Morbo di Alzheimer: caratteristiche, cause, diagnosi e fasi della malattia
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Quali sono le cause del morbo di Alzheimer? Come si effettua la diagnosi e quali sono le fasi che attraversa chi soffre di questa malattia? Approfondiamo il tema.
Cosa è il morbo o malattia di Alzheimer?
L’Alzheimer, scoperta da Alois Alzheimer, da cui il nome, è una forma molto comune di demenza senile che colpisce circa il 5% della popolazione che supera i sessanta anni di età. Il morbo di Alzheimer è la principale causa di demenza senile. La malattia consiste nella perdita di cellule nervose necessarie per la memoria e per altre funzioni cerebrali e nell’abbassamento di alcuni neurotrasmettitori, quali l'acetilcolina, che consentono la comunicazione tra le cellule nervose.
Con l’avanzare dell’età in tutti i soggetti, si verificano nel cervello, come in tutti gli altri organi, delle alterazioni. Alcune parti del cervello degenerano, distruggono alcune cellule nervose e riducono la reattività di altre nei confronti dei neurotrasmettitori, che sono i messaggeri chimici che portano i segnali al cervello.
Il tessuto cerebrale viene man mano sostituito da placche neuritiche (cioè da ammassi di cellule nervose morte contenenti una anomala proteina detta amiloide) e da druse (filamenti di proteine).
Tali anomalie sono normali fino ad un certo punto, quando invece diventano molto più frequenti e precoci si manifesta il morbo di Alzheimer.
il malato di Alzheimer comincia col dimenticare delle cose, può avere difficoltà nel parlare, stati di confusione, disorientamento e nella fase acuta può non riconoscere più neanche i propri familiari.
Le fasi della malattia.
Il morbo di Alzheimer distrugge progressivamente i tessuti cerebrali con una velocità diversa da persona a persona, ma in genere la malattia progredisce lentamente e consente di vivere fino a dieci anni dopo la diagnosi. La malattia di Alzheimer è molto rara prima dei 60 anni, nella forma giovanile, mentre è sempre è più frequente con l’avanzare dell’età.
Essa esordisce in maniera subdola con cambiamenti poco evidenti: amnesia, depressione o cambiamenti della personalità, fino a sfociare in coma e morte.
La prima fase della malattia presenta alterazioni della capacità di giudizio e perdita della memoria a breve termine. Il paziente può avere una vita normale assumendo solo comportamenti insoliti.
La seconda fase presenta difficoltà a ricordare eventi passati, disorientamento spazio temporale. I soggetti in questa fase possono necessitare di assistenza e vengono colpiti da frequenti attacchi di irritabilità ed aggressività.
La terza fase comporta un completo stato confusionale, allucinazioni e manie paranoiche. Il soggetto non è in grado di camminare, ne di prendersi cura di se stesso, per cui necessita di continua assistenza domiciliare. L’ultimo stadio comporta il coma e la morte che in genere sopravviene per infezioni, nell’arco di sei mesi.
Cliccando sull'immagine o sul link puoi approfondire i sintomi specifici delle varie fasi della malattia: dai segni iniziali con i quali si manifesta la patologia fino alla fase di demenza totale alla quale segue la morte nell'arco di pochi mesi.
Cause: alterazioni genetiche.
Ad oggi la causa dell’Alzheimer è ancora sconosciuta, ma i fattori genetici rivestono un ruolo importante.
Da recenti studi effettuati, soprattutto tra soggetti di razza bianca, è possibile dire che a determinare il morbo concorrono specifiche alterazioni genetiche quali:
Alterazioni dell’apolipoproteina E (apoE) che è una componente di alcune lipoproteine che trasportano il colesterolo ed è presente in un gene del cromosoma 19.
| l’ApoE è una lipoproteina di diversi tipi: Apo E2, ApoE 3, Apo E4. Gli studi hanno dimostrato che i soggetti con apolipoproteina E del tipo Apo E 4 sviluppano più frequentemente e precocemente il morbo di Alzheimer, mentre quelli con apolipoproteina E del tipo Apo E 2 ne sono immuni. |
Alterazione della proteina Beta amiloide che è presente in un gene del cromosoma 21 ed aderisce alla membrana cerebrale. Tale proteina ha proprietà neurotossiche ed è responsabile della formazione delle placche amiloidi e della morte delle cellule cerebrali.
Alterazione della proteina presenilina, precursore della beta-amiloide presente in un gene del cromosoma 14.
La diagnosi precoce è fondamentale per arginare la demenza.
La diagnosi precoce dell’Alzheimer è importante, perché consente di arginare alcuni dei sintomi della malattia attraverso l’assunzione di farmaci inibitori dell'acetilcolinesterasi, l’ enzima responsabile della distruzione dell’acetilcolina.
Ad oggi l’unico modo certo per diagnosticare la demenza di Alzheimer è l’individuazione delle placche amiloidi che si formano nel cervello, cosa che è possibile solo con l’autopsia, per cui diagnosticare l’Alzheimer non è facile e bisogna ricorrere a diversi tipi di analisi.
Per certificare la probabile presenza della malattia, occorre eseguire un esame del liquido spinale, una Tac cerebrale e dei test psicologici per misurare la capacità di memoria o di comprensione.
Esempio di test dello stato mentale.
| Azioni richieste al paziente | Risultati |
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Indicare la data , il luogo in cui ci si trova Descrivere un evento avvenuto negli ultimi due giorni Descrivere eventi del passato Fare un semplice calcolo Denominare oggetti comuni Accendere un fiammifero Descrivere come ci si sente in quel giorno |
Indica l'orientamento nel tempo e nello spazio. Indica la capacità di memoria recente. Indica la capacità di memoria remota. Indica la capacità di astrazione. Indica la capacità di usare il linguaggio. Indica la capacità di eseguire un'azione Indica la stabuilità emotiva. |
Particolarmente utile per individuare la malattia si è rivelata una particolare tecnica, la PET (tomografia ad emissione di positroni). L'esame prevede l'iniezione, per via endovena, di una sostanza tracciante (contenente una molecola radioattiva) che si distribuisce nel cervello ed emette cariche positive. Uno scanner rivela tali radiazioni e segnala i livelli dell'attività cerebrale.
Tutti questi esami, comunque, più che individuare l’Alzheimer, escludono una serie di patologie che possono comportare sintomi simili, quali depressione, tumori cerebrali, problemi tiroidei o altre.