Labbro leporino: cause, ereditarietà ed intervento di chirurgia

Articolo realizzato dalla redazione
Informazioni sui Consulenti Scientifici

Il labbro leporino o labioschisi è una malformazione del labbro superiore che spesso si estende anche al palato ed alla mandibola. Le cause della schisi sono molteplici e interdipendenti, ma molto influisce l’ereditarietà. Scopriamo le varie tipologie della malformazione ed i vari interventi di chirurgia estetica e ricostruttiva per eliminare i difetti funzionali ed estetici.

Che cos’è il labbro leporino?

Labbro leporino è il termine improprio, ma che comunque nel linguaggio comune è molto utilizzato, per indicare una malformazione congenita che, in termini specialistici, viene chiamata cheiloschisi o anche labioschisi. La Cheiloschisi, come anche l’etimologia greca della parola stessa suggerisce, è una schisi, ossia una fessurazione, del labbro. Anzi con più precisione del labbro superiore. Detta fessurazione, come già detto, è presente dalla nascita ed è una diretta conseguenza di un incompleto ed anomalo sviluppo delle strutture tissutali della faccia del feto.

Volendo essere più dettagliati è la mancata fusione delle strutture che formeranno il labbro e, come vedremo meglio nel seguito, anche palato e mandibola, fusione che di norma avviene nel grembo materno nelle prime settimane di gravidanza (dalla quarta alla ottava).

In questo periodo, infatti, i processi formativi facciali, con una serie di trasformazioni e movimenti, si sviluppano e infine si fondono dando luogo ad una struttura che assumerà le sembianze del volto del futuro nascituro. Da quel momento in poi il volto del feto non cambierà più di forma ma si accrescerà semplicemente.

La malformazione che consegue alla imperfetta fusione, la schisi o la fessurazione del labbro può essere più o meno marcata e vistosa. Può andare da una leggerissimo segno di incisione sulla parte carnosa del labbro e posizionata a destra o a sinistra dell’asse passante per il naso, fino ad una completa separazione del labbro stesso in due distinti tronconi.

Può inoltre essere unica, se interessa uno solo dei due settori in cui il labbro superiore è diviso dal naso, o bilaterale se interessa entrambi i settori.

Malformazioni associate alla labioschisi.

Più generalmente col termine labbro leporino si fa frequentemente riferimento, più che alla sola malformazione del labbro superiore, ad un intero gruppo di malformazioni che interessano il distretto anatomico cervico-facciale (testa e collo). E precisamente:

• Labioschisi o cheiloschisi. Di cui si è già detto.
• Palatoschisi. Malformazione per cui la schisi o fessurazione interessa l’intero arco del palato o una sua parte e quindi palato osseo e molle (segue il primo nella volta del cavo orale). In questo tipo di malformazione una o entrambe le cavità nasali vengono ad essere in comunicazione diretta con la bocca. E può essere interessato anche l’alveolo gengivale.
• Labiopalatoschisi. Malformazione in cui la schisi interessa contemporaneamente labbro e palato.
• Cheilognatoscisi. Se la schisi interessa contemporaneamente labbro ed osso della mascella e la bocca può essere in comunicazione con i seni mascellari.
• Cheilognatopalatoschisi. Se la schisi interessa il labbro, l’osso mascellare ed il palato.

Delle malformazioni la più comune è la labiopalatoschisi. Essa, nei paesi della comunità europea, ha una incidenza alquanto consistente: infatti interessa almeno 1 soggetto ogni 700 nuovi nati e sono preferiti i maschi rispetto alle femmine con un rapporto di 3:2.

Sebbene la nascita di un bambino con labbro leporino possa costituire per i genitori uno shock notevole la malformazione è in se alquanto benigna, infatti, si riesce a trattare nella quasi totalità dei casi con un numero generalmente contenuto di interventi di chirurgia estetica e ricostruttiva che riescono non solo a ripristinare tutte le funzionalità corporee compromesse ma anche a ridare al fanciullo un aspetto estetico normale.

