Sclerodermia: tipi, sintomi, cause e terapia

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La sclerodermia è una rara malattia autoimmune che colpisce la cute e anche numerosi organi le cui cause sono ad oggi sconosciute. Scopriamo i sintomi con cui si manifestano le varie tipologie e le possibili terapie per contenere l’evolversi della malattia.

Caratteristiche e tipologie della sclerodermia.

La sclerodermia, o sclerosi sistemica, è una malattia autoimmune cronica caratterizzata da sclerosi cicatriziale (indurimento ed ispessimento dei tessuti) della cute, dei vasi sanguigni, delle articolazioni e degli organi interni a causa di un accumulo eccessivo di collagene una proteina fibrosa presente nel tessuto connettivo.

La malattia colpisce più le donne che gli uomini con un rapporto di 4:1 ed è molto rara nei bambini.

La sclerodermia si presenta in varie forme che si differenziano per decorso e gravità. Una prima distinzione può essere fatta suddividendo la malattia in due varianti:

• sclerodermia circoscritta, se la malattia tende a rimanere circoscritta alla cute,

• sclerodermia sistemica se la malattia si estende oltre alla pelle anche ad organi interni e vasi sanguigni.

Le due forme della patologia possono, poi, essere suddivise in vari sottogruppi.

La sclerodermia circoscritta può essere:

• Lineare, quando la malattia è caratterizzata da cicatrici che hanno forma lineare e si manifestano sul viso (soprattutto la fronte), sulle gambe e e sulle braccia

• Morphea, quando è invece caratterizzata da placche di pelle inspessita sugli arti e sul tronco.

La sclerodermia sistemica può colpire qualsiasi parte del corpo e può essere:

• Sclerodermia limitata, quando la malattia è circoscritta alla cute delle dita, ma può colpire anche il gomito, il collo

• Sclerodermia diffusa, quando la malattia è estesa al viso, agli arti ed al tronco.

• Sindrome di Crest, che prende il nome dai sintomi: Calcio depositato nella cute e in tutto il corpo, Fenomeno di Raynaud, disturbi Esofagei, Sclerodattilia (danno cutaneo sulle dita), Teleangectasia (vene a ragno).

• Sindrome di Overlap o sindrome di Sharp quando l’ ispessimento della pelle si somma con i sintomi reumatici di altre malattie del tessuto connettivo quali il lupus eritematoso sistemico o l’artrite reumatoide.

Cause della sclerosi sistemica.

Le cause che determinano la sclerodermia non sono ad oggi ancora note, ma sono state avanzate varie ipotesi:

• Ipotesi virale: seconde tale ipotesi, alcuni virus (citomegalovirus o CMV), riproducendosi, possano scatenare la risposta del sistema immunitario contro gli organi ed i tessuti.

• Predisposizione genetica: secondo tale ipotesi la malattia viene scatenata dal deficit di un inibitore molecolare (WIF-1) presente nei fibroblasti, le cellule del tessuto connettivo che producono collagene. I fibroblasti deficitari producono una anomala quantità di collagene che è responsabile dell’ispessimento della cute e degli organi interni.

• Ipotesi ambientale: secondo tale ipotesi alcune sostanze quali il cloruro di vinile utilizzato per la fabbricazione del PVC, idrocarburi ed alcune resine aumentano i radicali liberi che causano danni al fibroblasti.

• Difetto del sistema immunitario: le cellule del tessuto connettivo vengono identificate come estranee e si scatena una reazione infiammatoria con elevata produzione di collagene e sclerosi della pelle.

Come tutte le malattie autoimmuni, presumibilmente anche la sclerodermia potrebbe essere causata da un concorso multifattoriale.

Approfondisci quali sono le malattie autoimmuni.

I sintomi: come esordisce e come si evolve la malattia.

Il sintomo iniziale della sclerodermia è l’edema (gonfiore) seguito da ispessimento ed indurimento della cute sulla punta delle dita.

Frequente è anche il fenomeno di Raynaud una condizione per cui le piccole arterie delle dita delle mani e dei piedi si restringono in risposta al freddo. Le dita diventano quindi improvvisamente molto pallide e insensibili in risposta al freddo e poi bluastre quando si riscaldano.

