Spina bifida: tipi, sintomi, cause, diagnosi e terapia

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Si parla di spina bifida quando si ha un incompleta chiusura delle vertebre che può manifestarsi in forma occulta o in varie altre tipologie. I sintomi variano a seconda della gravità della patologia. Scopriamo quali sono le cause del difetto del tubo neurale e quali le terapie da seguire dopo una corretta diagnosi.

Cos’è la spina bifida? Caratteristiche e tipologie.

La spina bifida è una malformazione congenita che appartiene alla più ampia categoria dei difetti del tubo neurale. Dove il tubo neurale è quella struttura dell’embrione che sviluppandosi formerà cervello, midollo spinale ed ancora i tessuti che li racchiudono e proteggono. Più precisamente la spina bifida è la mancata e/o incompleta chiusura di una o più vertebre che può tradursi in una malformazione del midollo spinale.

Il tubo neurale embrionale incomincia formarsi già all’inizio della gravidanza appena dopo il concepimento ed a chiudersi a partire dal ventottesimo giorno da tale data. In coloro che risultano affetti da spina bifida detto processo di sviluppo e chiusura risulta incompleto. Tutto ciò può determinare, ovviamente, problemi sia al midollo spinale sia alla colonna vertebrale che lo contiene. In funzione di quanto la chiusura delle vertebre risulta incompleta e di quanto risultano gravi i problemi correlati a tale evenienza si classificano 4 distinte forme della patologia caratterizzate da differenti gradi di gravità che di seguito descriviamo in dettaglio.

Tipologie

La spina bifida può essere classificata, secondo la gravità della malattia in :

Spina bifida occulta. E’ la forma più lieve della patologia. Il midollo e le membrane che lo rivestono ossia le meningi sono posizionate nella loro naturale sede: nel canale intervertebrale, ma in una o più vertebre sono presenti delle piccole fessurazioni. Fessurazioni di dimensioni tanto piccole da non consentire al midollo di sporgere. La zona della lesione può essere ricoperta da cute normale, cute iperpigmentata, cute con ipertricosi (eccesso di peli), angioma. L’incidenza della spina bifida occulta è alquanto elevata ma fortunatamente nella quasi totalità dei casi è asintomatica e conseguentemente con buona frequenza il paziente non sa nemmeno di avere il problema. Problema che potrà essere scoperto solo in maniera del tutto casuale nel corso di una indagine clinica non correlata alla malattia. Nonostante non siano disponibili, per tale motivo, dati precisi si stima che più del 10% della popolazione possa soffrirne.
Meningocele. E’ una forma rara ma ancora non seria della malattia. Si presenta con le membrane che ricoprono il midollo erniate attraverso le aperture tra le vertebre che risultano prive di arcate. Il midollo rimane però nella posizione fisiologica e si sviluppa in maniera normale.
Mielomenigocele. E’ una forma seria della malattia che può condurre a complicanze molto gravi. In essa il canale spinale non è chiuso lungo varie vertebre. La presenza di queste aperture provocano l’erniazione (cioè la fuoriuscita dalle vertebre) sia delle meningi che del midollo. La lesione che ne consegue si presenta come una sorta di cisti o sacca che fuoriesce dalla schiena del neonato nella parte bassa o in quella mediana. La sacca può essere rivestita di pelle ma anche no. In tal caso le terminazioni nervose risultano scoperte e perciò sono particolarmente soggette a continue infezioni. Infezioni che in qualche caso possono risultare fatali.

Spina bifida con mieloschisi. E’ in realtà una particolare tipologia di Mielomenigocele ed è la sua forma più severa. Si presenta come una massa appiattita di tessuto nervoso e midollo spinale dislocato attraverso le fessurazioni di più vertebre e privo di qualsiasi membrana protettiva. Caratteristica che rende il neonato facile preda di infezioni (meningiti) che spesso risultano fatali. Il tessuto nervoso ed il midollo spinale protruso sovente non è sviluppato in maniera corretta e se lo è risulta danneggiato. Per questi motivi la Spina bifida con mieloschisi si accompagna a paralisi, deficit funzionali (perdita del controllo degli sfinteri urinari ed anale), deformità di fianchi, ginocchia, piedi.

Sintomi e complicanze della spina bifida.