Sintomi e segni di questa malformazione e criteri di classificazione.

Il segno del labbro leporino è assolutamente inequivocabile ed immediatamente riconoscibile. Tuttavia come già detto la l’entità, l‘estensione e la dislocazione della malformazione varia fortemente da caso a caso.

Ed è proprio in funzione di detta difformità che si opera una classificazione della malattia.

Secondo tale criterio quindi quando la schisi interessa il solo labbro si avrà labioschisi e questa potrà classificarsi in :

• Unilaterale incompleta. Se è costituita da una semplice e piccola rientranza nella continuità della parte carnosa e vermiglia del labbro superiore

• Unilaterale completa. Se è costituita da una consistente incisione e rientranza dal fisiologico profilo della parte carnosa del labbro. Tanto consistente da continuare e penetrare in una narice.

• Bilaterale completa. Se è costituita da due incisioni e rientranze del labbro superiore che continuano e penetrano nelle due narici.

In queste tipologie della malformazione non sono interessate né le strutture del palato né quelle della mascella mentre può mancare il tessuto muscolare del labbro al disotto della incisione. La labioschisi provoca nel neonato seri problemi per la suzione del latte sia dai capezzoli materni che dai biberon, perché la schisi del labbro non consente un perfetto serraggio del capezzoli e la creazione della depressione. Può perciò aversi denutrizione e mancato accrescimento.

Anche quando la schisi interessa il palato la sintomatologia è fortemente variabile da soggetto a soggetto sia per entità che per dislocazione. Utilizzando tale criterio per classificare la palatoschisi essa può differenziarsi in :

• Palatoschisi incompleta. Se la fessurazione interessa il solo palato molle o palato molle e parte del palato duro (volta ossea del cavo orale). La fenditura che si determina di norma mette in comunicazione diretta il cavo orale con la cavità nasale.

• Labiopalatoschisi completa unilaterale. Se la schisi interessa palato molle, palato duro, osso mascellare e labbro superiore penetrando all’interno di una narice.

• Labiopalatoschisi completa bilaterale. Se la schisi interessa palato molle, palato duro, osso mascellare e labbro superiore ed nel palato duro si biforca a mo’ di “ Y “ penetrando in entrambe le narici.

Se la schisi del palato molle (continuazione dell’arco della cavità orale costituita da tessuti molli che separano bocca dalla cavità nasale) compromette lo sfintere velo faringeo si avrà comunicazione diretta tra la cavità orale e cavità nasale e può instaurarsi la condizione che viene denominata insufficienza velo faringea che è una compromissione dello sfintere velo faringeo. Compromissione che causa una incompleta chiusura tra l’orofaringe e la rinofaringe o nasofaringe con conseguente compromissione della deglutizione degli alimenti e dell’articolazione della parola.

In qualche caso la schisi del palato non è rilevabile ad una sommaria ispezione visiva perché riguarda la sola muscolatura del palato molle che è ricoperta e quindi nascosta dal rivestimento della cavità orale. Questa condizione che è nota come schisi della sottomucosa del palato molle, pur presentandosi con palato duro e molle integri almeno alla vista, può determinare la seguente sintomatologia:

• Infezioni ricorrenti dell’orecchio interno (otiti).

Approfondisci tipologie e sintomi dell'otite.

• Compromissione della deglutizione con passaggio di alimenti e liquidi nella cavità nasale.
• Timbro della voce fortemente nasale e problemi nell’articolazione delle parole.

Cause e fattori di rischio della schisi del labbro.

Come già ripetutamente detto la labiopalatoschisi si verifica se, nelle prime fasi della gestazione (tra il primo ed il secondo mese), le strutture che andranno a costituire il volto ed il cavo orale del feto, dopo un periodo di accrescimento separato, non si fonderanno correttamente in struttura unica che costituirà il volto del futuro nascituro. Le cause per cui detto processo di fusione può risultare imperfetto sono multifattoriali ossia dipendono da più di un fattore.

