Villocentesi: cos'è? Quando farla? Rischi, riposo, risultati e costo
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Consulente Scientifico:
Dottoressa Margherita Mazzola
(Specialista in biologia e nutrizione)
A cosa serve la villocentesi e quando è utile farla in gravidanza? Scopriamo costi e tempi per i risultati dell’esame, i rischi che comporta e ed il riposo necessario dopo il prelievo dei villi coriali utili per valutare il patrimonio genetico del bambino.
Cos'è la villocentesi?
La villocentesi è un esame di diagnosi prenatale che si esegue durante la gravidanza.
Consiste nel prelevare un campione di villi coriali, che rappresentano una particolare porzione della placenta, per valutare il patrimonio genetico del bambino allo scopo di vedere se sono presenti alterazioni a livello dei cromosomi e volendo, per stabilire la paternità.
I villi coriali derivano dall'ovulo fecondato e quindi dallo stesso tessuto che darà poi origine all'embrione e al feto e quindi possiedono un assetto cromosomico quasi uguale a quello del feto.
Per tale motivo il loro studio consente di valutare la normalità dell'assetto cromosomico ed eventuali anomalie.
La villocentesi differisce dall'amniocentesi che è un prelievo di liquido amniotico, il fluido in cui si trova immerso il feto e che contiene cellule fetali.
Quando farla? In quali casi è utile valutare il patrimonio genetico del feto.
L'esame dei villi coriali si esegue nel periodo che va dalla decima alla tredicesima settimana di gestazione almeno che siano presenti particolari conformazioni uterine, come l'utero retroverso, che non consentono di effettuare l'esame durante questo periodo poiché la placenta non risulta facilmente accessibile, in questo caso si dovrà aspettare e fare l'esame non appena sarà resa possibile la sua esecuzione.
Essendo il suo scopo quello di valutare il patrimonio genetico del feto essa va eseguita in tutte quelle donne che presentano il rischio di avere un bambino affetto da patologia genetica.
In particolare va eseguita:
- Etàsuperiore ai 35 - 40 anni in quanto il rischio che vi sia un difetto genetico a livello degli ovuli aumenta all'aumentare dell'età.
- Nel caso in cui la donna, o l'uomo, siano portatori sani di malattie genetiche.
- Sospetto di anomalie genetiche: in tutti quei casi in cui una precedente gravidanza ha evidenziato un feto affetto da anomalie genetiche.
- Quando altri esami, come la translucenza nucale o l'ecografia morfologica, abbiano rilevato difetti nel feto che vanno approfonditi.
- In tutti quei casi in cui uno dei genitori abbia un soprannumero di cromosomi sessuali, come per esempio un assetto cromosomico 47XXX o 47XXY.
- In caso di gravidanze gemellari in cui vi sia un forte e concreto rischio di malattia genetica.
A cosa serve?
Essendo un esame che studia il patrimonio genetico del futuro bambino, la villocentesi può essere utilizzata sia come esame per confermare o smentire la paternità, sia soprattutto come esame per evidenziare potenziali anomalie cromosomiche e geniche che danno origine a malattie genetiche.
Le patologie che la villocentesi evidenzia.
Tra le patologie che possono essere diagnosticate, abbiamo:
- Anomalie cromosomiche: in questo caso l'assetto cromosomico mostrerà un riarrangiamento del cariotipo cioè dei cromosomi che possono risultare alterati di numero. Per esempio in caso di sindrome di Down avremo tre cromosomi 21 al posto di due, nella sindrome di Edwars avremo tre cromosomi 18 al posto di due e così via. Può essere utile anche per determinare anomalie riguardanti i cromosomi sessuali come la sindrome dell'x fragile.
- Patologie genetiche: la villocentesi in generale non fornisce informazioni specifiche sulle patologie genetiche a meno che non venga richiesto esplicitamente di condurre sui villi coriali un esame per una o per un'altra malattia genetica. Se viene richiesto l'esame specifico mediante la villocentesi è possibile diagnosticare patologie quali la fibrosi cistica, la neurofibromatosi, la distrofia muscolare di Duchenne, le emofilie e la talassemia.