Nelle sue forme meno severe: spina bifida occulta e meningocele è praticamente asintomatica o paucisintomatica. Diverso è invece il discorso per le sue forme severe per le quali i segni sono più che tangibili ed anzi particolarmente invalidanti.Infatti si avrà:

Debolezza muscolare. Localizzata, in special maniera, agli arti inferiori. La debolezza muscolare delle gambe determina pesanti difficoltà nel camminare. In alcuni casi essa può essere cosi severa da sconfinare nella paralisi e quindi nell’impossibilità di deambulare.
Problemi di vescica ed urinari con ricorrenti infezioni. Nei casi gravi si ha completa incontinenza urinaria causata dalla mancanza di controllo dello sfintere che sovraintende alle eiezioni e svuotamento della vescica.
Problemi del controllo intestinale e dello sfintere anale.
Deformità del bacino e delle anche con possibilità di lussazione di queste ultime.
Deformità delle ginocchia e piede torto.
Deformità della colonna vertebrale e scoliosi. E’ una diretta conseguenza della perdita della forza dei muscoli della schiena e lombari.
Anomalie dei movimenti oculari. Movimenti che divengono non coordinati e privi di controllo.
Irritazioni della cute nella regione sacrale con sviluppo di piaghe da decubito.
Allergia al lattice. Allergia che interessa circa il 70% degli ammalati di spina bifida e che va da lieve intolleranza a grave pericolo di vita perché determina shock anafilattico. La condizione che può sembrare un banale problema nei fatti si rivela particolarmente seria. In ambito ospedaliero, dove spesso i malati di spina bifida devono ricorrere, la presenza di lattice è massiccia.
Malformazione del cervelletto che si sposta verso il basso passando attraverso il foro occipitale. Questa malformazione è nota come malformazione di Arnold-Chiari. Una sua conseguenza seria è l’idrocefalo ossia accumulo nella regione di liquido cerebrospinale. che è provocata dall’ostruzione del foro occipitale. L’idrocefalo causa un aumento della pressione cerebrale e conseguentemente convulsioni, perdita della visione periferica e disabilità mentale.
Anomalo sviluppo del corpo calloso che un gruppo di fibre che mette in comunicazione i due emisferi cerebrali. Condizione che può creare problemi comunicazione tra i due emisferi del cervello.
Problemi nel regolamento e controllo dei processi cognitivi e quindi: memoria, ragionamento, capacità di risolvere problemi, capacità di progettare, capacità di astrazione.
Problemi nell’apprendimento. I malati di spina bifida hanno problemi di discalculia. Ossia problemi di apprendimento della matematica. Non hanno invece in genere problemi con l’apprendimento di scrittura e lettura.

Cause e fattori di rischio che provocano la mancata chiusura del tubo neurale.

Non vi è assoluta certezza sulle precise cause della spina bifida. Probabilmente anche in questo caso come in molte altre patologie tipo cancro, aterosclerosi, ipertensione, etc. la causa della malattia è l’interazione tra numerosi geni ed alcuni fattori ambientali. Il risultato di tutto ciò è comunque la mancata chiusura del tubo neurale che dovrebbe avvenire in maniera completa tra il ventitreesimo ed il ventisettesimo giorno dalla fecondazione. Sulla cause che determinano l’anomalia sono state fatte varie ipotesi non completamente verificate con metodo scientifico.

Esistono però alcune certezze su fattori che aumentano il rischio di sviluppare la malattia. Fattori che con più dettaglio esamineremo nel seguito. Un dato e comunque certo esiste una stretta correlazione tra deficit di acido folico (necessario per la corretta sintesi del DNA e la divisione cellulare) e difetti del tubo neurale. Numerosi studi hanno provato che la somministrazione alla gestante di supplementi di folati può ridurre il rischio di spina bifida per il neonato anche del 70%.

Fattori di rischio.

Storia familiare. Genitori che hanno avuto figli con problemi di tubo neurale hanno maggiori probabilità di avere altri figli con gli stessi problemi. Va però detto che gli schemi ereditari che segue la spina bifida sono diversi da quelli di altre malattie come ad esempio l’emofilia. Genitori con un figlio con spina bifida hanno una probabilità di avere un altro figlio con lo stesso problema che è pari solo al 3%.
Deficit di acido folico.
Razza. I bianchi e gli ispanici hanno più probabilità di sviluppare la spina bifida che non gli africani e gli asiatici.
Farmaci. Gli anticonvulsivanti ad esempio se assunti in gravidanza possono aumentare le probabilità si sviluppare la malattia in quanto tali farmaci possono provocare un deficit di acido folico.
Aumento della temperatura corporea. Diversi studi hanno associato l’aumento della temperatura corporea (per febbre, ma anche per sauna o bagno turco) nei primi giorni di gravidanza con un aumento della probabilità di partorire un figlio con spina bifida. Non è ancora chiaro il motivo di tale relazione.

Diagnosi prenatale.