Con più precisione è possibile affermare che la labiopalatoschisi e causata da interazione tra fattori :

Genetici ereditari. La constatazione che il labbro leporino ha una ricorrenza familiare ha indotto i ricercatori a supporre che la mutazione di alcuni geni giochi un ruolo essenziale nel determinare l’insorgere della malattia. Gli studi condotti in tale direzione hanno portato a isolare un nutrito gruppo di tali geni dislocati su svariati cromosomi. Pertanto la trasmissione da parte materna o paterna di alcuni dei suddetti geni mutati determinerà in un determinato soggetto un considerevole aumento della probabilità di contrarre la malattia, ma non la certezza di svilupparla. Infatti, affinché tale evento si verifichi, occorrerà ancora un evento che funzioni da innesco o causa scatenante.

Ambientali. L’esposizione in gravidanza a particolari sostanze può costituire la casa scatenante che determina l’instaurarsi della malformazione. Le sostanze che possono avere tali effetti sono:

• Farmaci. I medicinali che, assunti in gravidanza posso determinare LPS sono: anticonvulsivi per la terapia dell’epilessia, FANS (anti infiammatori non steroidei), cortisonici.
• Alcool. Anche un consumo modesto di alcool durante la gravidanza può determinare LPS per l’influenza che questo ha sulle cellule della cresta neurale dell’embrione.
• Fumo. Riduce l’apporto di ossigeno ai tessuti embrionali. Condizione che può determinare compromissioni nel loro sviluppo.
• Caffeina. Anche se mancano studi epidemiologici in merito, esperimenti condotti sugli animali hanno dimostrato che l’esposizione a caffeina durante la gestazione aumenta il rischio di malformazioni ed in particolare di schisi del palato e labbro.
• Carenze di vitamine del gruppo B (B6, B9 e B12).

La labio palatoschisi oltre che come malformazione isolata può anche essere uno dei segni di una sindrome che presenta un quadro clinico ben più complesso. Le principali sindromi che presentano dette caratteristiche sono :

• Sindrome di Stickler. Gruppo di malattie a derivazione genetica che determinano compromissione del tessuto connettivo e in particolare del derma. Hanno una sintomatologia molto varia e complessa che può contemplare problemi oculari con elevata miopia e sviluppo di glaucoma, artrite, malformazioni ossee e dello scheletro segnatamente del volto e della bocca e quindi anche schisi del palato.
• Sindrome di Malpuech. Molto rara caratterizzata da fessurazioni dei tessuti del viso e quindi anche da labiopalatoschisi. Altri sintomi sono: mancato sviluppo fisico e mentale, anomalie urogenitali, anomalie cardiache, anomalie dello scheletro.
• Sindrome pterigio popliteo. Il nome deriva da anomalie della regione dietro il ginocchio. Interessa: viso, gambe, braccia e genitali con svariate malformazioni. Tra quelle del viso vi è la schisi di labbra e palato.

Fattori che aumentano il rischio di sviluppare il labbro leporino.

Vi sono alcune condizioni che possono aumentare la probabilità di un bambino di nascere con malformazione del labbro, esse possono così riassumersi:

• Razza. Gli asiatici e gli indiani di America hanno maggiori probabilità di sviluppo della malformazione.
• Sesso. I maschi hanno maggiori probabilità di sviluppare la LPS circa 1,5 volte in più delle femmine.
• L’obesità in gravidanza.
• Storia familiare della malformazione. Avere un parente stretto che ha sofferto di LPS aumenta il rischio di contrarla.
• Esposizione in gravidanza alle sostanze evidenziate nella sezione cause.
• Carenze di vitamine del complesso B durante la gestazione.

Complicanze e conseguenze della Labiopalatoschisi.

La malformazione, a seconda della gravità, può determinare una serie di complicanze.