Come si esegue: tipologie dell’esame.
La villocentesi è un esame che si esegue in ambulatorio e che ha una durata di pochi secondi o di pochi minuti. Può essere eseguita con tre diverse tecniche ma per tutte il prelievo effettuato è di 10 - 15 mg di villi coriali. Distinguiamo una villocentesi:
Transcervicale.
La villocentesi transcervicale è la modalità più antica di villocentesi e oggi è quasi completamente in disuso. Prevedeva l'utilizzo di un catetere in materiale flessibile (solitamente polietilene) che veniva fatto passare attraverso la cervice uterina per raggiungere i villi coriali. Il prelievo veniva effettuato mediante aspirazione dei tessuti di interesse. Il monitoraggio dell'esame è eseguito mediante ecografia.
Transaddominale.
La villocentesi transaddominale è la tecnica più in uso a partire dal 1984 e prevede una tipologia di prelievo chiamata "a doppio ago" poiché si effettua con due aghi, uno definito ago "guida", il quale ha un diametro tale che consente che in esso venga inserito un secondo ago definito "prelevatore".
L'esecuzione dell'esame prevede di individuare il punto esatto del prelievo mediante sonda ecografica, una volta individuato il punto si inserisce l'ago guida a livello addominale. Quando l'ago guida ha raggiunto il punto di prelevamento, si introduce al suo interno l'ago prelevatore, più lungo dell'ago guida, che aspirerà il tessuto di interesse mediante un doppio movimento, di rotazione e di escursione.
La procedura di prelievo è eseguita circa 2 - 3 volte in modo da essere sicuri di avere prelevato la corretta quantità di materiale. Mediante questa tecnica possono essere prelevate tre tipologie di tessuti coriali, il tessuto derivante dal corion anteriore, quello derivante dal corion fundico o laterale, e quello derivante dal corion posteriore. Nel caso in cui abbiamo la presenza di un utero fibromatoso, bisognerà prestare particolare attenzione a non toccare il fibroma con l'ago guida perchè questo potrebbe causare dolore alla paziente e deviare l'ago guida dal suo percorso.
A tecniche miste.
Questa modalità prevede il prelievo contemporaneo sia dei villi coriali che del liquido amniotico e si esegue quando si sospetta la presenza di materiale di origine infettiva a livello dei due distretti, materiale che dovrà essere sottoposto ad analisi per accertamenti. Per eseguire questa tecnica ci si avvale di un ago e di una tecnica di prelievo che riesca a raggiungere sia i villi coriali sia la placenta. Quest'ultima può essere raggiunta anteriormente, e in questo caso si esegue una normale villocentesi e poi successivamente dopo la rimozione dell'ago prelevatore si inserisce un secondo ago (all'interno dell'ago guida) che servirà per entrare nella cavità amniotica aspirare il liquido amniotico. Oppure posteriormente, in questo caso s’inserirà l'ago guida senza però arrivare alla placenta, si preleva il liquido amniotico, in seguito si fa passare l'ago guida attraverso il piatto coriale, forandolo, e s’inserisce l'ago prelevatore e asportando i villi coriali.
Risultati del prelievo dei villi coriali.
Dopo aver effettuato il prelievo dei villi coriali il tessuto prelevato con la villocentesi viene sottoposto a diversi esami volti ad identificare tipologie diverse di alterazioni.
L'esame da risultati molto sicuri, la sicurezza è intorno al 99%, ma sono sempre possibili errori nelle metodiche per cui si abbiano falsi positivi o falsi negativi. Per tale motivo la villocentesi va sempre associata ad altri esami diagnostici qualora si abbia il sospetto che ci sia qualcosa che non va.
In base al tipo di esame che vi si associa villocentesi, può essere:
- Di tipo tradizionale: consente di individuare le più comuni anomalie cromosomiche legate al soprannumero dei cromosomi come la sindrome di Down ma non fornisce indicazioni precise su mutazioni geniche specifiche.