Si tratta di una serie di test di screening, che eseguiti sulla gestante, sono in grado di diagnosticare in fase prenatale se il feto è affetto da spina dorsale bifida. Va detto chiaramente che questi test non sono perfetti e come tali possono essere soggetti ad errori. Errori che possono essere dei falsi positivi o falsi negativi. Ossia vi è la possibilità che pur risultando positive ad uno dei test il feto sia perfettamente sano o viceversa che pur risultando negative al test esiste una piccolissima probabilità che il feto soffra di spina bifida.

I principali test di screening per la spina bifida sono:

Livelli serici (nel plasma sanguigno) dell’alfa proteina MS AFP (Maternal Serum Alpha Feto Protein). Si effettua prelevando un campione di sangue materno e misurando su di esso i livelli dell’alfa feto proteina. Livelli elevati di AFP sono indicativi di:

- Una gravidanza multipla.
- Un disacco della placenta.
- Un difetto del tubo neurale. Difetto che può anche essere un problema di spina bifida.

Amniocentesi. Consiste nel prelevare con un ago e siringa per via transaddominale un campione di liquido amniotico in cui è immerso il feto e che è contenuto nel sacco amniotico. Su tale campione ancora una volta si testano i valori della AFP. Livelli elevati sono indicativi di problemi del tubo neurale ed in particolare di mancata chiusura del canale spinale. Poiché l’amniocentesi comporta dei rischi di aborto spontaneo di norma si ricorre ad essa quando si sono evidenziati livelli elevati di AFP nel siero materno.

Approfondisci quando fare l'amniocentesi e quali sono i rischi.

Ecografia. Si effettua una scansione con ultrasuoni attraverso l’addome dell’utero materno e quindi del sacco amniotico contenente il feto. Poiché i tessuti corporei assorbono gli ultrasuoni in maniera differente si riesce a ricostruire una immagine del feto. Immagine da cui l’occhio esperto dell’ecografo può rilevare i problemi di spina bifida.

Terapia della spina bifida.

Il trattamento della spina bifida almeno nella fase iniziale è chirurgico. Si interviene 24, 48 ore dopo la nascita ed il neuro chirurgo risistema midollo, meningi e tessuto nervoso esposti allocandoli all’interno del canale spinale e poi con una operazione di plastica li ricopre di muscolo e cute. Naturalmente l’operazione chirurgica può non garantire il completo recupero del neonato. Il midollo e le terminazioni nervose esposte possono essere formate in maniera incompleta o possono essere danneggiate o ancora possono aver subito traumi ulteriori durante il parto. A tal proposito se esiste una diagnosi prenatale di spina bifida è consigliato il parto cesareo che risulta sicuramente meno traumatico.

Se vi è presenza di idrocefalo sarà necessario un ulteriore intervento per l’installazione di uno shunt (un foro che regola la comunicazione) che regoli la pressione intracranica impedendone il raggiungimento di livelli elevati. L’intervento immediato impedisce che i tessuti esposti (meningi, midollo e terminazioni nervose) possano divenire preda di pericolose infezioni.

Negli ultimi anni si è sviluppata una tecnica operatoria che consente di effettuare l’intervento direttamente nell’utero materno. Tutto ciò è nato dalla constatazione che l’intervento intrauterino consente di ridurre consistentemente le complicanze del dopo operazione. I bambini che vengono operati con chirurgia prenatale (i tessuti esposti vengono riallocati prima della nascita), non sviluppano infezioni hanno più basse probabilità di sviluppare un idrocefalo, hanno più basse probabilità di sviluppare problemi di deambulazione, hanno meno problemi urinari ed intestinali. La ragione di ciò è che i tessuti esposti se completamente formati quando vengono ricollocati in fase neonatale nella loro fisiologica sede hanno minori probabilità di danneggiarsi (ad esempio durante il parto).

Una possibile e purtroppo frequente complicanza dell’intervento è il midollo spinale ancorato. La cicatrice dell’intervento in vari casi può frenare il corretto sviluppo del midollo e la condizione che viene a determinarsi aggrava o induce, se non sono presenti, problemi di deambulazione e di incontinenza fecale ed urinaria.

Come detto l’intervento non riesce ad assicurare un completo recupero, pertanto i bambini con tali problemi richiederanno cure continue che durano tutta la vita. Cure che saranno organizzate e messe in atto da un gruppo multidisciplinare composto da :

chirurghi, ortopedici (che monitorano nel tempo lo sviluppo di muscolatura, scheletro ed articolazioni e prescrivono adeguate protesi per superare i possibili handicap);
terapisti (con appropriati esercizi mantengono un buon tono muscolare e assicurano la miglior postura possibile nella deambulazione) ;
urologi (mantengono sotto controllo i problemi urinari),
oculisti (valutano e curano nei limiti del possibile i problemi correlati al deficit dei movimenti oculari);
psicologi e terapisti (migliorano le capacità cognitive ed aiutano a superare i problemi di integrazione sociale).