Approfondisci le caratteristiche del morbo di  Raynaud

A queste manifestazioni iniziali segue poi una sintomatologia variegata che dipende dal tipo e dalla gravità della malattia.I sintomi possono interessare vari organi:

Pelle e mucose:

• indurimento, secchezza ed ispessimento

• prurito e formicolii,

• piaghe ed ulcere,

• secchezza oculare e della bocca.

Articolazioni:

• difficoltà nei movimenti

• dolore.

• tunnel carpale

Polmoni:

• difficoltà respiratoria,

• tosse secca,

• stanchezza.

Esofago:

• difficoltà di deglutizione,

• bruciore di stomaco,

• reflusso gastroesofageo.

Tratto gastro-intestinale:

• senso di sazietà,

• gonfiore,

• diarrea o stipsi

• crampi addominali

• ridotto assorbimento dei nutrienti e perdita di peso.

Cuore:

• aritmie,

• rialzo della pressione,

• disturbi della circolazione

Reni:

• insufficienza renale

• anemia,

• crampi alle gambe,

• confusione e scarsa concentrazione.

Fegato:

• danno epatico,

• ittero,

• cirrosi.

Spesso la sintomatologia della sclerodermia interessa solo la cute per molti anni prima di coinvolgere gli organi interni, ma talvolta la malattia peggiora rapidamente e diviene letale.

Come si diagnostica la sclerodermia?

Il medico (reumatologo o immunologo) diagnostica la sclerodermia in base alle caratteristiche alterazioni cutanee e, nonostante i sintomi si sovrappongano a quelli di altre malattie del tessuto connettivo, il quadro generale è caratteristico.

Esistono degli esami di laboratorio che mirano a rilevare gli anticorpi antinucleo (ANA) nel sangue. Tali anticorpi, infatti, sono non solo indice della malattia, ma possono aiutare a distinguere la sclerodermia limitata dalla forma più generalizzata. Gli anti centromero (parte di un cromosoma), sono marcatori della forma limitata, mentre gli anti-tropoisomerasi sono marcatori della sclerodermia diffusa.

Tra gli esami strumentali possono essere utili:

• la capillaroscopia: un esame che attraverso lampade a fibre ottiche consente di studiare i capillari della cute ed evidenziare eventuali alterazioni.

• La TAC ad alta risoluzione del torace può mostrare le alterazioni dei polmoni,

• La spirometria, un esame che serve a misurare il volume dell’aria inspirata ed espirata può evidenziare alterazioni polmonari.

• L’ecocardiogramma, serve ad evidenziare problemi cardiaci.

• La manometria esofagea che consiste nell’inserire un sottile tubicino nell’esofago attraverso le cavità nasali, consente di accertare eventuali problemi dell’esofago.

La terapia: farmaci e norme comportamentali.

Ad oggi non esiste una terapia capace di curare definitivamente la sclerodermia, esistono, invece dei farmaci utili per alleviare i sintomi e per rallentare il decorso della malattia riducendo il danno agli organi.

Per alleviare il dolore muscolare e articolare vengono somministrati antinfiammatori non steroidei (FANS);

Per alleviare l’infiammazione si somministrano i corticosteroidi (Prednisone).

Gli ACE inibitori contrastano la vasocostrizione e quindi sono utili per trattare l’ipertensione, e le patologie renali.

Gli immunosoppressori come la ciclofosfamide, il methotrexate e il micofenolato mofetile servono a controllare la sclerosi cutanea e l’ infiammazione polmonare.

La tetraciclina o altri antibiotici possono aiutare a prevenire il malassorbimento intestinale.

Chi è affetto da sclerodermia oltre alle cure farmacologiche deve seguire alcune norme comportamentali per un miglioramento della qualità della vita. Tra esse :

• mantenere l’ambiente in cui si soggiorna ad una temperatura costante per evitare il fenomeno di Reynaud;

• non fumare, il fumo, infatti aumenta la vasocostrizione;

• fare pasti moderati e dormire con la testa rialzata per ridurre il bruciore di stomaco causato dal reflusso gastroesofageo;

• mantenere la pelle idratata applicando creme emollienti a base di lanolina, per contrastare la secchezza e l’ispessimento;

• praticare una attività fisica per tenere in forma le articolazioni ed aumentare la forza muscolare;

• masticare chewing gum senza zucchero e utilizzare lacrime artificiali per contrastare la secchezza oculare e della bocca;

• praticare una ginnastica respiratoria per facilitare l’espansione della gabbia toracica e quindi la respirazione.