintomo e dunque può essere inconsapevole di avere questa infezione ma trasmetterla ad altri!

Epatiti non virali.

Le epatiti non virali sono stati di forte infiammazione del fegato, con conseguente morte cellulare, dovuti ad:

Patologie epatiche degenerative.

Sono tutte le patologie del fegato acquisite e dette “degenerative” cioè che portano ad una progressiva disfunzione di questo organo, in processi molto difficili da arrestare farmacologicamente o modificando lo stile di vita e le abitudini alimentari.

Le malattie epatiche acquisite degenerative sono:

Principali malattie epatiche autoimmuni.

Sono malattie provocate dal sistema immunitario che per svariate ragioni, riconosce come estranei, organi o tessuti del nostro corpo e reagisce contro di essi con meccanismi più o meno potenti.

Le principali malattie epatiche autoimmuni sono 2:

Colangite sclerosante primitiva.

E’ una patologia piuttosto rara le cui cause sono in gran parte sconosciute anche se colpisce spesso persone affette già da altre patologie autoimmunitarie come ad esempio il Morbo di Crohn.

Approfondisci cos'è il morbo di Crohn.

I condotti biliari subiscono un progressivo processo di fibrosi (simile a quanto accade agli epatociti durante la cirrosi), si ostruiscono e causano un accumulo di bile nel sangue.

Questa sostanza è fondamentale per la digestione del cibo ma quando si accumula diventa fortemente tossica e provoca la cirrosi epatica.

La colangite autoimmune colpisce prevalentemente gli uomini, in particolare tra i 25 ed i 45 anni ma è possibile la sua comparsa anche in età pediatrica.

Cirrosi biliare primaria.

E’ una malattia autoimmune che interessa maggiormente le donne, di età compresa tra 40 e 60 anni.

E’ causata dall'attività anomala di una categoria di cellule del sistema immunitario, i linfociti T, che riconoscono come estranei al corpo i condotti biliari, li aggrediscono e provocano un processo infiammatorio che esita in fibrosi vera e propria con ostruzione dei dotti biliari stessi..

Come riconoscere le malattie epatiche: i sintomi.

Come abbiamo avuto modo di appurare, le patologie che possono interessare il fegato sono moltissime, con cause e decorso molto differente l’una dall'altra.

Alla base di quasi tutte però c’è la possibile assenza totale di sintomi, almeno nelle fasi iniziali di incubazione oppure quando ormai la patologia si è cronicizzata.

Quando invece compaiono disturbi, essi si possono suddividere in aspecifici, specifici e tardivi.

Sintomi aspecifici di malattie del fegato.

Sono manifestazioni molto comuni a varie malattie ed infezioni, dalla forte influenza, alla mononucleosi, alle neoplasie.

Non si possono dunque utilizzare da soli come elementi diagnostici ma vanno collocati in un quadro clinico che merita senza dubbio ulteriori approfondimenti.

Sono in particolare:

Sintomi specifici di malattie epatiche o colestatiche.

I sintomi più tipici di disturbi epatici possono comparire nei casi di patologie epatiche vere e proprie, oppure di patologie colestatiche, ovvero che interessano i condotti biliari.Questi sono un insieme di piccoli canali che raccolgono la bile prodotta nel fegato, la immagazzinano nella cistifellea e la trasportano nell'intestino, dove verrà eliminata.

In dettaglio sono 4 i sintomi direttamente collegati a disfunzioni di fegato e vie biliari:

Approfondisci le cause delle urine scure.

Sintomi tardivi.

Compaiono in fasi molto avanzate delle patologie epatiche croniche o degenerative oppure nei casi di epatiti acute molto gravi.

Segni clinici.

I segni clinici di disfunzione epatica sono le alterazioni dei normali paramenti negli esami del sangue, delle urine e della temperatura corporea.

I più frequenti sono:

Test diagnostici nelle malattie del fegato.

Come abbiamo visto le patologie epatiche sono molte e differenti per manifestazioni e gravità. Ovviamente per poter capire se e come si può curare un fegato in difficoltà, occorre arrivare da una diagnosi corretta.

Questa di solito si ottiene mediante:

In base alla patologia sospettata il medico prescrive esami di diagnostica per immagini:

Terapie.

Le terapie vanno dal trattamento dei sintomi prodotti dalla disfunzione epatica, ai trattamenti farmacologici per rallentarne la progressione, alle cure sperimentali nel caso delle malattie rare o di quelle autoimmuni.

Analizziamo per primi i trattamenti per le patologie ereditarie e quelle autoimmuni e successivamente vedremo cosa fare per trattare e soprattutto prevenire le malattie del fegato acquisite.

Malattie epatiche ereditarie: le terapie.

Vediamo tutte in dettaglio le cure attualmente disponibili per ognuna delle patologie citate.

Malattie epatiche autoimmuni: le terapie.

Le patologie autoimmuni sono sempre piuttosto complesse da trattare, perché non esiste un agente esterno da aggredire e combattere ed occorre invece arginare una serie di reazioni “nemiche” interne al corpo.

Malattie epatiche acquisite: quali terapie e quando servono.

Come abbiamo visto in precedenza, una grossa parte delle patologie epatiche acquisite acute o croniche, è di natura virale.

Vediamo dunque quali sono le possibilità terapeutiche in base al tipo di virus ed alla forma acuta o cronica.

Naturalmente queste terapie farmacologiche sono complesse, vanno prolungate da 6 mesi ad oltre 1 anno e presentano effetti collaterali, anche importanti. Il vaccino dunque risulta fondamentale a scopo preventivo ed è obbligatorio in Italia dal 1991. Vengono vaccinati tutti i bambini a 12 anni di età ed è consigliabile per tutti gli adulti a rischio (tossicodipendenti, personale sanitario e familiari di persone HBV positive).

Malattie epatiche: la prevenzione al primo posto.

Quando compare un’epatopatia, le possibilità di cronicizzazione a volte sono alte ed anche se nella maggior parte dei casi, la progressione della malattia è lenta, non si può più guarire.

Forse è questa la ragione per cui le malattie del fegato fanno così paura. Eppure c’è molto che si può e si deve fare per prevenirle! Soprattutto riguardo lo stile di vita.

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