Nanismo: cos'è? Caratteristiche, tipologie, cause, sintomi e terapie

Consulente Scientifico:
Dottoressa Margherita Mazzola
(Specialista in biologia e nutrizione)

Il nanismo è una condizione clinica caratterizzata da un alterato sviluppo dello scheletro ed in generale di tutti gli organi e tessuti dell'organismo. I soggetti affetti da nanismo sono di bassa statura, ma possono avere altri sintomi. Le cause sono per lo più genetiche e pertanto la diagnosi può essere prenatale, mediante amniocentesi o ecografia, o effettuata in età infantile mediante misurazioni del cranio, del peso e dell'altezza o esami del sangue. Attualmente non esistono cure, ma solo terapie di supporto alla sintomatologia.

Cos’è il nanismo?

La parola nanismo è un termine generico che si utilizza per indicare un insieme di patologie caratterizzate da difetti nell'accrescimento di alcuni organi. Le più comuni patologie definite nanismo colpiscono le ossa, ma le alterazioni con cui si manifesta il nanismo sono davvero moltissime e ognuna ha delle caratteristiche diverse in base alla causa che ne ha determinato la comparsa.

Nel paragrafo successivo analizzeremo più nello specifico i vari tipi di microsomia in relazione alle cause per cui si verificano.

Tipologie e cause di questa condizione clinica.

Il nanismo racchiude in sé diverse patologie, ognuna delle quali ha una diversa causa scatenante. Va precisato che nella maggior parte dei casi il nanismo ha un'origine di tipo genetico e pertanto i sintomi si possono manifestare sin dalla nascita. Possiamo avere:

• acondroplasia: è la forma più comune di nanismo ed è caratterizzata da un ridotto accrescimento degli arti superiori ed inferiori ed in generale dello scheletro a causa di un difetto genetico (mutazioni a carico del gene FGFR3) nella cartilagine di accrescimento (quella cartilagine che consente alle ossa di accrescersi ed allungarsi). È una patologia autosomica, cioè non legata ai cromosomi sessuali.
• Sindrome di Turner: il nanismo in questo caso è legato alla mancanza di un cromosoma sessuale. Gli individui affetti da sindrome di Turner sono femmine che presentano un corredo cromosomico X0 al posto di XX.
• Ipofisario: è una forma di nanismo causata da una mancata sintesi dell'ormone della crescita (o GH).
• Nanismo di Laron: anche questa forma di nanismo riguarda l'ormone della crescita, ma in questo caso non vi è una mancata sintesi, ma una mancata risposta dell'organismo ad una normale secrezione dell'ormone.
• Tiroideo: è un tipo di nanismo causato da un ipotiroidismo congenito, cioè da un mal funzionamento della tiroide presente sin dalla nascita.
• Diastrofico: è una forma di nanismo simile all' acondroplasia, ma causata da un diverso difetto genetico che tuttavia colpisce sempre le cartilagini di accrescimento.
• Psicosociale: è causato da un'alterazione nella sintesi e nella risposta all'ormone della crescita legata a condizioni di forte stress ambientale in cui si ritrova a crescere un soggetto.

Sintomi della microsomia.

Il sintomo principale del nanismo è dato dalla bassa statura; solitamente, infatti, i maschi affetti da nanismo non superano i 135 cm e le femmine i 120.

A questo sintomo caratteristico possono poi associarsi altri sintomi quali:

• problemi alle articolazioni, quali artrosi e artrite.Il sintomo principale del nanismo è dato dalla bassa statura; solitamente, infatti, i maschi affetti da nanismo non superano i 135 cm e le femmine i 120. A questo sintomo caratteristico possono poi associarsi altri sintomi quali:Tuttavia alla bassa statura si associano spesso altri sintomi.
• Problemi alla colonna vertebrale, in particolare è frequente la saldatura delle vertebre della colonna, causato dall' assottigliamento dei dischi intervertebrali.
• Sterilità o bassa capacità di procreare.

• Problemi di motilità legati alla non corretta simmetria e morfologia degli arti.
• Problemi cardiaci e respiratori, in particolare possono verificarsi apnee notturne ed alterazioni del ritmo cardiaco.
• Obesità o sovrappeso.

La diagnosi può essere prenatale o postnatale.

La diagnosi di nanismo può essere prenatale, ovvero avvenire durante la gravidanza, oppure in età pediatrica, quando si nota che il bambino non cresce correttamente.

I metodi di diagnosi postnatale comprendono:

• misurazione della circonferenza cranica, dell'altezza e del peso del bambino per vedere se le misure sono in linea con i percentili di crescita.
• Tecniche di imaging quali radiografia o risonanza magnetica per vedere se vi sono delle problematiche a livello osseo.
• Dosaggio della somatotropina (ormone della crescita o GH) per comprendere se vi è una secrezione adeguata oppure no.
• Dosaggio degli ormoni tiroidei per comprendere se vi è una situazione di ipotiroidismo.

Per quanto riguarda, invece, la diagnosi prenatale di nanismo questa può essere eseguita mediante:

• ecografia classica, che da un'idea delle misure del bambino e ne valuta l'accrescimento.
• Ecografia morfologica, che da una visione più precisa del feto e della conformazione scheletrica. E’ una comune ecografia che però si realizza con un macchinario più sofisticato che consente una visione migliore.

Puoi approfondire le caratteristiche dell'ecografia morfologica.

• Amniocentesi, per valutare il corredo cromosomico del feto ed identificare eventuali anomalie genetiche. Si esegue mediante un ago che si introduce nell’addome a livello dell’utero e mediante il quale si preleva il liquido amniotico che verrà poi analizzato per la ricerca di patologie genetiche.

Approfondisci come si esegue l'amniocentesi.

Terapie di supporto alla sintomatologia del nanismo.

Per il nanismo non esistono terapie, se non di supporto alla sintomatologia. Per alcune forme di nanismo è possibile intervenire somministrando alcuni farmaci quali ad esempio:

• Somatotropina o GH, meglio noto come ormone della crescita. È indicato per trattare il nanismo da sindrome di Turner o il nanismo da deficit di GH, ma non è adatto per il trattamento dell'acondroplasia.
• Fattore di crescita insulino simile, come la mecasermina, che svolge un'azione simile a quella dell'ormone della crescita e favorisce la crescita di organi e tessuti. Si utilizza per il trattamento di determinate forme di nanismo, quali la sindrome di Laron.

L’articolo ha uno scopo puramente informativo e non intende sostituire il parere del medico.