Spondilite anchilosante

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La spondilite anchilosante è una infiammazione della colonna vertebrale e delle grandi articolazione responsabile di frequenti lombalgie di intensità variabile. Sintomi tipici della patologia sono il dolore notturno e rigidità mattutina che colpiscono soggetti giovani di età compresa tra i 20 ed i 40 anni.

La spondilite è una malattia invalidante che può causare gravi deformità per la quale è necessaria oltre ad una terapia farmacologica, volta ad arginare la sintomatologia dolorosa, svolgere esercizi quotidiani per rafforzare i muscoli dorsali e mantenere una postura corretta.

Cosa è la spondilite anchilosante?

La spondilite anchilosante o SPA è una malattia reumatica infiammatoria, con andamento cronico ed una base autoimmune, a carico della colonna vertebrale, ma anche di molte altre articolazioni. Le articolazioni più frequentemente interessate dalla malattia sono:

• sacre-iliache;
• costo-vertebrali;
• costo-sternali;
• grandi articolazioni delle estremità inferiori: come ginocchio e caviglia che, talvolta ma non sempre, risultano compromesse in maniera asimmetrica.

Il processo flogistico interessa anche (e ciò costituisce un segno caratteristico della malattia) le entesi ossia le inserzioni di tendini e legamenti alle ossa. Sono particolarmente colpiti il tendine di Achille (tallonite) e la fascia plantare (fascite).

La spondilite anchilosante appartiene ad un gruppo di malattie più ampio denominate spondiloartriti sieronegative note anche come entesoartriti sieronegative. A Questo gruppo di malattie, che sono caratterizzate tutte dalla negatività al test del fattore reumatoide sul siero ematico (anticorpo di particolare rilievo nell’artrite reumatoide), da una base autoimmune e da una flogosi delle entesi appartengono:

• Spondilite anchilosante.
• Artrite psoriasica.
• Sindrome SAPHO. Insieme di sintomi che si riassumono in Sinoviti (infiammazioni del liquido sinoviale delle articolazioni; Acne; Pustolosi (Pustole purulenti localizzate alle estremità); Hiperostosi (eccessivo incremento della densità ossea); Osteite (infiammazione tessuto osseo).
• Entesoartrite enteropatica. Artropatie associate a patologie intestinali a base autoimmune come morbo di Crohn, rettocolite ulcerosa e morbo celiaco.
• Entesoartrite reattiva. Artropatia associata ad una preesistente infezione di tipo genitale o intestinale caratterizzata dalla presente di un particolare antigene: HLA B27.

Epidemiologia della malattia.

La prevalenza della malattia nel nostro paese non è molto elevata è infatti dell’ordine dello 0,05% ma tra le malattie reumatiche infiammatorie è quella più diffusa subito dopo l’artrite reumatoide. Compare di norma in età giovanile tra i 20 ed i 40 anni ed è più comune negli uomini che non nelle donne, il rapporto è di 3:1 in favore di costoro. La malattia colpisce con probabilità più elevata (di circa il 20%) individui che hanno parenti di primo grado che soffrono della medesima patologia.

Quali sono le cause della spondilite anchilosante?

L’eziologia della malattia è sconosciuta almeno fino ad oggi. L’ipotesi che viene fatta in merito è che esista una predisposizione genetica e che qualche fattore scatenante non ben identificato (si suppone una infezione virale oppure lo stress) induca il sistema immunitario ad un errore di valutazione in conseguenza del quale viene scatenata la reazione infiammatoria contro strutture del corpo ritenute potenzialmente pericolose. Una rilevanza importante nella malattia ha il gene HLA-B27 nella razza caucasica ed il gene HLA-B7 nei soggetti di razza nera. Il gene in questione appartiene alla famiglia di geni HLA noti come complesso di maggiore istocompatibilità che codificano proteine delle membrane della cellula che hanno il compito di presentare e far riconoscere al sistema immunitario la cellula stessa. Se il sistema immunitario riconosce la cellula come nemica si attiva e la distrugge. Si ritiene che la variate HLA-B27 dell’ HLA-B induca il sistema immunitario in un errore ed inneschi il processo tipico dei problemi artritici. Il gene HLA-B27 è presente nel 90% dei pazienti che soffrono di spondilite anchilosante. Ma anche il 4% delle persone sane posseggono tale gene. La conclusione è quindi che: risultare positivo alla ricerca del gene HLA-B27 aumenta solo la probabilità di contrarre la malattia ma non fornisce la certezza di soffrirne. La presenza del gene HLA-B27 la si eredita da uno dei due genitori. Ricerche recenti hanno individuato una correlazione tra la malattia ed altri due geni: ARTS1 ed IL23R. Dove il gene IL23R gioca un ruolo preminente nell’ambito della risposta immunitaria nelle infezioni ed il suo ruolo è già stato evidenziato in numerose altre malattie a base autoimmune come il morbo di Crohn, la rettocolite ulcerosa e la psoriasi. Il gene ARTS1 è implicato nello spezzettamento dell’antigene in frammenti. Frammenti che saranno poi visualizzati da una proteina prodotta dallo HLA-B27 sull’esterno delle cellule del sistema immunitario.

