Sindrome di Sjogren: sintomi, esami e diagnosi, terapia e invalidità

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Approfondiamo la sindrome di Sjögren. Vediamo quali sono i sintomi e le possibili terapie della rara malattia genetica che dà diritto ad invalidità e che interessa l’1% della popolazione e segnatamente le donne.

Cos'è la Sindrome di Sjogren? Caratteristiche e tipologie.

La sindrome di Sjögren è una patologia autoimmune, ossia un’ alterazione del sistema immunitario, a causa della quale questo rivolge le proprie reazioni contro parti dell’organismo stesso causandone distruzione o comunque una perdita e/o riduzione delle funzionalità naturali.

Nel caso della sindrome di Sjogren queste reazioni si manifestano con un’infiammazione a carattere cronico che finisce per distruggere le ghiandole esocrine ossia tutte quelle che riversano le loro secrezioni esternamente al corpo. E perciò: le ghiandole lacrimali, salivari, parotidi etc.

L’insorgere della patologia è in qualche modo correlato ad una predisposizione di carattere genetico ma il fattore scatenante sembra essere dovuto ad infezioni da virus di Epstein Barr (mononucleosi) e HTLV-1 (linfomi e leucemie).

Si classificano 2 diverse tipologie della Sindrome di Sjogren:

• La primaria. Se si presenta da sola ed interessa solo le ghiandole esocrine.
• La secondaria. Se associata ad altre malattie di carattere autoimmune come possono essere: Artrite reumatoide, Lupus Eritematoso Sistemico, etc.

Sintomi della malattia.

I sintomi della malattia sono spesso variabili e possono comparire in maniera vaga. Generalmente nella fase iniziale sono molto lievi, e solo col progredire del male divengono caratterizzanti, per cui generalmente passano diversi anni prima che la malattia abbia una diagnosi conclamata. Comunque la sindrome è caratterizzata essenzialmente da secchezza delle mucose e quindi:

• Secchezza della trachea e delle vie aeree che provoca frequenti affezioni bronchiali e polmonari perché viene a mancare l’azione antibatterica normalmente svolta dalla saliva grazie ai suoi componenti: lisozima e lattoferrina.
• Secchezza della bocca che provoca frequenti infezioni e difficoltà a deglutire in quanto non si riesce a comporre il bolo per mancanza di saliva. L’insufficiente salivazione causa inoltre un indebolimento del gusto e dell’olfatto, rendendo addirittura dolorosa l’assunzione di cibo e della deglutizione.
• Secchezza degli occhi con bruciori, pruriti, arrossamenti, intolleranza alla luce, infiammazione della congiuntiva e della cornea a causa della ridotta lacrimazione che espone gli occhi ad un maggior rischio di infezioni che possono danneggiare permanentemente l’occhio.
• Secchezza della vagina e conseguente dolore e difficoltà nei rapporti intimi.
• Problemi gastrointestinali nel caso di sindrome di Sjogren secondaria associata a gastrite atrofica (infiammazione cronica delle mucose gastriche dovuta a problemi autoimmuni).
• Problemi epatici, se si presenta associata alla cirrosi biliare primitiva (malattia autoimmune che provoca infiammazione alle vie biliari e degenera in cirrosi).
• Problemi cutanei come il Fenomeno di Raynaud, che consiste in una costrizione di alcuni vasi per motivi fisiologi, neurologici o al passaggio da ambienti caldi a freddi.
• Vasculiti. Infiammazione dei vasi periferici accompagnata da eruzioni cutanee color porpora.
• Pericarditi. Infiammazioni della membrana posta a rivestimento del cuore.
• Gonfiore delle ghiandole salivari maggiori (lateralmente alla mandibola e sotto la lingua).
• Infiammazione cronica delle articolazioni (poliartrite) che colpisce le stesse articolazioni dell’artrite reumatoide anche se in forma più lieve.

Diagnosi della sindrome: gli esami per certificarla.

Poichè spesso la sintomatologia della malattia si presenta tardivamente e dato che i sintomi, quando presenti, possono essere attribuiti a varie patologie, la diagnosi della sindrome di Sjogren è complessa e rimanda a vari specialisti: dentisti, oculisti, ecc.

Quando però la malattia viene sospettata è opportuno ricorrere a diversi esami che aiutano a diagnosticarla e differenziarla da altre malattie del sistema connettivo:

• Test di Schirmer: consiste nel porre un filtro di carta sotto le palpebre per misurare la quantità di lacrime prodotte. In presenza della sindrome di Sjogren la quantità di lacrime è pari a circa un terzo di quella normale.
• Esami del sangue che possono rilevare anticorpi anomali quali l’SS B una proteina coinvolta nel metabolismo dell’acido RNA (acido ribonucleico).
• Ves: velocità di eritrosedimentazione, che misura la velocità con cui i globuli rossi si depositano, risulta particolarmente elevata.
• Test al rosa Bengala: un colorante che in evidenza le zone delle labbra, della lingua o della congiuntiva che perdono il rivestimento epiteliale.
• Ecografia delle ghiandole salivari che ne mostra la funzionalità.
• Scialografia: una radiografia con liquido di contrasto iniettato nel dotto salivare che mette in risalto la funzionalità del canale e delle ghiandole.

Terapia: come attenuare i sintomi della sindrome di Sjogren.

Ad oggi non è disponibile alcuna terapia risolutiva per la sindrome di Sjogren, ma è possibile alleviare i sintomi con farmaci e comportamenti mirati.

Tra i farmaci troviamo:

• La pilocarpina che stimola la secrezione di saliva;
• Immunosoppressori capaci di attenuare la risposta del sistema immunitario del tipo di quelli utilizzati per i trapianti di organi.
• Antinfiammatori non steroidei servono a lenire gonfiore e dolore delle ghiandole salivari.

Per la secchezza degli occhi è possibile utilizzare lacrime artificiali, mentre la secchezza delle fauci può essere alleviata masticando gomme senza zucchero o effettuando sciacqui.

Approfondisci le cause e i rimedi della xerostomia.

E’ inoltre consigliabile una corretta igiene orale per ridurre al minimo la perdita dei denti molto più sensibili alla carie.

Quando invece i sintomi sono causati da danni ad organi interni è utile somministrare corticosteroidi per via orale.

Conseguenze della malattia autoimmune.

Benchè la Sindrome di Sjögren sia una malattia rara che influisce pesantemente sulla qualità di vita dei pazienti, ha una prognosi generalmente favorevole.

Tuttavia, oltre alle conseguenze più comuni che riguardano occhi e bocca, la sindrome può comportare in casi rari, conseguenze gravi a carico di numerosi organi:

• linfonodi: la patologia può degenerare in linfoma, tumore del sistema linfatico.
• Polmoni, reni l fegato, la sindrome può infiammare tali organi causando polmoniti, bronchiti, disfunzioni renali, epatiti o cirrosi.
• Problemi al feto. la sindrome di Sjogren in rari casi, è stata associata a problemi cardiaci del feto.