• Difficoltà del neonato ad alimentarsi. E’ una conseguenza della difficoltà che il neonato incontra nel suggere il latte sia dal capezzolo materno che dal biberon. La schisi rende, infatti, difficile creare la depressione che consente la fuoriuscita del latte. Inoltre la situazione può essere ancor più aggravata da comunicazioni tra bocca e cavità nasale che favoriscono il passaggio dei liquidi nel naso ed inspirazione nelle vie aeree con il pericolo di sviluppo di gravi polmoniti ab ingestis (da ingresso di materiali estranei nell’albero bronchiale). Il tutto si traduce in un ridotto accrescimento e ritardo di crescita.
• Continue infezioni dell’orecchio interno. Le schisi del palato molle rendono il bambino suscettibile alle otiti. Il continuo succedersi delle infezioni compromette o può compromettere la facoltà uditiva. Per ovviare a questo problema si può impiantare nell’orecchio un tubicino che drena gli eccessi di liquidi che sono i responsabili delle reiterate infezioni.
• Problemi di dentatura. Se la schisi del palato interessa la gengiva non sarà possibile una corretto sviluppo della dentatura. Sarà perciò necessaria la consulenza di un odontoiatra infantile per controllarne lo sviluppo ed apportare le necessarie correzioni.
• Difficoltà nell’articolare i suoni. La schisi del palato molle crea problemi nella corretta articolazione delle parole. Può perciò rendersi necessario l’intervento del logopedista per correggere tale situazione.
• Problemi psicologici. Sono conseguenze di un aspetto fisico che può non risultare gradevole e comunque diverso da quello degli altri bambini. Ad aggravare la situazioni concorrerà anche lo stress delle continue terapie per venire a capo della situazione.

Diagnosi prenatale.

Nella quasi totalità dei casi la diagnosi è immediata all’osservazione e non richiede alcuna indagine specifica. Spesso la malattia viene diagnosticata in fase prenatale durate le ecografie del feto. La schisi è visibile a partire dalla diciottesima settimana. In presenza di diagnosi prenatale di schisi si effettua una amniocentesi (prelievo ed esame di liquido amniotico) per evidenziare eventuali altri problemi genetici.

Puoi approfondire come si esegue e gli eventuali rischi dell'amniocentesi.

Come si cura il labbro leporino?

Il trattamento della malformazione è teso a ripristinare le funzionalità compromesse ed a restituire al bambino un aspetto il più possibile normale. Ovviamente per ottenere tutto ciò si ricorre alla chirurgia estetica e ricostruttiva. Quasi certamente il problema non viene risolto in un solo intervento ma ne occorreranno più di uno. Si inizia a partire dal primo mese di vita ma molto spesso sarà necessario, specialmente per correggere difetti di estetica, intervenire ancora in età adolescenziale quando i lineamenti sono del tutto formati.

Intervento chirurgico.

I tipi di intervento variano a seconda della gravità della malformazione:

In caso di semplice labioschisi sia mono che bilaterale, l’operazione di chirurgia sarà va effettuata nei primi mesi di vita del bambino.

Essa viene eseguita in anestesia totale e consiste nella ricostruzione di cute, muscoli e mucosa del labbro

La palatoschisi viene corretta entro il primo anno di vita per consentire il normale sviluppo del linguaggio. L’intervento consiste nella ricostruzione della muscolatura del palato molle attraverso due incisioni ai lati della fessura. Il chirurgo unisce i due lembi del tessuto e li sutura, inoltre ricostruisce la mucosa nasale e quella del cavo orale.

L’intervento per la labiopalatoschisi prevede la ricostruzione del palato e del labbro attraverso vari interventi. Dapprima viene ricostruito il labbro ed il palato anteriore, e poi, a distanza di alcuni mesi, viene ricostruito il palato molle.

In presenza di cheilognatoscisi, quando cioè la schisi interessa labbro ed osso della mascella, l’intervento va effettuato nei primissimi mesi sulla parte ossea per favorire la normale crescita ossea e solo dopo si interviene sul palato molle e sul labbro.

Dopo l’intervento è opportuno effettuare una serie di controlli ad opera di logopedisti, otorinolaringoiatri ed ortodontisti per valutare le corrette funzionalità che potranno richiedere terapie o interventi correttivi.