Rene policistico: sintomi, diagnosi, cure ed alimentazione

Consulente Scientifico:
Dottoressa Margherita Mazzola
(Specialista in biologia e nutrizione)

Il rene policistico è una patologia di origine genetica in cui si ha la formazione di cisti a livello di uno o di entrambi i reni. La sintomatologia è legata alla presenza delle cisti, mentre la terapia attualmente è volta solo al controllo dei sintomi ed al rallentamento della progressione della patologia; quando insorge l'insufficienza renale le uniche terapie sono la dialisi o il trapianto. Vediamo qual è l’alimentazione da seguire per non affaticare ulteriormente i reni.

Che cos’è il rene policistico?

Il rene policistico è una patologia genetica a carico dei reni a livello dei quali si formano delle cisti, di dimensioni variabili (da qualche mm a 4 - 5 cm) e ripiene di liquido, che man mano che aumentano di numero, compromettono la funzionalità renale fino a provocare insufficienza renale cronica. È una patologia che colpisce sia gli uomini che le donne in uguale percentuale, e si stima che il 15% delle insufficienze renali croniche sia provocata da questa patologia. Essendo una malattia genetica la patologia è presente sin dalla nascita, ma può rimanere asintomatica per lungo tempo e manifestarsi solo in età adulta, oppure può essere sintomatica sin dall'età infantile, tanto che alcuni neonati presentano già numerose cisti renali. La prognosi della patologia è grave, ma l'evoluzione può essere rallentata e non sempre procede rapidamente.

Approfondisci le caratteristiche dell'insufficienza renale cronica.

Quali sono le cause di questa malattia genetica?

Essendo una patologia genetica la malattia del rene policistico è causata da mutazioni a livello di alcuni geni.

In particolare ad essere mutati sono i geni:

• PKD1, gene mutato nell'85% della forma autosomica dominante che si trova a livello del cromosoma 16.
• PKD2, gene mutato nel 15% della forma autosomica dominante, che si trova a livello del cromosoma 4.
• PKHD1, gene mutato nella forma autosomica recessiva, che si trova a livello del cromosoma 6.

Tutti questi geni codificano per particolari proteine che prendono il nome di policistine (policistina 1 e 2 in dettaglio) e che sono responsabili dell'ingresso del calcio all'interno della cellula e delle interazioni tra le cellule con la matrice cellulare. Quando si ha la mutazione a livello dei geni sopra citati, le policistine non funzionano in maniera adeguata con conseguente alterazione delle interazioni tra le cellule e dei canali per il calcio, e ciò si traduce in un'aumentata proliferazione cellulare ed in un'aumentata secrezione di liquido da parte delle cellule. Questo determina la formazione delle cisti a contenuto liquido, contenuto che risulta simile alla pre - urina e che contiene urea, diversi sali minerali (quali potassio, sodio e cloro) e creatinina.

I sintomi: come si avvertono le cisti.

I sintomi della forma dominante di rene policistico si manifestano di solito tardivamente in quanto la patologia decorre in modo asintomatico per un lungo periodo di tempo. Successivamente iniziano a comparire sintomi quali:

• dolore a livello addominale ed a livello lombare che può associarsi ad un rigonfiamento addominale. Il dolore, man mano che la patologia avanza, si sposta poi esclusivamente a livello lombare nella zona corrispondente ai reni ed è causato dall'aumento di volume del parenchima renale a causa delle numerose cisti.
• Perdita di proteine (proteinuria) e di globuli rossi (ematuria) con le urine, due parametri che indicano un malfunzionamento renale.
• Formazione di calcoli renali.
• Insorgenza di infezioni a livello renale ed a livello delle vie urinarie.
• Ipertensione arteriosa.

Gli stessi sintomi si manifestano nella forma recessiva, ma insorgono molto prima (sin dall'età infantile) e sono molto più gravi ed intensi.

Come si effettua la diagnosi della PKD?