I sintomi: dolore e rigidità.

Il quadro clinico della malattia ha una evoluzione lenta e subdola con fasi di riacutizzazione e lunghi periodi di quiescenza. Questo andamento ciclico fa si che la malattia, in special modo nella fase iniziale, viene trascurata e non correttamente diagnosticata. Carenza che tuttavia, più che a incapacità del personale medico, è imputabile ad una sottovalutazione del paziente. Nella fase iniziale infatti la malattia ha dei sintomi molto blandi inframmezzati da lunghissime stasi per cui facilmente si sottovaluta l’entità del problema. Col procedere del decorso i periodi di stasi si accorciano e la durata delle ricadute si allungano finché la sintomatologia non diviene perenne.

I sintomi principali della malattia possono così riassumersi:

• Dolore. Costituisce il sintomo cardine. Dolore che esordisce come una lombalgia (mal di schiena) e con essa fin troppo spesso viene confuso. Il dolore come in tutte le patologie a carattere infiammatorio è più intenso a riposo e durante il sonno e diminuisce col movimento e l’attività fisica. Il dolore è inizialmente localizzato alla colonna vertebrale che, nella maggioranza dei casi, è la prima ad essere colpita ma può localizzarsi anche in altre regioni anatomiche che sono interessate dall’infiammazione quali le articolazioni della regione sacro iliaco e le articolazioni costole/vertebre e costole /sterno. Più raramente sono toccate le grandi articolazioni delle gambe come caviglia e ginocchio. Se ciò accade l’interessamento è da un solo lato. L’infiammazione colpisce anche le inserzione dei tendini e dei legamenti sulle ossa: le entesi. Sono interessate essenzialmente quelle i del piede ed in special modo il tendine calcaneare e la fascia plantare.

Approfondisci le cause e i possibili trattamenti del mal di schiena un’affezione dolorosa accompagnata spesso da limitazioni funzionali.

• Rigidità delle articolazioni colpite. In primis quella della colonna vertebrale. La rigidità è causata dalla infiammazione e dalle conseguenti infiltrazioni nelle articolazioni di cellule del sistema immunitario (le più numerose sono i macrofagi) che determinano col tempo nascita di tessuto cicatriziale che degenerando forma calcificazioni e ponti ossei. Questo processo riduce i gradi di libertà tra vertebra e vertebra determinando incurvamento della colonna vertebrale e col tempo un suo completo irrigidimento noto come “spina dorsale a canna di bambù”. Irrigidimento che impedisce ogni movimento.

La sintomatologia articolare si può accompagnare a una vasta gamma di sintomi extra articolari e sistemici che possono così raggrupparsi:

• Febbricola.
• Stanchezza diffusa e forza muscolare compromessa.
• Mancanza di appetito.
• Dimagrimento.
• Arrossamento e dolore degli occhi accompagnati da sensibilità alla luce. Dovuta ad una infiammazione della tunica vascolare dell’occhio (uveite).
• Interessamento dell’intestino. Con patologie a base autoimmune come il morbo di Crohn e la rettocolite ulcerosa.
• Infiammazione delle vie urinarie e reni (nefropatia) e della prostata (prostatite).
• Infiammazione del tratto ascendente dell’aorta (aortite) con compromissione ed incontinenza della valvola aortica.
• Infiammazione del pericardio. Ossia della membrana che avvolge il cuore (pericardite).
• Infiammazione e conseguente fibrosi dei lobi apicali dei polmoni.
• Amiloidosi. L’infiammazione causa deposizione nello spazio intracellulare di vari organi come i reni di una proteina insolubile che determina un ipofunzionamento dell’organo stesso.