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- Associata ad esami del DNA: consiste nell'associare alla villocentesi di tipo tradizionale un test per evidenziare le più comuni malattie genetiche come la fibrosi cistica, l'x fragile, la distrofia muscolare di Duchenne, la sindrome di Edwards e la sordità congenita ereditaria.
- Di tipo molecolare: con questo tipo di indagine si possono avere gli stessi risultati che si ottengono con le altre tecniche ma con l'aggiunta di altre anomalie cromosomiche come microfratture, delezioni, traslocazioni, inversioni che non potrebbero essere viste con le metodiche precedenti.
- Tecnologia dei microarray di DNA, è una nuovissima tecnica che permette di esaminare l’intero genoma di un organismo o la totalità dei suoi prodotti su una singola lastrina di vetro o di silicio, in maniera veloce ed economica.
Informazioni pratiche: preparazione, costi e dopo-esame.
Vediamo ora come bisogna prepararsi all'esame, se vi sono particolari regole da seguire, e cosa fare una volta terminato il prelievo dei villi. Conosciamo anche i rischi che questa pratica può avere, l'attendibilità dei risultati e i costi.
Come prepararsi alla villocentesi.
La villocentesi è un esame che si esegue in ambulatorio, non necessita di anestesia e quindi non richiede che la paziente sia a digiuno e solitamente dura pochi minuti. Prima dell'esame la paziente è sottoposta ad alcuni esami di screening come:
- Esame del gruppo sanguigno e del fattore Rh: sia della madre che del padre per comprendere se il gruppo sanguigno del feto è compatibile con i genitori e soprattutto il fattore Rh con la madre, per scongiurare il rischio di eritroblastosi fetale.
- Test di Coombs: In caso di incompatibilità di fattore Rh si eseguirà anche il test di Coombs indiretto per intervenire con una profilassi preventiva nei confronti dello sviluppo dell'eritroblastosi fetale.
- Test per malattie virali: come epatite C, epatite B e HIV, per valutare eventualmente strategie per non infettare il feto se la madre dovesse risultare positiva.
Cosa fare dopo l'esame?
Dopo l’esame, la parola d’ordine è riposo!
Una volta effettuata un'ecografia di controllo la paziente può ritornare a casa dove sarà a riposo riposo per un paio di giorni.
Potrebbe accusare lievi dolori addominali simili a dolori mestruali e lievi perdite ematiche, ma non è necessaria nessuna terapia antibiotica.
Quanto costa?
L'esame può essere eseguito gratuitamente per le donne che rientrano nelle categorie di rischio ed è gratis anche se eseguito nelle strutture pubbliche, in caso contrario se eseguito nelle strutture private ha un costo variabile minimo di 500 - 600 euro e un costo massimo variabile che va dai 1200 ai 1700 euro.
In base alla tipologia di esami eseguiti in seguito al prelievo con villocentesi varia il periodo temporale in cui si ricevono i risultati: i tempi d’attesa vanno dalle 48 ore per gli esami più semplici, fino a un massimo di 10 - 15 giorni per gli esami più complessi.
Rischi di aborto spontaneo correlati al prelievo.
Sebbene la villocentesi è un esame che viene generalmente considerato sicuro esistono dei rischi concreti di aborto spontaneo in seguito all'esame. Tali rischi non sono esattamente quantificati. Vediamo caso per caso:
- Transaddominale: dallo 0,8% a un massimo del 2,9%, in media il rischio è considerato intorno all'1/ 1,8%.
- Transcervicale: i valori sono nettamente più alti, 8% se questa viene eseguita con una pinza da biopsia, 3,6% se viene eseguita con il catetere flessibile.
- Tecniche miste: il rischio di aborto è intorno al 2,6 /2,9%.
È bene sottolineare che il rischio di aborto è più alto se la villocentesi è eseguita nel primo trimestre di gravidanza, mentre è estremamente ridotto, quasi assente, se la si effettua nei due trimestri successivi.