Essendo il rene policistico una patologia ereditaria, i soggetti che hanno almeno uno dei due genitori affetti dalla patologia si sottopongono a controlli periodici durante i quali può essere diagnosticata la malattia prima che questa determini la comparsa dei sintomi.

Tra le indagini con cui è possibile diagnosticare il rene policistico abbiamo:

• Esame obiettivo e palpazione dei reni, che possono risultare aumentati di volume e quindi essere maggiormente percepibili al tatto.
• Ecografia renale, con la quale è possibile sia constatare se i reni sono aumentati o meno di volume, sia identificare la presenza di cisti nei reni e dare un'idea sul numero di cisti presenti in ogni rene.
• Tac addome con e senza mezzo di contrasto, o risonanza magnetica, per avere immagini ancora più precise dei reni e determinare con certezza il numero e la grandezza delle cisti.
• Esame del sangue, per valutare i livelli di creatinina e azotemia che indicano la funzionalità renale.
• Esame delle urine, per valutare la presenza o l'assenza di proteinuria ed ematuria.

Le cure per tenere sotto controllo la malattia.

Il rene policistico è una patologia genetica e pertanto i trattamenti possono essere volti soltanto a controllare la sintomatologia ed a rallentare il decorso e la progressione della malattia.

La sintomatologia può essere trattata con farmaci anti ipertensivi, per tenere sotto controllo la pressione arteriosa, farmaci antibiotici, in caso di infezioni urinarie o renali, e con una dieta a scarso apporto proteico, per non sovraccaricare i reni ed evitare l'aumento di azotemia e creatinina.

Terapie medico - chirurgiche nei casi più gravi.

Talvolta la terapia della sintomatologia non basta a rallentare la progressione della malattia e quando si verifica la perdita totale della capacità filtrante e depurativa dei reni la conseguenza è l'insufficienza renale cronica. Tale condizione va trattata tempestivamente poiché potrebbe provocare la morte del paziente.

L'insufficienza renale cronica si tratta mediante:

• Dialisi, una procedura attraverso la quale il paziente viene attaccato ad una macchina che sostituisce i reni non funzionanti. La macchina svolge la funzione che dovrebbero svolgere fisiologicamente i reni, ovvero depurare il sangue. Una procedura di dialisi dura circa 4 ore e si esegue circa 3 volte a settimana a giorni alterni.
• Trapianto renale, ovvero attraverso un intervento chirurgico si toglie il rene malato e si sostituisce con uno sano. Il rene sano può provenire da donatore vivente o da cadavere. È una procedura ricca di controindicazioni e che non sempre da possibilità di successo.

In alcuni casi potrebbe essere necessario rimuovere o svuotare le cisti che si formano in altri organi attraverso un intervento chirurgico in laparoscopia. Questo serve a non compromettere la funzionalità degli altri organi.

Vediamo ora qual è la dieta da seguire per salvaguardare i reni policistici.

Alimentazione per non affaticare i reni.

A coloro che soffrono di rene policistico i medici solitamente consigliano di seguire una dieta ipoproteica e a basso contenuto di sodio e di fosforo per non affaticare i reni già compromessi.

Gli alimenti da evitare sono:

• cibi in scatola,
• cibi precotti,
• bevande gassate,
• bevande a base di caffeina (caffè, tè, bevande fredde)
• fritture,
• cioccolato.

Gli alimenti da limitare sono:

• pasta,
• riso,
• legumi freschi,
• orzo,
• biscotti,

• carne,
• pesce,
• uova,
• salumi,
• latte,
• formaggi freschi (ricotta, mozzarella),
• yogurt,
• panna.

Gli alimenti consigliati sono:

• frutta e verdura fresche,
• patate,
• olio di semi di lino,
• noci.

E’ importante, inoltre, bere almeno due litri di acqua oligominerale al giorno per eliminare con più facilità le sostanze di scarto e per evitare la disidratazione.

L’articolo ha uno scopo esclusivamente informativobe non intende sostituirsi al parere del proprio medico di fiducia.