Narcolessia: sintomi, cause e terapia per l'ipersonnia
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Consulente Scientifico:
Dottoressa Margherita Mazzola
(Specialista in biologia e nutrizione)
Che cos'è la narcolessia? Quali sono i sintomi con cui si manifesta l'ipersonnia diurna? Quali sono le cause all'origine del disturbo? Esiste una terapia per prevenire gli attacchi improvvisi di sonno? Vediamo nei dettagli di cosa si tratta.
Cos'è la narcolessia?
La narcolessia è un disturbo di origine neurologica (da non confondersi quindi con i disturbi psichiatrici) il cui aspetto più caratteristico è la presenza di ricorrenti episodi di forte sonnolenza (ipersonnia) diurna che costringono il soggetto a veri e propri sonnellini durante il giorno. È una malattia non comune tra la popolazione, si stima che colpisca 40 persone ogni 100000, e non vi sono preferenze di sesso ne di età (può quindi colpire indiscriminatamente sia i bambini, che gli adulti, che gli anziani). Occorre sottolineare che è raro che i sintomi si manifestino prima dei 10 anni o comunque risultano poco riconducibili alla malattia, mentre l'esordio avviene comunemente durante il periodo che va dai 15 ai 30 anni.
Negli anziani essa può essere diagnosticata con maggiori difficoltà in quanto alcuni sintomi, come la letargia, la sonnolenza diurna e le allucinazioni, possono essere correlati ad altre patologie caratteristiche dell'età senile. E' comunque raro che compaia al di sopra dei 60 anni.
Nei bambini invece si può manifestare nella fascia di età che va dagli 11 ai 15 anni, durante il periodo quindi della preadolescenza e dell'adolescenza, mentre è raro che si manifesti al di sotto degli 11 anni (la percentuale di soggetti colpiti a 10 anni è intorno al 16%), sebbene siano riportati casi di bambini narcolettici anche a 5 - 8 anni (con una percentuale del 4,5% del totale dei soggetti colpiti).
Le diverse tipologie.
La narcolessia, chiamata anche sindrome di Gelineau dal nome del suo scopritore, è una patologia che viene inserita nei disturbi del sonno sotto la voce ipersonnie.
Esistono diverse tipologie di narcolessia:
Primaria o di tipo 1.
E' la forma classica di narcolessia caratterizzata da attacchi di ipersonnia diurni, cataplessia (debolezza, con improvviso calo del tono muscolare), allucinazioni e paralisi del sonno.
Secondaria o di tipo 2.
E' una forma di narcolessia più rara, che si manifesta in seguito a trauma cranico, patologie quali sclerosi multipla e tumori encefalici, e lesioni causate da infiammazioni.
Parossistica.
E' una condizione associata all'epilessia, di fatti la crisi narcolettica parossistica è uno dei sintomi che possono manifestarsi nel corso di una crisi epilettica e che consiste in improvvise cadute durante il sonno.
Senza cataplessia.
E' una forma meno comune di narcolessia primaria ed è caratterizzata dall'assenza della cataplessia come sintomo. Può esistere in due varianti, senza cataplessia ma con presenza di episodi di sonno REM evidenziati dai test diagnostici (viene in questo caso definita come narcolessia monosintomatica) oppure senza cataplessia e senza episodi di sonno REM messi in evidenza dai test.
I 4 sintomi principali della sindrome di Gelineau.
La sintomatologia della narcolessia è molto caratteristica e consiste di quattro sintomi principali che, se presenti tutti insieme, fanno diagnosi inequivocabile della malattia.
I sintomi sono:
- Cataplessia: rappresenta la perdita o la riduzione del tono muscolare e della forza dei muscoli che causa quindi una destabilizzazione del soggetto il quale può cadere a terra senza nemmeno accorgersene. Viene scatenata da forti stress emotivi sia positivi (ridere, emozionarsi), sia negativi (piangere) e non presenta, normalmente, alterazione dello stato di coscienza, tranne che nei casi più gravi.
- Sonnolenza: la sonnolenza diurna è uno dei primi sintomi che si manifestano nel soggetto narcolettico. Gli attacchi di sonnolenza si possono verificare in maniera improvvisa e inaspettata durante qualsiasi momento e qualsiasi attività della giornata del soggetto, compromettendo spesso le attività lavorative e sociali. Il narcolettico inoltre presenta un sonno notturno disturbato e caratterizzato da frequenti risvegli, e questo può aumentare gli episodi di sonnolenza diurna.
- Paralisi del sonno: è una condizione caratterizzata dalla permanenza dello stato di coscienza del soggetto ma dalla completa incapacità di muovere gli arti, parlare o comunicare in qualsiasi modo con l'esterno. Si verifica nei momenti precedenti l'inizio del sonno o precedenti il risveglio e può essere interrotta applicando degli stimoli esterni (per esempio scuotendo il paziente). Spesso è motivo di angoscia per la persona che ne è affetta proprio a causa dell'essere cosciente ma incapace di muoversi.
