Sindrome di Tourette: sintomi, cause e cure del disturbo

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La sindrome di Tourette è un problema neurologico che si manifesta con sintomi complessi: dai tic motori ai disturbi psichici. Approfondiamo le cause della malattia e le cure farmacologiche e psicologiche per alleviare il disturbo.

Che cosa é la sindrome di Tourette ?

Secondo il Manuale Diagnostico Statistico dei Disturbi Mentali (stilato della American Phychiatric Association che raccoglie i criteri standardizzati per la classificazione dei disturbi mentali) o DSM nella sua quinta versione pubblicata il 18 maggio 2013, la Sindrome di Tourette o Disturbo di Tourette o ancora ST è uno degli svariati disturbi da Tic. Segnatamente la ST è quello caratterizzato da:

• Tic motori multipli (più di uno contemporaneamente), ed almeno un tic vocale, non necessariamente concomitanti.

• Esordio del disturbo prima del 18 anno di età.

• Ricorrenza del disturbo frequente nell’ambito di una stessa giornata.

• Durata del disturbo superiore ad un anno e nel caso si presenti una remissione questa non può essere più lunga di tre mesi.

Chiariamo quanto enunciato.

La sindrome di Tourette è un disturbo di tipo neurologico che esordisce da bambini o in fanciullezza e comunque prima del compimento del 18 anno.

Essa si manifesta con la presenza di più tic motori involontari che possono presentarsi contemporaneamente e non.

I più comuni sono: ammiccamenti, flessioni o torsioni della testa, toccarsi o colpirsi il capo, fare smorfie e/o boccacce, mordersi le guance e/o le labbra, flettere le braccia e/o le gambe, fare saltelli, fare gesti osceni, imitare scimmiottando i gesti degli interlocutori, etc.

A tali tic motori si accompagna almeno un tic vocale. Anche i tic vocali possono essere svariati, quelli che più frequentemenrte si riscontrano sono: schiocchi con la lingua, tosse, schiarirsi la voce, fischi, sibili, ululati,guaiti, urli, eruttazioni, continua ripetizione di parole sconce senza alcun motivo scatenante, ripetizione continua delle ultime parole o sillabe pronunciate dall’interlocutore.

I tic, sia motori che vocali, sono avvertiti dal paziente come involontari, ossia che vanno compiuti in maniera automatica come accade quando insorge uno starnuto.

Come quest’ultimo i tic sono preceduti da una sensazione di incombenza dell’evento e di impossibilità di trattenerlo. Il mancato compimento dell’azione arreca, infatti, tensione interna severa e scatena una sintomatologia somatica (prurito, calore, pizzicore, pesantezza) localizzata di solito nella regione dove si presenta il tic.

Si comprende facilmente che la sindrome di Tourette, nonostante sia abbastanza innocua per la salute, crei, per i comportamenti non convenzionali che la contraddistinguono, gravi disagi per la sua vita sociale e lavorativa. In alcuni casi gravi, in realtà non frequenti, il disturbo si evolve con i tic che cambiano e divengono sempre più complessi e talvolta sfociano in azioni di autolesionismo o aggressive con minacce e violenza.

In un discreto numero di casi la Sindrome  si accompagna alla Sindrome da Deficit di Attenzione ed Iperatttività o ADHD ed al Disturbo Ossessivo Compulsivo o DOC.

La ADHD è un disagio del comportamento che comporta deficit di attenzione ed iperattività.

Il DOC è invece un disturbo di ansia caratterizzato da paura che diventa ossessiva a compiere determinate azioni. Ossessione che conduce all’elaborazione di complessi rituali scaramantici da eseguirsi prima del compimento dell’azione medesima che ovviamente hanno il fine di contenere l’ossessione.

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Sintomi del disturbo: tic semplici e complessi.

Il carattere distintivo del disturbo è la presenza dei tic che possono essere motori o vocali. Si fa distinzione tra: tic semplici e tic complessi.

Dove i tic semplici sia motori che vocali sono generalmente rapidi e ripetitivi e coinvolgono un numero limitato di fasce muscolari.

Quelli invece complessi sono elaborati, durano nel tempo, di norma non sono ripetitivi e coinvolgono parecchi gruppi di muscoli.

I tic motori più comuni sono riportati negli schemi divisi per categoria.

I tic, che sono presenti anche nel sonno, variano da soggetto a soggetto in maniera anche considerevole per tipologia, intensità e frequenza. Ed anche nel medesimo soggetto si evolvono e modificano nel tempo. Di norma compaiono intorno al secondo anno di vita e si accentuano nel periodo puberale per poi migliorare con l’età. Solo in pochi casi peggiorano con la maturità fino a sfociare in comportamenti autolesionistici, violenti e qualche volta di esibizionismo.

La sintomatologia risente molto delle condizioni psichiche ed ambientali. Peggiora, infatti, se il soggetto è sottoposto a stress o situazioni ansiose e se viene meno la comprensione e l’accettazione dell’ambiente che lo circonda.