Diagnosi della spondilite anchilosante.

Una ipotesi di diagnosi viene effettuata con:

• Analisi anamnestica.
• Analisi dei sintomi e segni.
• Esame fisico.

L’ipotesi di diagnosi dovrà poi essere convalidata dalla evidenza radiologica. Ma poiché per osservare tale evidenza è necessario sia trascorso un periodo di almeno 2-5 anni dall’insorgere della malattia si ricorre alla risonanza magnetica delle articolazioni sacro iliache che mette in condizione di poter formulare la diagnosi anche dopo tempi molto più brevi. Altra metodologia di indagine che consente una diagnosi precoce è la scintigrafia ossea. Entrambe le indagini infatti consentono di valutare i danni provocati dalla infiammazione ossea anche dopo tempi ragionevolmente brevi. Utili alla formulazione della diagnosi anche se non determinanti sono pure le valutazioni dei parametri ematici infiammatori (proteina C reattiva e velocità di eritrosedimentazione) e la determinazione del gene HLA-B27. E importante nella diagnosi escludere eventuali tumori ossei che possono determinare sindromi dolorose a carico della struttura scheletrica molto simili a quelle procurate dalla spondilite.

I possibili trattamenti.

La cura della spondilite anchilosante si avvale generalmente di un duplice approccio e recisamente di:

• Terapia fisica. Consiste di una terapia combinata che utilizza: fisioterapia, ginnastica che rieduchi ad una giusta postura e che contemporaneamente distenda ed irrobustisca la muscolatura dorsale ridando elasticità alle articolazioni irrigidite, terapia termale.

• Terapia farmacologica. Il trattamento prevede farmaci che allevino il dolore. Si somministrano perciò infiammatori non steroidei i cosiddetti FANS che sono antidolorifici e nello stesso tempo controllano l’infiammazione. Nei casi in cui la patologia è più severa o procede da più anni si ricorre ai corticosteroidei ed ai DMARD che sono farmaci con principi attivi utili a tenere sotto controllo i processi autoimmuni che son alla base della malattia e che perciò riescono a rallentarne l’evoluzione appartiene a questa categoria la Sulfalazina. Negli ultimi tempi si è aggiunta una nuova categoria in grado di inibire il fattore di necrosi tumorale che un insieme di molecole proteiche che partecipano al processo dell’infiammazione e pertanto in grado di calmare il dolore e mantenere sotto controllo l’evolversi della malattia.

Nei casi di gravi danni ad articolazioni come ginocchia ed anche o di gravi cifosi della colonna vertebrale si può ricorrere alla terapia chirurgica. In casi di patologia di lieve entità tra i molteplici trattamenti naturali per tenere sotto controllo il dolore riesce di una certa efficacia l’agopuntura.

Prognosi della patologia.

La spondilite anchilosante non curata o non curata con tempestività conduce come indica il nome stesso della malattia a gravissime limitazioni funzionali. Limitazioni che sono strettamente legate alla progressiva ossificazione del rachide ed alla compromissione delle grosse articolazioni periferiche. Il decorso della malattia che è inarrestabile risulta tanto più rallentato e benevolo quanto più precocemente si interviene con la cura. Per tale motivo è essenziale una diagnosi corretta e quanto più precoce possibile. A tale scopo risulta importantissimo non sottovalutare nessuna delle piccole avvisaglie che si possono presentare all’esordio della patologia ed interpellare, ad ogni sospetto, immediatamente lo specialista che è il reumatologo.

Attività sportiva consigliata.

L’attività sportiva può essere benefica ma deve essere approvata dal reumatologo e fisiatra. Attività troppo intense specialmente se a carico della colonna vertebrale possono essere dannose. Una scelta ottimale risulta perciò il nuoto, perché mobilizza le articolazioni ed allo stesso tempo non carica la schiena dato che il peso corporeo è annullato dalla spinta di Archimede dell’acqua.

Spondilite anchilosante e gravidanza.

La gravidanza in donne che soffrono di spondilite anchilosante non deve destare nessuna preoccupazione. Infatti non esistono in letteratura scientifica dati di aborti o di nascite premature collegate alla malattia. E buona norma però concordare con ginecologo prima e pediatra poi in allattamento i farmaci da assumere per scongiurare possibili effetti su feto e neonato. L’evoluzione della malattia durante la gestazione può sia migliorare che peggiorare.

Invalidità e legge 104.