- Allucinazioni: si verificano quando il paziente sta per addormentarsi (e prendono il nome di ipnagogiche) oppure quando sta per svegliarsi (in questo caso vengono chiamate ipnopompiche). Il paziente è come se sognasse ad occhi aperti, avverte allucinazioni di tipo sia visivo che uditivo che appaiono come reali, e talvolta possono presentare anche momenti di interazione con la realtà. Sono spesso associate alla paralisi del sonno e si manifestano nel 60% dei casi di narcolessia.
- Conducta automatica: “vivere” dormendo! Tra gli altri possibili sintomi possiamo citare la conducta automatica, cioè la capacità del soggetto narcolettico di continuare a svolgere le sue normali attività (come lavorare o guidare) nonostante avverta una sensazione persistente di sonnolenza e sia in uno stato, di non completa veglia.
La durata degli episodi di sonnolenza va dai 15 ai 60 minuti, mentre gli episodi di cataplessia durano soltanto pochi secondi, talvolta qualche minuto e nei casi più gravi fino a mezz'ora, in questo caso è presente anche un'alterazione dello stato di coscienza. Gli episodi si possono verificare numerose volte durante il giorno, spesso, però si manifestano dopo pranzo.
Quali sono le possibili conseguenze?
La narcolessia, sebbene abbia una prognosi favorevole in quanto è una patologia cronica ma non letale, può avere importanti conseguenze sulla vita sociale del soggetto. Difatti non è raro che possano verificarsi:
- Incidenti d'auto: se il soggetto ha un attacco di ipersonnia mentre si trova alla guida del proprio veicolo. Per tale motivo ai soggetti narcolettici viene fortemente sconsigliato di guidare qualsiasi veicolo.
- Infortuni: come per esempio sbattere la testa o altre parti del corpo poiché, a causa dell'attacco di ipersonnia, si cade e non si riesce a prevenire l'impatto con il suolo o con gli oggetti circostanti.
- Perdita di contatti sociali e lavorativi: in quanto i continui attacchi di ipersonnia condizionano il soggetto sia durante le attività lavorative (che vengono chiaramente svolte con minore efficienza) sia durante le attività sociali, con la conseguente emarginazione.
Le cause degli attacchi di sonno: ad oggi ancora sconosciute!
Le effettive cause della narcolessia risultano ad oggi sconosciute. Si sa che essa è causata da un'alterazione neurologica a livello dei centri del sistema nervoso centrale che regolano il sonno e la veglia, ma non si conosce il modo in cui si genera tale alterazione.
Si sa inoltre che ai pazienti narcolettici mancano delle cellule capaci di secernere un ormone, l'ipocretina, che sembra essere implicato nel mantenimento dello stato di veglia di un soggetto. Quello che risulta evidente dalle ricerche in questo campo è che la narcolessia è una patologia multifattoriale, non riconosce cioè una causa univoca, ma potrebbe essere il risultato di diversi problemi tra di loro correlati.
Le ipotesi che sono state avanzate sull'origine di questo disturbo non hanno ancora dei meccanismi chiari e definiti e possono essere così riassunte:
Fattori ereditari.
La narcolessia è ritenuta da alcuni scienziati una possibile patologia ereditaria legata ad una mutazione del gene di una proteina, la proteina della mielina codificata dal gene MOG (gene della mielina oligodendrocitica). Nel soggetto narcolettici questo gene risulterebbe mutato e porterebbe alla produzione di una proteina non funzionante, la cui non funzionalità si riflette sul sistema nervoso centrale e sul suo non corretto funzionamento.
Autoimmunità.
Alcuni ricercatori sostengono che la narcolessia potrebbe essere una patologia autoimmune. I soggetti produrrebbero delle cellule del sistema immunitario anomale che vanno ad attaccare le cellule secernenti ipocretina. In questo modo si ha la distruzione di tali cellule e la carenza dell'ormone genererebbe gli episodi narcolettici. La mancanza di ipocretina sembra correlata anche con l'insorgenza di depressione associata alla narcolessia.
Correlazione con patologie metaboliche.
Alcuni recenti studi hanno evidenziato una correlazione tra patologie metaboliche, quali l'obesità, e l'insorgenza di narcolessia. Il punto in comune è rappresentato dalla produzione di un ormone, l'orexina, che è in grado di regolare sia il senso di fame che la veglia. Alla base della narcolessia ci sarebbe la carenza di questo ormone, che causerebbe, contemporaneamente, la comparsa di obesità. Altri studi hanno tra l'altro messo in relazione la presenza di narcolessia e la comparsa sia di obesità che di diabete di tipo II.
La diagnosi: il MLST e gli altri esami necessari.
La diagnosi di narcolessia spesso non è così semplice come si può pensare, nonostante i sintomi siano molto caratteristici. Oltre all'osservazione clinica dei sintomi elencati dal paziente, è necessario eseguire dei test non specifici come elettrocardiogramma, elettroencefalogramma, risonanza magnetica, TAC, monitoraggio della respirazione e polisonnografia, un test che valuta la qualità del sonno di un soggetto e la presenza di eventuali alterazioni. Questi test servono per fare una diagnosi differenziale con altre patologie (come per esempio altre ipersonnie causate da apnee notturne o da bruxismo).