Cause della sindrome di Tourette e fattori di rischio.

Non si conoscono le precise cause del disturbo ma è certo che fra esse vi figurano ereditarietà, genetica e fattori ambientali. Studi epidemiologici hanno appurato che nella maggior parte dei casi la sindrome di Tourette si eredita, anche se fino a oggi non è stato ancora identificato nessun gene la cui modificazione può provocare il disturbo. Sicuramente un individuo affetto dalla sindrome, con una probabilità del 50%, la trasmetterà ai figli. Tutti i figli che erediteranno il disturbo presenteranno però delle sintomatologie molto differenti tra loro con vari livelli di gravità e qualcuno addirittura con assenza di sintomi. Condizione che con terminologia tecnica viene indicata come espressività variabile e penetranza incompleta del fenotipo (insieme delle caratteristiche osservabili) trasmesso. Molte ricerche sono state orientate ad individuare possibili anomalie dei processi biochimici cerebrali in quanto si ritiene che i tic siano la conseguenza della disfunzione di alcune regioni cerebrali. Disfunzioni che compromettono la fisiologica attività della dopamina. Comunque sia in merito non esistono ancora certezze.

Fattori di rischio.

E’ stato constatato sperimentalmente che alcuni fattori ambientali prenatali pur non avendo effetti diretti sullo scatenamento della sindrome ne possono aggravare la sintomatologia se questa è presente. I principali sono: stress e tabagismo materno, complicanze del parto.

Sono invece stati individuati in maniera certa alcuni fattori che aumentano le probabilità di sviluppare il disturbo.Essi sono:

• Appartenere al sesso maschile. Gli uomini hanno 3 volte più probabilità di sviluppare la Sindrome di Tourette.

• Avere una storia familiare del disturbo.

Complicanze del disturbo.

I Tourettiani hanno una aspettativa di vita simile agli altri e molto spesso riescono a condurre una esistenza del tutto normale. Tuttavia però il loro comportamento non convenzionale può comprometterne la loro vita sociale e lavorativa. Inoltre spesso il disturbo si accompagna al DOC, alla ADHD, che si sommano a depressione, ansia e disturbi del sonno che insorgono per le complicazioni di una difficile vita di relazione che è resa ancora più complicata dalla scarsa conoscenza del disturbo, cosa che conduce le persone a false interpretazioni in merito ai comportamenti di chi soffre del disturbo.

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Diagnosi della Sindrome: non esiste un test specifico per la Tourette.

Non esiste alcun test o analisi che possa diagnosticare con certezza la sindrome di Tourette. La diagnosi pertanto viene fatta analizzando la storia del paziente compresa quella familiare ed i sintomi e segni. Ovviamente i criteri cardini per formulare la diagnosi saranno quelli codificati dal DSM già enunciati in precedenza. Poiché alcuni tic possono essere anche conseguenza di gravi patologie o effetti collaterali di farmaci è possibile che per escludere detta evenienza lo specialista ricorra ad indagini come analisi ematochimiche e di imaging come la risonanza magnetica.

Cure farmacologiche e tecniche psicologiche.

Una volta la sindrome di Tourette veniva considerata cronica e non era accreditata di possibilità di guarigione. Attualmente si guarda al disturbo con sensibilità diversa e si ritiene che una certa percentuale di chi ne soffre guarisce dopo lo sviluppo puberale e anche chi non guarisce ha consistenti probabilità di vedere attenuati i sintomi col progredire degli anni.

Le cure sono comunque mirate ad attenuare i sintomi visto che esiste ancora un farmaco che curi il disturbo. Il trattamento ovviamente va calibrato sul soggetto in quanto non è detto che un farmaco che ha effetto su di un soggetto funzioni su tutti altri. Comunque sia, generalmente, il trattamento della Sindrome di Tourette consta di due parti distinte:

Trattamento farmacologico. Serve ad attenuare i tic ed a contenere la sintomatologia di eventuali disturbi associati come DOC e ADHD. Vengono comunemente utilizzati:

• Principi attivi che modulano i livelli di noradrenalina. Sono svariati (aloperidolo, pimozide, etc.). Possono avere pesanti effetti collaterali.

• Tossina botulinica iniettata nel muscolo che determina tic semplici sia motori che vocali.

• Stimolanti dell’attenzione se alla ST è associata la Sindrome da Deficit di Attenzione ed Iperarattività. Un esempio tipico è il metilfenidato.

• Antidepressivi. Come ad esempio il Prozac. Controllano il DOC talvolta associato alla ST e l’ansia e depressione che il rifiuto sociale può produrre.

Terapie psichiche e comportamentali. Servono a fornire consapevolezza ed a coadiuvare la terapia farmacologica nella riduzione della sintomatologia.

E’ essenziale per chi soffre della sindrome di Tourette (e specialmente per i bambini) sentirsi accettato, nonostante i comportamenti non convenzionali, dall’ambiente che lo circonda (familiare, scolastico, di relazione). Condizione indispensabile a sostenere l’autostima del portatore del problema.