Test MLST
Il test specifico per la diagnosi di narcolessia è il cosiddetto test della latenza della veglia (o MLST, Multiple Sleep Latency Test). Consiste nel sottoporre il paziente a sonnellini della durata di circa 20 minuti per quattro volte, rispettando due ore di distanza tra un sonnellino e l'altro e valutando se durante il sonno il soggetto entra in fase REM. Questo test va eseguito dopo aver effettuato la polisonnografia (possibilmente il giorno successivo) in modo da avere già chiaro il quadro della qualità del sonno del soggetto. Il test MLST ha un'alta specificità e sensibilità (rispettivamente del 93% e 80%) ma non da certezze assolute per cui va integrato con gli altri esami non specifici.
Esistono terapie possibili per contrastare la narcolessia?
Ad oggi, non esiste una terapia specifica per la narcolessia, esistono, però dei rimedi che possono arginare gli attacchi di sonno.
Le terapie non farmacologiche: norme comportamentali e consigli per l’ipersonnia.
La terapia non farmacologica della narcolessia è rappresentata da un insieme di norme comportamentali e di rimedi naturali ed omeopatici. I consigli per curare naturalmente i sintomi della narcolessia possono essere così elencati:
- Evitare un'alimentazione ricca di carboidrati e di zuccheri semplici poiché sono alimenti che per il loro metabolismo aumentano la sensazione di sonno durante il giorno. Allo stesso modo bisogna ridurre o eliminare il consumo di alcol che è responsabile anch'esso di un aumento della sonnolenza diurna.
- Si consiglia di fare dei brevi sonnellini durante il giorno, della durata di 5 - 10 minuti fino ad un'ora in modo da evitare che compaiano gli attacchi narcolettici in momenti non indicati, come per esempio mentre si guida.
- Assumere una quantità di caffeina giornaliera pari a 400 - 600 mg (circa 3 - 4 tazzine di caffè) per beneficiare dell'effetto stimolante. Questo rimedio non è indicato però per i bambini.
- Mantenere una certa regolarità degli orari in cui si va a dormire e in cui ci si sveglia.
- Assumere integratori omeopatici e fitoterapici a base di piante come per esempio la cayenna, il ginseng o il guaranà, che hanno azione stimolante, o i granuli di arnica 6C o coffea 6C.
Terapia farmacologica: può curare i sintomi non la patologia.
La narcolessia è una patologia cronica per la quale non esiste nessuna cura. Le terapie attuali, sia di tipo farmacologico che di tipo naturale e comportamentale, sono indirizzate al controllo dei sintomi e non alla cura della patologia.
I farmaci utilizzati per la narcolessia vengono prescritti dal medico e la loro posologia è diversa in base alla gravità dei sintomi. Tra i medicinali utilizzati per il controllo dei sintomi in un soggetto narcolettico abbiamo:
- Modafinil: venduto con il nome commerciale di provigil è un farmaco appartenente alla categoria degli stimolanti. La sua azione non è ancora ben conosciuta ma pare agisca a livello del rilascio di neurotrasmettitori, e di strutture che regolano il sonno e la veglia quali ipotalamo, amigdala e talamo. Tale azione diminuisce la sensazione di sonnolenza e aumenta quella di veglia. Si può utilizzare sia negli adulti, in dosi comprese tra 200 e 400 mg, sia nei bambini, con dosi di circa 100 mg. Altri farmaci con effetto stimolante che possono essere usati sono le dextroamphetamine e il metilfenidato.
- Sodio oxibato: si utilizza sia per fare in modo che il soggetto abbia un riposo notturno continuo, profondo e duraturo in modo da ridurre i fenomeni di ipersonnia diurna, sia per il trattamento delle cataplessie. E' un farmaco sedativo il cui dosaggio a notte per gli adulti è compreso tra 6 e 9 g, mentre per i bambini il dosaggio a notte è di 3 - 7 g.
Domande frequenti.
La narcolessia da diritto all'invalidità civile.
Essendo una patologia cronica e non curabile la narcolessia dà diritto all'invalidità civile, qualora la commissione per l'invalidità accerti che il soggetto ha avuto una riduzione della propria capacità lavorativa di almeno il 33%. L'invalidità può essere richiesta da soggetti di età compresa tra i 18 e i 64 anni e da diritto ad un assegno mensile (di circa 220 euro) se la percentuale di invalidità è compresa tra il 74 e il 99%, e alla pensione di invalidità se la percentuale è del 100%.
Fa ingrassare?
L’ipocretina è un neurotrasmettitore prodotto dall'ipotalamo, che non solo regola il ritmo sonno veglia, ma regola anche l’appetito. La carenza di tale neurotrasmettitore nei soggetti affetti da narcolessia, comporta un aumento di peso a prescindere dalla quantità di cibo, forse per a causa di un rallentamento del metabolismo.